Glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel

Glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) -mangel er en tilstand, hvor røde blodlegemer nedbrydes, når kroppen udsættes for visse lægemidler eller infektionsstresset. Det er arveligt, hvilket betyder, at det overføres til familier.

G6PD-mangel opstår, når en person mangler eller ikke har nok af et enzym kaldet glucose-6-phosphatdehydrogenase. Dette enzym hjælper røde blodlegemer med at fungere ordentligt.

For lidt G6PD fører til ødelæggelse af røde blodlegemer. Denne proces kaldes hæmolyse. Når denne proces aktivt forekommer, kaldes den en hæmolytisk episode. Episoderne er oftest korte. Dette skyldes, at kroppen fortsætter med at producere nye røde blodlegemer, som har normal aktivitet.

Ødelæggelse af røde blodlegemer kan udløses af infektioner, visse fødevarer (såsom fava bønner) og visse lægemidler, herunder:

• Antimalariamedicin såsom kinin
• Aspirin (høje doser)
• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)
• Quinidin
• Sulfa-stoffer
• Antibiotika såsom quinoloner, nitrofurantoin
  

Andre kemikalier, såsom dem i mølkugler, kan også udløse en episode.

I USA er G6PD-mangel mere almindelig blandt sorte end hvide. Mænd er mere tilbøjelige til at have denne lidelse end kvinder.

Du er mere tilbøjelige til at udvikle denne tilstand, hvis du:

• Er afroamerikanske
• Er af mellemøstlige anstændige, især kurdiske eller sefardiske jøder
• Er mænd
• Har en familiehistorie af manglen

En form for denne lidelse er almindelig hos hvide af middelhavsafstamning. Denne form er også forbundet med akutte hæmolysepisoder. Episoder er længere og mere alvorlige end i de andre typer af lidelsen.

Mennesker med denne tilstand viser ikke tegn på sygdommen, før deres røde blodlegemer udsættes for visse kemikalier i mad eller medicin.

Symptomer er mere almindelige hos mænd og kan omfatte:

• Mørk urin
• Feber
• Smerter i maven
• Forstørret milt og lever
• Træthed
• Bleghed
• Hurtig puls
• Stakåndet
• Gul hudfarve (gulsot)

En blodprøve kan udføres for at kontrollere niveauet af G6PD.

Andre tests, der kan udføres, inkluderer:

• Bilirubinniveau
• Komplet blodtælling
• Hæmoglobin - urin
• Haptoglobinniveau
• LDH test
• Test af methemoglobinreduktion
• Retikulocytantal

Behandling kan omfatte:

• Medicin til behandling af en infektion, hvis den findes
• Stop med medicin, der forårsager ødelæggelse af røde blodlegemer
• Transfusioner, i nogle tilfælde

I de fleste tilfælde forsvinder hæmolytiske episoder alene.

I sjældne tilfælde kan nyresvigt eller død forekomme efter en alvorlig hæmolytisk hændelse.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer på denne tilstand.

Ring til din udbyder, hvis du er blevet diagnosticeret med G6PD-mangel, og symptomerne ikke forsvinder efter behandlingen.

Personer med G6PD-mangel skal strengt undgå ting, der kan udløse en episode. Tal med din udbyder om dine lægemidler.

Genetisk rådgivning eller test kan være tilgængelig for dem, der har en familiehistorie af tilstanden.

G6PD-mangel; Hæmolytisk anæmi på grund af G6PD-mangel; Anæmi - hæmolytisk på grund af G6PD-mangel

• Blodceller

Gregg XT, Prchal JT. Røde blodlegemer enzymopatier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 44.

Lissauer T, Carroll W. Hæmatologiske lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustreret lærebog om pædiatri. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Michel M. Autoimmun og intravaskulær hæmolytisk anæmi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 151.