Type V glykogen opbevaringssygdom

Type V (fem) glykogenlagringssygdom (GSD V) er en sjælden arvelig tilstand, hvor kroppen ikke er i stand til at nedbryde glykogen. Glykogen er en vigtig energikilde, der opbevares i alle væv, især i muskler og lever.

GSD V kaldes også McArdle sygdom.

GSD V er forårsaget af en fejl i genet, der fremstiller et enzym kaldet muskelglykogenphosphorylase. Som et resultat kan kroppen ikke nedbryde glykogen i musklerne.

GSD V er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at du skal modtage en kopi af det ikke-arbejdende gen fra begge forældre. En person, der modtager et ikke-arbejdende gen fra kun en forælder, udvikler normalt ikke dette syndrom. En familiehistorie af GSD V øger risikoen.

Symptomer starter ofte i den tidlige barndom. Men det kan være svært at adskille disse symptomer fra de normale barndomme. Diagnosen kan muligvis ikke forekomme, før en person er over 20 eller 30 år gammel.

• Bourgogne-farvet urin (myoglobinuri)
• Træthed
• Træningsintolerance, dårlig udholdenhed
• Muskelkramper
• Muskelsmerter
• Muskelstivhed
• Muskelsvaghed

Følgende tests kan udføres:

• Elektromyografi (EMG)
• Genetisk test
• Mælkesyre i blodet
• MR
• Muskelbiopsi
• Myoglobin i urinen
• Ammoniak i plasma
• Serumkreatinkinase

Der er ingen specifik behandling.

Sundhedsudbyderen kan foreslå følgende for at forblive aktiv og sund og forebygge symptomer:

• Vær opmærksom på dine fysiske begrænsninger.
• Varm forsigtigt op, før du træner.
• Undgå at træne for hårdt eller for længe.
• Spis nok protein.

Spørg din udbyder, om det er en god ide at spise noget sukker, inden du træner. Dette kan hjælpe med at forhindre muskelsymptomer.

Hvis du har brug for operation, så spørg din udbyder, om det er OK, at du får generel anæstesi.

Følgende grupper kan give mere information og ressourcer:

• Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• National Organization for Rare Disease Disorders - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Mennesker med GSD V kan leve et normalt liv ved at styre deres kost og fysiske aktivitet.

Motion kan producere muskelsmerter eller endda nedbrydning af skeletmuskulatur (rabdomyolyse). Denne tilstand er forbundet med burgundfarvet urin og en risiko for nyresvigt, hvis den er alvorlig.

Kontakt din udbyder, hvis du har gentagne episoder med ømme eller trange muskler efter træning, især hvis du også har burgunder eller lyserød urin.

Overvej genetisk rådgivning, hvis du har en familiehistorie af GSD V.

Myophosphorylase-mangel; Muskelglykogenphosphorylase-mangel; PYGM-mangel

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogen opbevaring sygdomme i muskler. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuskulære lidelser i barndom, barndom og ungdom. 2. udgave Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 39.

Brandow AM. Enzymatiske defekter. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 490.

Weinstein DA. Glykogen opbevaringssygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 196.