Familiel kombineret hyperlipidæmi

Familiel kombineret hyperlipidæmi er en lidelse, der overføres gennem familier. Det forårsager højt kolesteroltal og højt triglycerider i blodet.

Familiel kombineret hyperlipidæmi er den mest almindelige genetiske lidelse, der øger blodfedt. Det kan forårsage tidlige hjerteanfald.

Diabetes, alkoholisme og hypothyroidisme forværrer tilstanden. Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie af højt kolesterol og tidlig koronararteriesygdom.

I de tidlige år er der muligvis ingen symptomer.

Når symptomer opstår, kan de omfatte:

• Brystsmerter (angina) eller andre tegn på koronararteriesygdom kan være til stede i en ung alder.
• Kramper af en eller begge kalve, når man går.
• Sår på tæerne, der ikke heler.
• Pludselige slagtilfælde-lignende symptomer, såsom problemer med at tale, hængende på den ene side af ansigtet, svaghed i en arm eller et ben og tab af balance.

Mennesker med denne tilstand kan udvikle højt kolesteroltal eller høje triglyceridniveauer som teenagere. Tilstanden kan også diagnosticeres, når folk er i 20'erne og 30'erne. Niveauerne forbliver høje hele livet. Dem med familiær kombineret hyperlipidæmi har en øget risiko for tidlig koronararteriesygdom og hjerteanfald. De har også højere fedme og er mere tilbøjelige til at have glukoseintolerance.

Blodprøver vil blive udført for at kontrollere dine niveauer af kolesterol og triglycerider. Test viser:

• Øget LDL-kolesterol
• Nedsat HDL-kolesterol
• Øgede triglycerider
• Øget apolipoprotein B100

Genetisk test er tilgængelig for en type familiær kombineret hyperlipidæmi.

Målet med behandlingen er at reducere risikoen for aterosklerotisk hjertesygdom.

LIVSSTIL ÆNDRINGER

Det første skridt er at ændre, hvad du spiser. Det meste af tiden vil du prøve diætændringer i flere måneder, før din læge anbefaler medicin. Kostændringer inkluderer nedsættelse af mængden af ​​mættet fedt og raffineret sukker.

Her er nogle ændringer, du kan foretage:

• Spis mindre oksekød, kylling, svinekød og lam
• Erstat fedtfattige mejeriprodukter med fuldfedt
• Undgå pakkede cookies og bagværk, der indeholder transfedt
• Reducer det kolesterol, du spiser, ved at begrænse æggeblommer og orgelkød

Rådgivning anbefales ofte for at hjælpe folk med at ændre deres spisevaner. Vægttab og regelmæssig motion kan også hjælpe med at sænke dit kolesteroltal.

LÆGEMIDLER

Hvis livsstilsændringer ikke ændrer dit kolesterolniveau nok, eller du har meget høj risiko for aterosklerotisk hjertesygdom, kan din sundhedsudbyder anbefale, at du tager medicin. Der er flere typer lægemidler, der hjælper med at sænke kolesterolniveauet i blodet.

Lægemidlerne fungerer på forskellige måder for at hjælpe dig med at opnå sunde lipidniveauer. Nogle er bedre til at sænke LDL-kolesterol, andre er gode til at sænke triglycerider, mens andre hjælper med at hæve HDL-kolesterol.

De mest anvendte og mest effektive lægemidler til behandling af højt LDL-kolesterol kaldes statiner. De inkluderer lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) og pitivastatin (Livalo).

Andre kolesterolsænkende lægemidler inkluderer:

• Galdesyre-sekvestrerende harpikser.
• Ezetimibe.
• Fibrater (såsom gemfibrozil og fenofibrat).
• Nikotinsyre.
• PCSK9-hæmmere, såsom alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha) Disse repræsenterer en nyere klasse lægemidler til behandling af højt kolesteroltal.

Hvor godt du klarer dig afhænger af:

• Hvor tidligt tilstanden er diagnosticeret
• Når du starter behandlingen
• Hvor godt du følger din behandlingsplan

Uden behandling kan hjerteanfald eller slagtilfælde medføre tidlig død.

Selv med medicin kan nogle mennesker fortsat have høje lipidniveauer, der øger deres risiko for hjerteanfald.

Komplikationer kan omfatte:

• Tidlig aterosklerotisk hjertesygdom
• Hjerteanfald
• Slag

Søg straks lægehjælp, hvis du har brystsmerter eller andre advarselssymboler om et hjerteanfald.

Ring til din udbyder, hvis du har en personlig eller familiehistorie med høje kolesterolniveauer.

En diæt med lavt kolesterolindhold og mættet fedt kan hjælpe med at kontrollere LDL-niveauer hos mennesker med høj risiko.

Hvis nogen i din familie har denne tilstand, kan du overveje at overveje genetisk screening for dig selv eller dine børn. Nogle gange kan yngre børn have mild hyperlipidæmi.

Det er vigtigt at kontrollere andre risikofaktorer for tidlige hjerteanfald, såsom rygning.

Multipel lipoprotein-type hyperlipidæmi

• Blokering af koronararterie
• Sund diæt

Genest J, Libby P. Lipoprotein lidelser og hjerte-kar-sygdomme. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.