Chylomicronemia syndrom

Chylomicronemia syndrom er en lidelse, hvor kroppen ikke nedbryder fedt (lipider) korrekt. Dette får fedtpartikler kaldet chylomicrons til at opbygges i blodet. Forstyrrelsen overføres gennem familier.

Chylomicronemia syndrom kan forekomme på grund af en sjælden genetisk lidelse, hvor et protein (enzym) kaldet lipoprotein lipase (LpL) er brudt eller mangler. Det kan også være forårsaget af fraværet af anden faktor kaldet apo C-II, som aktiverer LpL. LpL findes normalt i fedt og muskler. Det hjælper med at nedbryde visse lipider. Når LpL mangler eller går i stykker, opbygges fedtpartikler kaldet chylomicrons i blodet. Denne ophobning kaldes chylomicronemia.

Mangler i apolipoprotein CII og apolipoprotein AV kan også forårsage syndromet. Det er mere sandsynligt, at når mennesker, der er tilbøjelige til at have høje triglycerider (såsom dem, der har familiær kombineret hyperlipidæmi eller familiær hypertriglyceridæmi), udvikler diabetes, fedme eller udsættes for visse lægemidler.

Symptomerne kan starte i barndommen og inkluderer:

• Mavesmerter på grund af pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen).
• Symptomer på nerveskader, såsom tab af følelse i fødder eller ben og hukommelsestab.
• Gule aflejringer af fedtstof i huden kaldet xanthomas. Disse vækster kan forekomme på ryggen, balder, fodsåler eller knæ og albuer.

En fysisk eksamen og tests kan vise:

• Forstørret lever og milt
• Betændelse i bugspytkirtlen
• Fedtholdige aflejringer under huden
• Eventuelt fede aflejringer i nethinden

Et cremet lag vises, når blod spinder i en laboratoriemaskine. Dette lag skyldes chylomikroner i blodet.

Triglyceridniveauet er ekstremt højt.

En fedtfri, alkoholfri diæt er påkrævet. Det kan være nødvendigt at stoppe med at tage visse lægemidler, der kan forværre symptomerne. Stop ikke med at tage medicin uden først at tale med din læge. Tilstande som dehydrering og diabetes kan gøre symptomerne værre. Hvis de diagnosticeres, skal disse tilstande behandles og kontrolleres.

En fedtfri diæt kan reducere symptomerne dramatisk.

Når det ikke behandles, kan det overskydende chylomikron føre til anfald af pancreatitis. Denne tilstand kan være meget smertefuld og endda livstruende.

Søg straks lægehjælp, hvis du har mavesmerter eller andre advarselstegn på pancreatitis.

Ring til din udbyder, hvis du har en personlig eller familiehistorie med høje triglyceridniveauer.

Der er ingen måde at forhindre nogen i at arve dette syndrom.

Familiel lipoprotein lipasemangel; Familial hyperchylomicronemia syndrom, Type I hyperlipidæmi

• Hepatomegali
• Xanthoma på knæet

Genest J, Libby P. Lipoprotein lidelser og hjerte-kar-sygdomme. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.