Arvelig sfærocytisk anæmi

Arvelig sfærocytisk anæmi er en sjælden lidelse i overfladelaget (membranen) af røde blodlegemer. Det fører til røde blodlegemer, der er formet som kugler, og for tidlig nedbrydning af røde blodlegemer (hæmolytisk anæmi).

Denne lidelse er forårsaget af et defekt gen. Fejlen resulterer i en unormal membran af røde blodlegemer. De berørte celler har et mindre overfladeareal for deres volumen end normale røde blodlegemer og kan let åbne.

Anæmien kan variere fra mild til svær. I alvorlige tilfælde kan sygdommen findes i den tidlige barndom. I milde tilfælde kan det gå ubemærket hen til voksenalderen.

Denne lidelse er mest almindelig hos mennesker af nordeuropæisk afstamning, men den er fundet i alle racer.

Spædbørn kan have gulfarvning af hud og øjne (gulsot) og bleg farve (bleghed).

Andre symptomer kan omfatte:

• Træthed
• Irritabilitet
• Stakåndet
• Svaghed

I de fleste tilfælde forstørres milten.

Laboratorietest kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand. Test kan omfatte:

• Blodudstrygning for at vise unormalt formede celler
• Bilirubinniveau
• Komplet blodtal for at kontrollere anæmi
• Coombs test
• LDH niveau
• Osmotisk skrøbelighed eller specialtest for at evaluere for den røde blodlegemsfejl
• Retikulocytantal

Kirurgi for at fjerne milten (splenektomi) helbreder anæmien, men korrigerer ikke den unormale celleform.

Familier med en historie med sfærocytose bør have deres børn screenet for denne lidelse.

Børn skal vente til 5 år for at få splenektomi på grund af infektionsrisikoen. I milde tilfælde opdaget hos voksne er det muligvis ikke nødvendigt at fjerne milten.

Børn og voksne bør få en pneumokokvaccine inden miltfjerningskirurgi. De skal også modtage folinsyretilskud. Yderligere vacciner kan være nødvendige baseret på personens historie.

Følgende ressourcer kan give mere information om arvelig sfærocytisk anæmi:

• Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Resultatet er normalt godt med behandlingen. Efter at milten er fjernet, vender levetiden for de røde blodlegemer tilbage til normal.

Komplikationer kan omfatte:

• Galdesten
• Meget lavere produktion af røde blodlegemer (aplastisk krise) forårsaget af en virusinfektion, som kan gøre anæmi værre

Ring til din sundhedsudbyder, hvis:

• Dine symptomer bliver værre.
• Dine symptomer forbedres ikke med ny behandling.
• Du udvikler nye symptomer.

Dette er en arvelig lidelse og kan muligvis ikke forhindres. At være opmærksom på din risiko, såsom en familiehistorie af lidelsen, kan hjælpe dig med at blive diagnosticeret og behandlet tidligt.

Medfødt sfærocytisk hæmolytisk anæmi; Sfærocytose; Hæmolytisk anæmi - sfærocytisk

• Røde blodlegemer - normale
• Røde blodlegemer - sfærocytose
• Blodceller

Gallagher PG. Forstyrrelser i røde blodlegemer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Arvelig sfærocytose. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 485.