Multipel endokrin neoplasi (MEN) I

Multipel endokrin neoplasi (MEN) type I er en sygdom, hvor en eller flere af de endokrine kirtler er overaktive eller danner en tumor. Det overføres gennem familier.

Endokrine kirtler, der oftest er involveret, inkluderer:

• Bugspytkirtel
• Parathyroidea
• Hypofysen

MEN I er forårsaget af en defekt i et gen, der bærer koden for et protein kaldet menin. Tilstanden får tumorer i forskellige kirtler til at forekomme hos den samme person, men ikke nødvendigvis på samme tid.

Forstyrrelsen kan forekomme i alle aldre, og den påvirker mænd og kvinder lige meget. En familiehistorie af denne lidelse øger din risiko.

Symptomerne varierer fra person til person og afhænger af, hvilken kirtel der er involveret. De kan omfatte:

• Mavesmerter
• Angst
• Sort, tarry afføring
• Oppustet følelse efter måltider
• Brændende, ømme eller sult ubehag i den øvre del af underlivet eller nedre bryst, der er lindret af antacida, mælk eller mad
• Nedsat seksuel interesse
• Træthed
• Hovedpine
• Mangel på menstruationsperioder (hos kvinder)
• Mistet appetiten
• Tab af krops- eller ansigtshår (hos mænd)
• Mentale ændringer eller forvirring
• Muskelsmerter
• Kvalme og opkast
• Følsomhed over for kulde
• Utilsigtet vægttab
• Visionsproblemer
• Svaghed

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og stiller spørgsmål om din sygehistorie og symptomer. Følgende tests kan udføres:

• Blodkortisolniveau
• CT-scanning af maven
• CT-scanning af hovedet
• Fastende blodsukker
• Genetisk test
• Insulintest
• MR i maven
• MR af hovedet
• Serum adrenokortikotrop hormon
• Serumkalcium
• Serum follikelstimulerende hormon
• Serum gastrin
• Serumglucagon
• Serum luteiniserende hormon
• Serum parathyroideahormon
• Prolactin i serum
• Serum skjoldbruskkirtelstimulerende hormon
• Ultralyd i nakken

Kirurgi for at fjerne den syge kirtel er ofte den valgte behandling. Et lægemiddel kaldet bromocriptin kan bruges i stedet for kirurgi til hypofysetumorer, der frigiver hormonet prolactin.

Parathyroidea kirtler, der styrer calciumproduktion, kan fjernes. Det er imidlertid vanskeligt for kroppen at regulere calciumniveauer uden disse kirtler, så en total parathyroideafjerning udføres ikke i de fleste tilfælde først.

Medicin er tilgængelig for at mindske den overskydende mavesyreproduktion forårsaget af nogle tumorer (gastrinomer) og for at reducere risikoen for mavesår.

Hormonerstatningsterapi gives, når hele kirtler fjernes eller ikke producerer nok hormoner.

Hypofyse og parathyroidea tumorer er normalt ikke-kræftfremkaldende (godartede), men nogle pancreastumorer kan blive kræftformede (ondartede) og spredes til leveren. Disse kan sænke forventet levealder.

Symptomerne på peptisk mavesår, lavt blodsukker, overskydende calcium i blodet og hypofysedysfunktion reagerer normalt godt på passende behandling.

Tumorerne kan blive ved med at komme tilbage. Symptomer og komplikationer afhænger af, hvilke kirtler der er involveret. Regelmæssig kontrol af din udbyder er vigtig.

Ring til din udbyder, hvis du bemærker symptomer på MEN I eller har en familiehistorie af denne tilstand.

Det anbefales at undersøge nære slægtninge til personer, der er ramt af denne lidelse.

Wermer syndrom MÆND I

• Endokrine kirtler

National Comprehensive Cancer Network-websted. Retningslinjer for klinisk praksis inden for onkologi (NCCN-vejledninger): neuroendokrine tumorer. Version 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Opdateret 5. marts 2019. Adgang til 8. marts 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulære lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 218.

Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi type 1. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 148.