Behandling for mitokondrie sygdom

Indhold

• Hvad skal man gøre for at afslutte behandlingen
• Symptomer på mitokondrie sygdom
• Diagnose af mitokondrie sygdom

Mitokondrie sygdom har ingen kur, da det er en genetisk ændring, hvor cellerne på de berørte steder ikke kan overleve, fordi mitokondrier, der er ansvarlige for cellernes energistøtte og overlevelse, ikke fungerer korrekt, hvilket forårsager funktionsfejl hos organer, der er berørt , såsom hjerne, øjne eller muskler, som f.eks. kan forårsage blindhed eller mental retardation.

Afhængigt af hvert tilfælde kan genetikeren ordinere vitamintilskud eller specifik medicin til hvert symptom på mitokondrie dysfunktion.

Hvad skal man gøre for at afslutte behandlingen

Der er nogle enkle forholdsregler, der fuldfører den medicinske behandling og lindrer symptomerne på mitokondrie dysfunktion, såsom:

• Undgå at faste i mere end 8 timer: patienter med metaboliske sygdomme, såsom mitokondrie sygdom, bør undgå at gå for længe uden at spise mad, selv om natten, anbefales det at spise en snack rig på komplekse kulhydrater, såsom brød og jordnøddesmør, før sengetid;
• Udsæt ikke kulden: styringen af ​​kropstemperaturen ændres i mitokondrie sygdomme, og det er derfor vigtigt at undgå varmetab på meget kolde dage og dække de udsatte dele af kroppen med passende tøj;
• Reducer brugen af ​​fedt i mad: den metaboliske sygdom mindsker forbrændingen af ​​fedt, hvilket kan forårsage ophobning af kropsfedt. Derfor er det vigtigt at reducere forbruget af fede måltider fremstillet med olie og smør såvel som gule oste. Her er et eksempel på en fedtfattig diæt: Kost til fedt i leveren.
• Reducer forbruget af fødevarer med C-vitamin: såsom appelsin, jordbær eller kiwi, i måltider med et højt niveau af jern, såsom rødt kød, da overskydende jern kan forårsage skader på mitokondrier. Få mere at vide om disse fødevarer på: Fødevarer rig på C-vitamin.
• Undgå forbrug af ajinomoto: det findes normalt i industrialiserede fødevarer, såsom kartoffelchips og supper i pulverform eller i dåse. Ajinomoto kan også være kendt som mononatriumglutamat, og det anbefales derfor at læse madmærker. Se andre fødevarer med dette stof i: Ajinomoto.

Disse forholdsregler erstatter dog ikke den behandling, der er ordineret af lægen, og det er nødvendigt at tage de lægemidler, der er ordineret af lægen korrekt, hvilket kan være anti-epileptiske midler, såsom Diazepam eller Carbamazepin, for at forhindre udseende af anfald, f.eks. eksempel.

Symptomer på mitokondrie sygdom

Symptomerne på mitokondrie sygdom afhænger af de berørte kropssteder, hvoraf de mest almindelige er:

Symptomer på mitokondrie sygdom i hjernen

• Udviklingsforsinkelse
• Mental retardation;
• Epilepsi
• Autisme;
• Hyppige migræne
• Sindssyge.

Symptomer på mitokondrie sygdom i musklerne

• Overdreven træthed;
• Muskelsmerter;
• Hyppige kramper;
• Irritabelt tarmsyndrom.

Symptomer på mitokondrie sygdom i øjnene

• Nedsat visuel kapacitet
• Strabismus;
• Blindhed.

Derudover kan andre symptomer også forekomme, såsom vanskeligheder med at gå i vægt, opkastning, kort statur og alvorlige problemer i nogle organer, såsom f.eks. Hjerte, lever, nyrer og bugspytkirtel.

Symptomerne på mitokondrie sygdom kan forekomme hos voksne eller kort efter fødslen, da det normalt er en genetisk sygdom, der overgår fra moderen til barnet under graviditeten, idet det er en moderens arv. Så når en kvinde har mitokondrie sygdom og ønsker at blive gravid, skal hun foretage genetisk rådgivning.

Diagnose af mitokondrie sygdom

For at stille diagnosen mitokondrie sygdom skal genetikeren udføre specifikke blodprøver såsom leverenzymer, lactat, pyruvat eller mængde aminosyrer i plasmaet, for eksempel ud over at udføre en muskelbiopsi og CT-scanning for at eliminere anden mulig sundhed problemer, der kan forårsage symptomer.