Arvelig urinstofcyklus abnormitet

Arvelig ureacyklus abnormitet er en arvelig tilstand. Det kan forårsage problemer med fjernelse af affald fra kroppen i urinen.

Urinstofcyklussen er en proces, hvor affald (ammoniak) fjernes fra kroppen. Når du spiser proteiner, nedbryder kroppen dem til aminosyrer. Ammoniak produceres af resterende aminosyrer, og den skal fjernes fra kroppen.

Leveren producerer flere kemikalier (enzymer), der ændrer ammoniak til en form kaldet urinstof, som kroppen kan fjerne i urinen. Hvis denne proces forstyrres, begynder ammoniakniveauerne at stige.

Flere arvelige forhold kan forårsage problemer med denne affaldsfjerningsproces. Mennesker med en urinstofcyklusforstyrrelse har et defekt gen, der gør de enzymer, der er nødvendige for at nedbryde ammoniak i kroppen.

Disse sygdomme inkluderer:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase-mangel
• Carbamylphosphatsyntetase (CPS) mangel
• Citrullinæmi
• N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) -mangel
• Ornithintranscarbamylase (OTC) mangel

Som en gruppe forekommer disse lidelser hos 1 ud af 30.000 nyfødte. OTC-mangel er den mest almindelige af disse lidelser.

Drenge er oftere ramt af OTC-mangel end piger. Piger påvirkes sjældent. De piger, der er ramt, har mildere symptomer og kan udvikle sygdommen senere i livet.

For at få de andre typer lidelser skal du modtage en ikke-fungerende kopi af genet fra begge forældre. Nogle gange ved forældre ikke, at de bærer genet, før deres barn får lidelsen.

Typisk begynder babyen at amme godt og virker normal. Imidlertid udvikler babyen over tid dårlig fodring, opkastning og søvnighed, som kan være så dyb, at barnet er svært at vække. Dette sker oftest inden for den første uge efter fødslen.

Symptomer inkluderer:

• Forvirring
• Nedsat madindtag
• Kan ikke lide mad, der indeholder protein
• Øget søvnighed, problemer med at vågne op
• Kvalme, opkastning

Sundhedsudbyderen vil ofte diagnosticere disse lidelser, når barnet stadig er et spædbarn.

Tegn kan omfatte:

• Unormale aminosyrer i blod og urin
• Unormalt niveau af orotinsyre i blod eller urin
• Højt ammoniakniveau i blodet
• Normalt niveau af syre i blodet

Test kan omfatte:

• Arteriel blodgas
• Ammoniak i blodet
• Blodsukker
• Plasma aminosyrer
• Urin organiske syrer
• Genetiske tests
• Leverbiopsi
• MR eller CT-scanning

Begrænsning af protein i kosten kan hjælpe med at behandle disse lidelser ved at reducere mængden af ​​kvælstofaffald, kroppen producerer. (Affaldet er i form af ammoniak.) Der findes særlige formler med lavt proteinindhold til spædbørn og småbørn.

Det er vigtigt, at en udbyder styrer proteinindtag. Udbyderen kan afbalancere mængden af ​​protein, barnet får, så det er nok til vækst, men ikke nok til at forårsage symptomer.

Det er meget vigtigt for mennesker med disse lidelser at undgå faste.

Mennesker med ureacyklusafvigelser skal også være meget forsigtige under tider med fysisk stress, som når de har infektioner. Stress, såsom feber, kan få kroppen til at nedbryde sine egne proteiner. Disse ekstra proteiner kan gøre det svært for den unormale urinstofcyklus at fjerne biprodukterne.

Udvikl en plan med din udbyder for når du er syg for at undgå alt protein, drikke højt kulhydratdrik og få nok væske.

De fleste mennesker med urinstofcyklusforstyrrelser bliver nødt til at blive på hospitalet på et eller andet tidspunkt. I sådanne tider kan de behandles med medicin, der hjælper kroppen med at fjerne kvælstofholdigt affald. Dialyse kan hjælpe med at befri kroppen for overskydende ammoniak under ekstrem sygdom. Nogle mennesker har muligvis brug for levertransplantation.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Official Community - www.rareconnect.org/da/community/urea-cycle-disorders

Hvor godt folk klarer sig, afhænger af:

• Hvilken abnormitet i urinstofcyklus de har
• Hvor alvorligt det er
• Hvor tidligt det bliver opdaget
• Hvor nøje de følger en proteinbegrænset diæt

Babyer, der er diagnosticeret i den første uge af livet og straks indtager en proteinbegrænset diæt, kan klare sig godt.

At holde sig til kosten kan føre til normal voksen intelligens. Gentagne gange ikke at følge dietten eller have stress-inducerede symptomer kan føre til hjerne hævelse og hjerneskade.

Større belastninger, såsom kirurgi eller ulykker, kan være komplicerede for mennesker med denne tilstand. Ekstrem forsigtighed er nødvendig for at undgå problemer i sådanne perioder.

Komplikationer kan omfatte:

• Koma
• Forvirring og til sidst desorientering
• Død
• Forøgelse af ammoniakniveauet i blodet
• Hævelse i hjernen

Prænatal test er tilgængelig. Genetisk test, før et embryo implanteres, kan være tilgængelig for dem, der bruger in vitro, hvis den specifikke genetiske årsag er kendt.

En diætist er vigtig for at hjælpe med at planlægge og opdatere en proteinbegrænset diæt, når barnet vokser.

Som med de fleste arvelige sygdomme er der ingen måde at forhindre disse lidelser i at udvikle sig efter fødslen.

Teamwork mellem forældre, det medicinske team og det berørte barn for at følge den ordinerede diæt kan hjælpe med at forhindre alvorlig sygdom.

Unormal ureacyklus - arvelig; Urea cyklus - arvelig abnormitet

• Urea cyklus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Medfødte stofskiftefejl. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Medfødte urea-syntese-fejl. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 38.