Tenosynovial gigantcelletumor (TGCT)

Indhold

• Oversigt
• typer
• Årsager
• Symptomer
• Diagnose
• Behandling
• Tag væk

Oversigt

Tenosynovial gigantcelletumor (TGCT) er en gruppe sjældne tumorer, der dannes i leddene. TGCT er ikke typisk kræftformet, men det kan vokse og skade omgivende strukturer.

Disse tumorer vokser i tre områder af leddet:

• synovium: det tynde lag væv, der linjer de indre fælles overflader
• bursae: væskefyldte sække, der dæmper sener og muskler omkring leddet for at forhindre friktion
• seneskede: et lag væv omkring sener

typer

TGCT'er er opdelt i typer baseret på hvor de er, og hvor hurtigt de vokser.

Lokaliserede gigantiske celletumorer vokser langsomt. De starter i mindre samlinger som hånden. Disse tumorer kaldes gigantiske celletumorer i seneskeden (GCTTS).

Diffuse gigantcelletumorer vokser hurtigt og påvirker store led som knæ, hofte, ankel, skulder eller albue. Disse tumorer kaldes pigmenteret villonodular synovitis (PVNS).

Både lokaliserede og diffuse TGCT'er findes inde i leddet (intra-artikulær). Diffuse gigantiske celletumorer kan også findes uden for leddet (ekstra-artikulær). I sjældne tilfælde kan de sprede sig til steder som lymfeknuder eller lunger.

Årsager

TGCT'er er forårsaget af en ændring af et kromosom, kaldet en translokation. Stykker af kromosom bryder sammen og skifter plads. Det er ikke klart, hvad der forårsager disse translokationer.

Kromosomer indeholder den genetiske kode til produktion af proteiner. Translokationen fører til overskydende produktion af et protein kaldet kolonistimulerende faktor 1 (CSF1).

Dette protein tiltrækker celler, der har CSF1-receptorer på deres overflade, herunder hvide blodlegemer kaldet makrofager. Disse celler klumper sig sammen, indtil de til sidst danner en tumor.

TGCT'er starter ofte hos mennesker, der er i 30'erne og 40'erne. Den diffuse type er mere almindelig hos mænd. Disse tumorer er ekstremt sjældne: kun 11 ud af hver 1 million mennesker i USA diagnosticeres hvert år.

Symptomer

Hvilke specifikke symptomer du får afhænger af den type TGCT, du har. Nogle almindelige symptomer på disse tumorer inkluderer:

• hævelse eller en klump i leddet
• stivhed i leddet
• smerter eller ømhed i leddet
• varme af huden over leddet
• en låsende, popping eller fanger lyd, når du flytter samlingen

Diagnose

Din læge kan muligvis diagnosticere TGCT baseret på en beskrivelse af dine symptomer og en fysisk undersøgelse. Disse test kan hjælpe med diagnosen:

• Røntgen
• magnetisk resonansafbildning (MRI)
• synovialvæskeprøve fra omkring leddene
• biopsi af væv fra leddet

Behandling

Læger behandler normalt TGCT med en operation for at fjerne tumoren, og nogle gange for at fjerne en del af eller hele synoviet. For nogle mennesker, der har denne operation, vender tumoren til sidst tilbage. Hvis dette sker, kan du få en anden procedure for at fjerne den igen.

Strålebehandling efter operation kan ødelægge dele af tumoren, der ikke kunne fjernes ved operation. Du kan få stråling fra en maskine uden for din krop eller lige ind i det berørte led.

Hos mennesker med diffus TGCT kan tumoren vende tilbage mange gange, hvilket kræver flere operationer. Mennesker med denne type tumor kan drage fordel af lægemidler, der kaldes kolonistimulerende faktor 1-receptor (CSF1R) -hæmmere, som blokerer CSF1-receptoren for at forhindre tumorceller i at opsamle.

Den eneste FDA-godkendte behandling af TGCT er Pexidartinab (Turalio).

De følgende CSF1R-hæmmere er eksperimentelle. Mere forskning er nødvendig for at bekræfte, hvilken fordel, hvis nogen, de har for personer med TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Tag væk

Selvom TGCT normalt ikke er kræftformet, kan det vokse til det punkt, hvor det forårsager permanent ledskade og handicap. I sjældne tilfælde kan tumoren sprede sig til andre dele af kroppen og være livstruende.

Hvis du har symptomer på TGCT, er det vigtigt at se din læge til primærpleje eller en specialist for at blive behandlet så hurtigt som muligt.