Familiel hyperkolesterolæmi

Familiel hyperkolesterolæmi er en lidelse, der overføres gennem familier. Det får LDL (dårligt) kolesterolniveau til at være meget højt. Tilstanden begynder ved fødslen og kan forårsage hjerteanfald i en tidlig alder.

Relaterede emner inkluderer:

• Familiel kombineret hyperlipidæmi
• Familiel hypertriglyceridæmi
• Familiel dysbetalipoproteinæmi

Familiel hyperkolesterolæmi er en genetisk lidelse. Det er forårsaget af en defekt på kromosom 19.

Fejlen gør, at kroppen ikke er i stand til at fjerne lavdensitetslipoprotein (LDL eller dårligt) kolesterol fra blodet. Dette resulterer i et højt niveau af LDL i blodet. Dette gør dig mere tilbøjelige til at have indsnævring af arterierne fra åreforkalkning i en tidlig alder. Tilstanden overføres typisk gennem familier på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at du kun behøver at få det unormale gen fra en forælder for at arve sygdommen.

I sjældne tilfælde kan et barn arve genet fra begge forældre. Når dette sker, er stigningen i kolesterolniveau meget mere alvorlig. Risikoen for hjerteanfald og hjertesygdomme er høj, selv i barndommen.

I de tidlige år er der muligvis ingen symptomer.

Symptomer, der kan opstå, inkluderer:

• Fed hudaflejringer kaldet xanthomer over dele af hænder, albuer, knæ, ankler og omkring hornhinden i øjet
• Kolesterolaflejringer i øjenlågene (xanthelasmas)
• Brystsmerter (angina) eller andre tegn på koronararteriesygdom kan være til stede i en ung alder
• Kramper af en eller begge kalve, når man går
• Sår på tæerne, der ikke heler
• Pludselige slagtilfælde-lignende symptomer som problemer med at tale, hængende på den ene side af ansigtet, svaghed i en arm eller et ben og tab af balance

En fysisk undersøgelse kan vise fede hudvækster kaldet xanthomer og kolesterolaflejringer i øjet (hornhindebue).

Sundhedsudbyderen vil stille spørgsmål om din personlige og familiemedicinske historie. Der er måske:

• En stærk familiehistorie af familiær hyperkolesterolæmi eller tidlige hjerteanfald
• Højt niveau af LDL-kolesterol i den ene eller begge forældre

Mennesker fra familier med en stærk historie med tidlige hjerteanfald skal have foretaget blodprøver for at bestemme lipidniveauer.

Blodprøver kan vise:

• Højt niveau af totalt kolesterol
• Højt LDL-niveau
• Normale triglyceridniveauer

Andre tests, der kan udføres, inkluderer:

• Undersøgelser af celler kaldet fibroblaster for at se, hvordan kroppen absorberer LDL-kolesterol
• Genetisk test for defekten forbundet med denne tilstand

Målet med behandlingen er at reducere risikoen for aterosklerotisk hjertesygdom. Folk, der kun får en kopi af det defekte gen fra deres forældre, kan klare sig godt med diætændringer og statinlægemidler.

LIVSSTIL ÆNDRINGER

Det første skridt er at ændre, hvad du spiser. Det meste af tiden vil udbyderen anbefale, at du prøver dette i flere måneder, før du ordinerer medicin. Kostændringer inkluderer at sænke mængden af ​​fedt, du spiser, så det er mindre end 30% af dine samlede kalorier. Hvis du er overvægtig, er det meget nyttigt at tabe sig.

Her er nogle måder at skære mættet fedt ud af din diæt:

• Spis mindre oksekød, kylling, svinekød og lam
• Udskift mejeriprodukter med fedtfattige produkter med fedtfattige produkter
• Fjern transfedt

Du kan sænke mængden af ​​kolesterol, du spiser, ved at fjerne æggeblommer og orgelkød som lever.

Det kan hjælpe at tale med en diætist, der kan give dig råd om at ændre dine spisevaner. Vægttab og regelmæssig motion kan også hjælpe med at sænke dit kolesterolniveau.

LÆGEMIDLER

Hvis livsstilsændringer ikke ændrer dit kolesterolniveau, kan din udbyder anbefale, at du tager medicin. Der findes flere typer lægemidler, der hjælper med at sænke kolesterolniveauet i blodet, og de fungerer på forskellige måder. Nogle er bedre til at sænke LDL-kolesterol, andre er gode til at sænke triglycerider, mens andre hjælper med at hæve HDL-kolesterol. Mange mennesker bruger flere lægemidler.

Statinlægemidler bruges ofte og er meget effektive. Disse stoffer hjælper med at sænke din risiko for hjerteanfald og slagtilfælde.

De omfatter:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Andre kolesterolsænkende lægemidler inkluderer:

• Galdesyre-sekvestrerende harpikser.
• Ezetimibe.
• Fibrater (såsom gemfibrozil eller fenofibrat).
• Nikotinsyre.
• PCSK9-hæmmere, såsom alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Disse repræsenterer en nyere klasse medikamenter til behandling af højt kolesteroltal.

Mennesker med en alvorlig form for lidelsen kan have brug for en behandling kaldet aferese. Blod eller plasma fjernes fra kroppen. Specielle filtre fjerner det ekstra LDL-kolesterol, og blodplasmaet returneres derefter til kroppen.

Hvor godt du klarer dig afhænger af, hvor tæt du følger din udbyders behandlingsråd. At lave diætændringer, træne og tage dine lægemidler korrekt kan sænke kolesterolniveauet. Disse ændringer kan hjælpe med at forsinke et hjerteanfald, især for mennesker med en mildere form for lidelsen.

Mænd og kvinder med familiær hyperkolesterolæmi har typisk en øget risiko for tidlige hjerteanfald.

Risikoen for død varierer blandt mennesker med familiær hyperkolesterolæmi. Hvis du arver to kopier af det defekte gen, har du et dårligere resultat. Denne type familiær hyperkolesterolæmi reagerer ikke godt på behandlingen og kan forårsage et tidligt hjerteanfald.

Komplikationer kan omfatte:

• Hjerteanfald i en tidlig alder
• Hjerte sygdom
• Slag
• Perifer vaskulær sygdom

Søg straks lægehjælp, hvis du har brystsmerter eller andre advarselssymboler om et hjerteanfald.

Ring til din udbyder, hvis du har en personlig eller familiehistorie med højt kolesterolniveau.

En diæt med lavt kolesteroltal og mættet fedt og rig på umættet fedt kan hjælpe med at kontrollere dit LDL-niveau.

Mennesker med en familiehistorie af denne tilstand, især hvis begge forældre bærer det defekte gen, vil måske søge genetisk rådgivning.

Type II hyperlipoproteinæmi; Hyperkolesterolæmisk xanthomatose; Lipoproteinreceptormutation med lav densitet

• Kolesterol - hvad skal du spørge din læge

• Xanthoma - nærbillede
• Xanthoma på knæet
• Blokering af koronararterie

Genest J, Libby P. Lipoprotein lidelser og hjerte-kar-sygdomme. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.