von Gierke sygdom

Von Gierke sygdom er en tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde glykogen. Glykogen er en form for sukker (glukose), der opbevares i leveren og musklerne. Det opdeles normalt i glukose for at give dig mere energi, når du har brug for det.

Von Gierke sygdom kaldes også type I glykogenlagringssygdom (GSD I).

Von Gierke sygdom opstår, når kroppen mangler proteinet (enzymet), der frigiver glukose fra glykogen. Dette forårsager unormale mængder glykogen i visse væv. Når glykogen ikke nedbrydes ordentligt, fører det til lavt blodsukker.

Von Gierke sygdom er arvet, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af genet relateret til denne tilstand, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen.

Dette er symptomer på von Gierke sygdom:

• Konstant sult og behov for at spise ofte
• Let blå mærker og næseblod
• Træthed
• Irritabilitet
• Oppustede kinder, tyndt bryst og lemmer og hævet mave

Din sundhedsudbyder udfører en fysisk undersøgelse.

Eksamen kan vise tegn på:

• Forsinket pubertet
• Forstørret lever
• Gigt
• Inflammatorisk tarmsygdom
• Levertumorer
• Alvorligt lavt blodsukker
• Forkert vækst eller manglende vækst

Børn med denne tilstand diagnosticeres normalt inden 1 år.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Biopsi af lever eller nyre
• Blodsukkertest
• Genetisk test
• Mælkesyreblodprøve
• Triglyceridniveau
• Urinsyre blodprøve

Hvis en person har denne sygdom, viser testresultaterne lavt blodsukker og høje niveauer af lactat (produceret af mælkesyre), blodfedt (lipider) og urinsyre.

Målet med behandlingen er at undgå lavt blodsukker. Spis ofte i løbet af dagen, især fødevarer, der indeholder kulhydrater (stivelse). Ældre børn og voksne kan tage majsstivelse gennem munden for at øge deres kulhydratindtag.

Hos nogle børn placeres et fodringsrør gennem deres næse i maven hele natten for at give sukker eller ubehandlet majsstivelse. Røret kan tages ud hver morgen. Alternativt kan et gastrostomirør (G-rør) placeres for at levere mad direkte til maven natten over.

En medicin til at sænke urinsyre i blodet og mindske risikoen for gigt kan ordineres. Din udbyder kan også ordinere medicin til behandling af nyresygdom, høje lipider og for at øge de celler, der bekæmper infektion.

Mennesker med von Gierke sygdom kan ikke nedbryde frugt eller mælkesukker ordentligt. Det er bedst at undgå disse produkter.

Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Med behandling er vækst, pubertet og livskvalitet forbedret for mennesker med von Gierke sygdom. De, der identificeres og behandles omhyggeligt i ung alder, kan leve ind i voksenalderen.

Tidlig behandling nedsætter også antallet af alvorlige problemer såsom:

• Gigt
• Nyresvigt
• Livstruende lavt blodsukker
• Levertumorer

Disse komplikationer kan forekomme:

• Hyppig infektion
• Gigt
• Nyresvigt
• Levertumorer
• Osteoporose (tyndere knogler)
• Krampeanfald, sløvhed, forvirring på grund af lavt blodsukker
• Kort højde
• Underudviklede sekundære seksuelle egenskaber (bryster, skamhår)
• Mavesår eller tarm

Ring til din udbyder, hvis du har en familiehistorie af glykogenlagringssygdom eller tidlig spædbarnsdød på grund af lavt blodsukker.

Der er ingen enkel måde at forhindre glykogenlagringssygdom på.

Par, der ønsker at få en baby, kan søge genetisk rådgivning og test for at bestemme deres risiko for at videreføre von Gierke sygdom.

Type I glykogen opbevaringssygdom

Bonnardeaux A, GD Bichet. Arvelige lidelser i nyretubuli. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner og Rector's The Kidney. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mangler i metabolismen af ​​kulhydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glykogenopbevaringssygdom type 1: klinisk profil og laboratorieprofil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.