Hvad er hæmofili A?

Indhold

• Hvad forårsager hæmofili A?
• Hvordan adskiller hæmofili A sig fra B og C?
• Hvem er i fare?
• Hvad er symptomerne på hæmofili A?
• Alvorlig hæmofili
• Moderat hæmofili
• Mild hæmofili
• Hvordan diagnosticeres hæmofili A?
• Hvad er komplikationerne ved hæmofili A?
• Hvordan behandles hæmofili A?
• Mild hæmofili A
• Alvorlig hæmofili A
• Hvad er udsigterne?

Hæmofili A er typisk en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaget af et manglende eller defekt koagulationsprotein kaldet faktor VIII. Det kaldes også klassisk hæmofili eller faktor VIII-mangel. I sjældne tilfælde er det ikke arvet, men i stedet forårsaget af en unormal immunreaktion i din krop.

Mennesker med hæmofili A bløder let og får blå mærker, og deres blod tager lang tid at danne blodpropper. Hæmofili A er en sjælden, alvorlig tilstand, der ikke er kur, men kan behandles.

Læs videre for at få en bedre forståelse af denne blødningsforstyrrelse, herunder årsager, risikofaktorer, symptomer og potentielle komplikationer.

Hvad forårsager hæmofili A?

Hæmofili A er oftest en genetisk lidelse. Dette betyder, at det er forårsaget af ændringer (mutationer) til et bestemt gen. Når denne mutation nedarves, overføres den fra forældre til børn.

Den specifikke genmutation, der forårsager hæmofili A, fører til en mangel på en koagulationsfaktor kaldet faktor VIII. Din krop bruger en række koagulationsfaktorer til at hjælpe med at danne blodpropper ved et sår eller en skade.

En koagel er et gelignende stof lavet af elementer i kroppen, der kaldes blodplader og fibrin. Blodpropper hjælper med at stoppe blødningen fra en skade eller skære og lade den heles. Uden tilstrækkelig faktor VIII vil blødningen blive forlænget.

Mindre ofte forekommer hæmofili A tilfældigt hos en person uden tidligere familiær historie af lidelsen. Dette kaldes erhvervet hæmofili A. Det skyldes typisk, at en persons immunsystem fejlagtigt fremstiller antistoffer, der angriber faktor VIII. Erhvervet hæmofili er mere almindelig hos mennesker mellem 60 og 80 år og hos gravide kvinder. Erhvervet hæmofili har været kendt for at løse i modsætning til den arvelige form.

Hvordan adskiller hæmofili A sig fra B og C?

Der er tre typer hæmofili: A, B (også kendt som julesygdom) og C.

Hæmofili A og B har meget ens symptomer, men er forårsaget af forskellige genmutationer. Hæmofili A er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor VIII. Hæmofili B skyldes mangel på faktor IX.

På den anden side skyldes hæmofili C en faktor XI-mangel. De fleste mennesker med denne type hæmofili har ingen symptomer og ofte ingen blødning i led og muskler.Langvarig blødning forekommer normalt kun efter en skade eller operation. I modsætning til hæmofili A og B er hæmofili C mest almindelig hos Ashkenazi-jøder og påvirker både mænd og kvinder lige meget.

Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulationsfaktorer, som din krop har brug for for at danne blodpropper. Andre sjældne blødningsforstyrrelser kan forekomme, når der er mangler ved faktor I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Mangler i disse andre koagulationsfaktorer er imidlertid ekstremt sjældne, så der er ikke meget kendt om disse lidelser.

Alle tre typer hæmofili betragtes som sjældne sygdomme, men hæmofili A er den mest almindelige af de tre.

Hvem er i fare?

Hæmofili er sjælden - den forekommer kun hos 1 ud af 5.000 fødsler. Hæmofili A forekommer lige i alle race- og etniske grupper.

Det kaldes en X-bundet tilstand, fordi mutationen, der forårsager hæmofili A, findes på X-kromosomet. Mænd bestemmer kønnekromosomerne hos et barn, hvilket giver et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så hunner er XX og mænd er XY.

Når en far har hæmofili A, er den placeret på hans X-kromosom. Forudsat at moderen ikke er bærer af eller har lidelsen, vil ingen af ​​hans sønner arve tilstanden, fordi alle hans sønner vil have et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle hans døtre være bærere, fordi de modtog et hæmofili-påvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moderen.

Kvinder, der er bærere, har 50 procent chance for at overføre mutationen til deres børn, fordi det ene X-kromosom er påvirket, og det andet ikke. Hvis hendes sønner arver det berørte X-kromosom, vil de have sygdommen, da deres eneste X-kromosom er fra deres mor. Enhver døtre, der arver det berørte gen fra deres mor, vil være bærere.

Den eneste måde, hvorpå en kvinde kan udvikle hæmofili, er, hvis faderen har hæmofili, og moderen er bærer eller også har sygdommen. En kvinde kræver hæmofili-mutation på begge X-kromosomer for at vise tegn på tilstanden.

Hvad er symptomerne på hæmofili A?

Mennesker med hæmofili A bløder oftere og i længere tid end mennesker uden sygdommen. Blødningen kan være intern, såsom inden i led eller muskler, eller ekstern og synlig som fra snit. Alvorligheden af ​​blødningen afhænger af, hvor meget faktor VIII en person har i deres blodplasma. Der er tre niveauer af sværhedsgrad:

Alvorlig hæmofili

Cirka 60 procent af mennesker med hæmofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på svær hæmofili inkluderer:

• blødning efter en skade
• spontan blødning
• stramme, hævede eller smertefulde led forårsaget af blødning i leddene
• næseblod
• kraftig blødning fra et mindre snit
• blod i urinen
• blod i afføringen
• store blå mærker
• blødende tandkød

Moderat hæmofili

Cirka 15 procent af mennesker med hæmofili A har et moderat tilfælde. Symptomerne på moderat hæmofili A svarer til svær hæmofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjældnere. Symptomer inkluderer:

• langvarig blødning efter skader
• spontan blødning uden åbenbar årsag
• blå mærker let
• ledstivhed eller smerter

Mild hæmofili

Cirka 25 procent af hæmofili A-tilfælde betragtes som milde. Ofte stilles en diagnose først efter en alvorlig skade eller en operation. Symptomer inkluderer:

• langvarig blødning efter en alvorlig skade, traume eller operation, såsom tandekstraktion
• let blå mærker og blødning
• usædvanlig blødning

Hvordan diagnosticeres hæmofili A?

En læge stiller en diagnose ved at måle niveauet af faktor VIII-aktivitet i en blodprøve.

Hvis der er en familiehistorie af hæmofili, eller hvis en mor er en kendt bærer, kan der udføres diagnostiske tests under graviditeten. Dette kaldes prænatal diagnose.

Hvad er komplikationerne ved hæmofili A?

Gentagen og overdreven blødning kan føre til komplikationer, især hvis den ikke behandles. Disse inkluderer:

• svær anæmi
• ledskader
• dyb indre blødninger
• neurologiske symptomer fra blødning i hjernen
• en immunreaktion på koagulationsfaktorbehandling

Modtagelse af infusioner af doneret blod øger også din risiko for infektioner, såsom hepatitis. Imidlertid testes doneret blod i dag grundigt inden transfusion.

Hvordan behandles hæmofili A?

Der er ingen kur mod hæmofili A, og dem med lidelsen kræver livslang behandling. Det anbefales, at enkeltpersoner får behandling på et specialiseret hæmofili-behandlingscenter (HTC), når det er muligt. Ud over behandling giver HTCs ressourcer og support.

Behandling indebærer at erstatte den manglende koagulationsfaktor via transfusioner. Faktor VIII kan opnås ved bloddonationer, men oprettes nu normalt kunstigt i et laboratorium. Dette kaldes rekombinant faktor VIII.

Behandlingens hyppighed afhænger af sværhedsgraden af ​​lidelsen:

Mild hæmofili A

Dem med milde former for hæmofili A behøver muligvis kun erstatningsterapi efter en blødningsepisode. Dette kaldes episodisk eller on-demand behandling. Infusioner af et hormon kendt som desmopressin (DDAVP) kan hjælpe med at stimulere kroppen til at frigive mere koagulationsfaktor for at stoppe en blødningsepisode. Medicin kendt som fibrinforseglingsmidler kan også påføres et sårsted for at fremme heling.

Alvorlig hæmofili A

Mennesker med svær hæmofili A kan modtage periodiske infusioner af faktor VIII for at forhindre blødningsepisoder og komplikationer. Dette kaldes profylaktisk terapi. Disse patienter kan også trænes i at give infusioner derhjemme. Alvorlige tilfælde kan have behov for fysioterapi for at lette smerter forårsaget af blødning i leddene. I alvorlige tilfælde er der behov for operation.

Hvad er udsigterne?

Udsigterne afhænger af, om nogen får ordentlig behandling. Mange mennesker med hæmofili A vil dø inden voksenalderen, hvis de ikke får tilstrækkelig pleje. Men med korrekt behandling forudsiges en næsten normal forventet levetid.