Histiocytose

Histiocytose er et generelt navn for en gruppe lidelser eller "syndromer", der involverer en unormal stigning i antallet af specialiserede hvide blodlegemer, der kaldes histiocytter.

For nylig har ny viden om denne familie af sygdomme fået eksperter til at udvikle en ny klassifikation. Fem kategorier er blevet foreslået:

• L-gruppe - inkluderer Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sygdom
• C-gruppe - inkluderer ikke-Langerhans cellehistiocytose, der involverer huden
• M-gruppe - inkluderer ondartet histiocytose
• R-gruppe - inkluderer Rosai-Dorfman sygdom
• H-gruppe - inkluderer hæmofagocytisk lymfohistiocytose

Denne artikel fokuserer kun på L-gruppen, som inkluderer Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sygdom.

Der har været debat om, hvorvidt Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sygdom er inflammatoriske, immunforstyrrelser eller kræftlignende tilstande. For nylig har forskere ved hjælp af genomik fundet, at disse former for histiocytose viser genændringer (mutationer) i tidlige hvide blodlegemer. Dette fører til unormal adfærd i cellerne. De unormale celler stiger derefter i forskellige dele af kroppen, herunder knogler, hud, lunger og andre områder.

Langerhans cellehistiocytose er en sjælden lidelse, der kan påvirke mennesker i alle aldre. Den højeste andel er blandt børn i alderen 5 til 10. Nogle former for lidelse er genetiske, hvilket betyder, at de arves.

Erdheim-Chester sygdom er en sjælden form for histiocytose, der primært rammer voksne, der involverer flere dele af kroppen.

Både Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sygdom kan påvirke hele kroppen (systemisk lidelse).

Symptomerne kan variere mellem børn og voksne, men de kan have nogle af de samme symptomer.Tumorer i vægtbærende knogler, såsom ben eller rygsøjle, kan medføre brud på knoglerne uden en åbenbar grund.

Symptomer hos børn kan omfatte:

• Mavesmerter
• Knoglesmerter
• Forsinket pubertet
• Svimmelhed
• Øredrænning, der fortsætter på lang sigt
• Øjne, der ser ud til at stikke mere og mere ud
• Irritabilitet
• Manglende trives
• Feber
• Hyppig vandladning
• Hovedpine
• Gulsot
• Haltende
• Mental tilbagegang
• Udslæt
• Seborrheisk dermatitis i hovedbunden
• Krampeanfald
• Kort statur
• Hævede lymfekirtler
• Tørst
• Opkast
• Vægttab

Bemærk: Børn over 5 år har ofte kun involvering af knogler.

Symptomer hos voksne kan omfatte:

• Knoglesmerter
• Brystsmerter
• Hoste
• Feber
• Generelt ubehag, uro eller dårlig følelse
• Øget mængde urin
• Udslæt
• Stakåndet
• Tørst og øget drikke af væsker
• Vægttab

Der er ingen specifikke blodprøver for Langerhans cellehistiocytose eller Erdheim-Chester sygdom. Tumorerne frembringer et "udstanset" look på en røntgenstråle. Specifikke tests varierer afhængigt af personens alder.

Test for børn kan omfatte:

• Biopsi af huden for at kontrollere for Langerhans celler
• Knoglemarvsbiopsi for at kontrollere for Langerhans-celler
• Komplet blodtal (CBC)
• Røntgenbilleder af alle knoglerne i kroppen for at finde ud af, hvor mange knogler der er påvirket
• Test for en genmutation i BRAF V600E

Test for voksne kan også omfatte:

• Biopsi af enhver tumor eller masse
• Billeddannelse af kroppen, herunder røntgen, CT-scanning, MR eller PET-scanning
• Bronkoskopi med biopsi
• Lungefunktionstest
• Blod- og vævsprøvning for genmutationer inklusive BRAF V600E. Denne test skal muligvis udføres på et specialiseret center.

Langerhans cellehistiocytose er undertiden forbundet med kræft. CT-scanninger og biopsi bør udføres for at udelukke mulig kræft.

Mennesker med Langerhans-cellehistiocytose, der kun involverer et enkelt område (såsom knogle eller hud) kan behandles med lokal kirurgi. De skal dog følges nøje for at lede efter tegn på, at sygdommen har spredt sig.

Mennesker med udbredt Langerhans-cellehistiocytose eller Erdheim-Chester-sygdom har brug for medicin for at reducere symptomer og kontrollere spredning af sygdommen. Nylige undersøgelser viser, at næsten alle voksne med udbredt histiocytose har genmutationer i tumorer, som synes at forårsage lidelsen. Medicin, der hæmmer disse genmutationer, såsom vemurafenib, er i øjeblikket tilgængelig. Andre lignende stoffer er også under udvikling.

Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sygdom er meget sjældne lidelser. Derfor er der begrænset information om det bedste behandlingsforløb. Mennesker med disse tilstande vil måske deltage i igangværende kliniske forsøg designet til at identificere nye behandlinger.

Andre lægemidler eller behandlinger kan anvendes afhængigt af udsigterne (prognosen) og reaktionen på de startende lægemidler. Sådanne behandlinger kan omfatte:

• Interferon alfa
• Cyclophosphamid eller vinblastin
• Etoposid
• Methotrexat
• Vemurafenib, hvis BRAF V600E-mutationen findes
• Stamcelletransplantation

Andre behandlinger kan omfatte:

• Antibiotika til bekæmpelse af infektioner
• Åndedrætsstøtte (med åndedrætsværn)
• Hormonerstatningsterapi
• Fysisk terapi
• Specielle shampooer til hovedbundsproblemer
• Støttende pleje (også kaldet komfortpleje) for at lindre symptomer

Derudover opfordres personer med disse tilstande, der ryger, til at stoppe, da rygning kan forværre reaktionen på behandlingen.

Histiocytosis Association www.histio.org

Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sygdom kan påvirke mange organer og kan føre til døden.

Omkring halvdelen af ​​dem med lungehistiocytose forbedres, mens andre har permanent tab af lungefunktion over tid.

Hos meget unge afhænger udsigterne af den specifikke histiocytose, og hvor alvorlig den er. Nogle børn kan leve et normalt liv med minimal sygdomsinddragelse, mens andre klarer sig dårligt. Små børn, især spædbørn, er mere tilbøjelige til at have kropsdækkende symptomer, der fører til døden.

Komplikationer kan omfatte:

• Diffus interstitiel lungefibrose (dybt lungevæv, der bliver betændt og derefter beskadiget)
• Spontan kollapset lunge

Børn kan også udvikle sig:

• Anæmi forårsaget af spredning af tumorer til knoglemarven
• Diabetes insipidus
• Lungeproblemer, der fører til lungesvigt
• Problemer med hypofysen, der fører til vækstsvigt

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du eller dit barn har symptomer på denne lidelse. Gå til skadestuen, hvis åndenød eller brystsmerter udvikler sig.

Undgå at ryge. At holde op med at ryge kan forbedre resultatet hos mennesker med Langerhans cellehistiocytose, der påvirker lungerne.

Der er ingen kendt forebyggelse af denne sygdom.

Langerhans cellehistiocytose; Erdheim-Chester sygdom

• Eosinofil granulom - røntgen af ​​kraniet
• Åndedrætsorganerne

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group-konsensuserklæring til diagnose og evaluering af voksne patienter med histiocytiske neoplasmer: Erdheim-Chester sygdom, Langerhans cellehistiocytose og Rosai-Dorfman sygdom. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 160.