Fanconi anæmi

Fanconi-anæmi er en sjælden sygdom, der overføres gennem familier (arvelige), der primært påvirker knoglemarven. Det resulterer i nedsat produktion af alle typer blodlegemer.

Dette er den mest almindelige arvelige form for aplastisk anæmi.

Fanconi anæmi er forskellig fra Fanconi syndrom, en sjælden nyresygdom.

Fanconi-anæmi skyldes et unormalt gen, der beskadiger celler, hvilket forhindrer dem i at reparere beskadiget DNA.

For at arve Fanconi-anæmi skal en person få en kopi af det unormale gen fra hver forælder.

Tilstanden diagnosticeres oftest hos børn mellem 3 og 14 år.

Mennesker med Fanconi-anæmi har et lavere antal end hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader (celler, der hjælper blodproppen).

Ikke nok hvide blodlegemer kan føre til infektioner. Mangel på røde blodlegemer kan resultere i træthed (anæmi).

En mindre mængde blodplader end normalt kan føre til overskydende blødning.

De fleste mennesker med Fanconi-anæmi har nogle af disse symptomer:

• Unormalt hjerte, lunger og fordøjelseskanalen
• Knogleproblemer (især hofter, rygsøjle eller ribben) kan forårsage en buet rygsøjle (skoliose)
• Ændringer i hudfarven, såsom mørke hudområder, kaldet café au lait pletter og vitiligo
• Døvhed på grund af unormale ører
• Øjen- eller øjenlågsproblemer
• Nyrer, der ikke dannede sig korrekt
• Problemer med arme og hænder, såsom manglende, ekstra eller misdannede tommelfingre, problemer med hænder og knogler i underarmen og lille eller manglende knogle i underarmen
• Kort højde
• Lille hoved
• Små testikler og kønsforandringer

Andre mulige symptomer:

• Manglende trives
• Læringsvanskeligheder
• Lav fødselsvægt
• Intellektuel handicap

Almindelige tests for Fanconi-anæmi inkluderer:

• Knoglemarvsbiopsi
• Komplet blodtal (CBC)
• Udviklingstest
• Medicin tilsat til en blodprøve for at kontrollere skader på kromosomer
• Hånd røntgen og andre billeddannelsesundersøgelser (CT-scanning, MR)
• Høretest
• HLA-vævstypning (for at finde matchende knoglemarvsdonorer)
• Ultralyd af nyrerne

Gravide kvinder kan have fostervandsprøve eller chorionisk villøs prøveudtagning for at diagnosticere tilstanden hos deres ufødte barn.

Mennesker med milde til moderate blodlegemer, der ikke har behov for en transfusion, har muligvis kun brug for regelmæssige kontrol og blodtællingskontrol. Sundhedsudbyderen vil nøje overvåge personen for andre kræftformer. Disse kan omfatte leukæmi eller kræft i hovedet, nakken eller urinvejene.

Lægemidler kaldet vækstfaktorer (såsom erythropoietin, G-CSF og GM-CSF) kan forbedre blodtalene i en kort periode.

En knoglemarvstransplantation kan helbrede blodtællingsproblemerne ved Fanconi-anæmi. (Den bedste knoglemarvsdonor er en bror eller søster, hvis vævstype matcher den person, der er ramt af Fanconi-anæmi.)

Mennesker, der har haft en vellykket knoglemarvstransplantation, har stadig brug for regelmæssige kontroller på grund af risikoen for yderligere kræftformer.

Hormonbehandling kombineret med lave doser steroider (såsom hydrocortison eller prednison) ordineres til dem, der ikke har en knoglemarvsdonor. De fleste mennesker reagerer på hormonbehandling. Men alle med lidelsen bliver hurtigt værre, når medicin stoppes. I de fleste tilfælde holder disse lægemidler i sidste ende op med at virke.

Yderligere behandlinger kan omfatte:

• Antibiotika (muligvis givet gennem en vene) til behandling af infektioner
• Blodtransfusioner til behandling af symptomer på grund af lavt blodtal
• Human papillomavirusvaccine

De fleste mennesker med denne tilstand besøger regelmæssigt en læge med speciale i behandling af:

• Blodsygdomme (hæmatolog)
• Sygdomme relateret til kirtler (endokrinolog)
• Øjensygdomme (øjenlæge)
• Knoglesygdomme (ortopæd)
• Nyresygdom (nefrolog)
• Sygdomme relateret til kvindelige reproduktive organer og bryster (gynækolog)

Overlevelsesgraden varierer fra person til person. Udsigterne er dårlige hos dem med lavt blodtal. Nye og forbedrede behandlinger, såsom knoglemarvstransplantationer, har sandsynligvis forbedret overlevelse.

Mennesker med Fanconi-anæmi er mere tilbøjelige til at udvikle flere typer blodproblemer og kræft. Disse kan omfatte leukæmi, myelodysplastisk syndrom og kræft i hoved, nakke eller urinvejene.

Kvinder med Fanconi-anæmi, der bliver gravide, skal overvåges nøje af en specialist. Sådanne kvinder har ofte brug for transfusioner under graviditeten.

Mænd med Fanconi-anæmi har nedsat fertilitet.

Komplikationer af Fanconi-anæmi kan omfatte:

• Knoglemarvsfejl
• Blodkræft
• Leverkræft (både godartet og ondartet)

Familier med en historie med denne tilstand kan have genetisk rådgivning for bedre at forstå deres risiko.

Vaccination kan reducere visse komplikationer, herunder pneumokok lungebetændelse, hepatitis og åreknuder.

Mennesker med Fanconi-anæmi bør undgå kræftfremkaldende stoffer (kræftfremkaldende stoffer) og have regelmæssige kontroller for at screene for kræft.

Fanconis anæmi; Anæmi - Fanconis

• Dannede elementer af blod

Dror Y. Arvelige syndromer med knoglemarvssvigt. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Lissauer T, Carroll W. Hæmatologiske lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustreret lærebog om pædiatri. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Knoglemarvsfejl. I: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 8.