Hvad er JAK2-genet?

Indhold

• Oversigt
• Genetik og sygdom
• Normal JAK2-funktion
• JAK2 og blodsygdomme
• JAK2-forskning

Oversigt

JAK2-enzymet har været fokus for forskning for nylig til behandling af myelofibrose (MF). En af de nyeste og mest lovende behandlinger for MF er et lægemiddel, der stopper eller bremser, hvor meget JAK2-enzymet virker. Dette hjælper med at bremse sygdommen.

Fortsæt læsning for at lære om JAK2-enzymet, og hvordan det relaterer til JAK2-genet.

Genetik og sygdom

For bedre at forstå JAK2-genet og enzymet er det nyttigt at have en grundlæggende forståelse af, hvordan gener og enzymer arbejder sammen i vores kroppe.

Vores gener er instruktioner eller tegninger for vores kroppe til at fungere. Vi har et sæt af disse instruktioner inde i hver celle i vores krop. De fortæller vores celler, hvordan man laver proteiner, som fortsætter med at lave enzymer.

Enzymerne og proteinerne videresender beskeder til andre dele af kroppen for at udføre visse opgaver, såsom at hjælpe med fordøjelsen, fremme cellevækst eller beskytte vores krop mod infektioner.

Når vores celler vokser og deler sig, kan vores gener i cellerne få mutationer. Cellen overfører denne mutation til hver celle, den opretter. Når et gen får en mutation, kan det gøre tegningerne vanskelige at læse.

Undertiden skaber mutationen en fejl så ulæselig, at cellen ikke kan skabe noget protein. Andre gange får mutationen proteinet til at arbejde overarbejde eller forblive konstant tændt. Når en mutation forstyrrer protein- og enzymfunktionen, kan den forårsage sygdom i kroppen.

Normal JAK2-funktion

JAK2-genet giver vores celler instruktioner til fremstilling af JAK2-proteinet, hvilket tilskynder til vækst af celler. JAK2-genet og enzymet er meget vigtigt for at kontrollere vækst og produktion af celler.

De er især vigtige for vækst og produktion af blodlegemer. JAK2-enzymet arbejder hårdt i stamcellerne i vores knoglemarv. Også kendt som hæmatopoietiske stamceller, disse celler er ansvarlige for at skabe nye blodlegemer.

JAK2 og blodsygdomme

Mutationer fundet hos mennesker med MF får JAK2-enzymet til altid at være tændt. Dette betyder, at JAK2-enzymet konstant fungerer, hvilket fører til overproduktion af celler kaldet megakaryocytter.

Disse megakaryocytter fortæller andre celler at frigive kollagen. Som et resultat begynder arvæv at bygge sig op i knoglemarven - det tegn på MF.

Mutationer i JAK2 er også knyttet til andre blodsygdomme. Ofte er mutationerne knyttet til en tilstand kaldet polycythemia vera (PV). I PV forårsager JAK2-mutationen ukontrolleret produktion af blodlegemer.

Omkring 10 til 15 procent af mennesker med PV vil udvikle MF. Forskere ved ikke, hvad der får nogle mennesker med JAK2-mutationer til at udvikle MF, mens andre i stedet udvikler PV.

JAK2-forskning

Fordi JAK2-mutationer er blevet fundet hos mere end halvdelen af ​​mennesker med MF og over 90 procent af mennesker med PV, har det været genstand for mange forskningsprojekter.

Der er kun et FDA-godkendt lægemiddel, kaldet ruxolitinib (Jakafi), der fungerer med JAK2-enzymerne. Dette lægemiddel fungerer som en JAK-hæmmer, hvilket betyder, at det bremser aktiviteten af ​​JAK2.

Når enzymaktiviteten sænkes, er enzymet ikke altid tændt. Dette fører til mindre megakaryocyt- og kollagenproduktion, hvilket i sidste ende bremser arvævets ophobning i MF.

Lægemidlet ruxolitinib regulerer også produktionen af ​​blodlegemer. Det gør det ved at bremse funktionen af ​​JAK2 i hæmatopoietiske stamceller. Dette gør det nyttigt i både PV og MF.

I øjeblikket er der mange kliniske forsøg med fokus på andre JAK-hæmmere.Forskere arbejder også på, hvordan man manipulerer dette gen og enzym for forhåbentlig at finde en bedre behandling eller en kur mod MF.