Alt hvad du behøver at vide om thalassæmi

Indhold

• Symptomer på thalassæmi
• Årsager til thalassæmi
• Forskellige typer af thalassæmi
• Diagnose thalassæmi
• Behandlingsmuligheder for thalassæmi
• Thalassæmi beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassæmi alfa
• Hæmoglobin H
• Hydrops fetalis
• Thalassæmi og anæmi
• Thalassæmi og genetik
• Thalassemia mindre
• Thalassæmi hos børn
• Kost til thalassæmi
• Prognose
• Forventede levealder
• Hvordan påvirker thalassæmi graviditet?
• Outlook

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, hvor kroppen fremstiller en unormal form for hæmoglobin. Hæmoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer, der bærer ilt.

Forstyrrelsen resulterer i overdreven ødelæggelse af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi. Anæmi er en tilstand, hvor din krop ikke har nok normale, sunde røde blodlegemer.

Thalassæmi er arvet, hvilket betyder at mindst en af ​​dine forældre skal være bærer af lidelsen. Det er forårsaget af enten en genetisk mutation eller en sletning af visse vigtige genfragmenter.

Thalassemia minor er en mindre alvorlig form for lidelsen. Der er to hovedformer af thalassæmi, der er mere alvorlige. I alfa-thalassæmi har mindst et af alfa-globin-generne en mutation eller abnormitet. I beta-thalassæmi påvirkes beta-globin-generne.

Hver af disse former for thalassæmi har forskellige undertyper. Den nøjagtige form, du har, vil påvirke sværhedsgraden af ​​dine symptomer og dit syn.

Symptomer på thalassæmi

Symptomerne på thalassæmi kan variere. Nogle af de mest almindelige inkluderer:

• knogledeformiteter, især i ansigtet
• mørk urin
• forsinket vækst og udvikling
• overdreven træthed og træthed
• gul eller bleg hud

Ikke alle har synlige symptomer på thalassæmi. Tegn på lidelsen har også en tendens til at dukke op senere i barndommen eller ungdommen.

Årsager til thalassæmi

Thalassæmi opstår, når der er en abnormitet eller mutation i en af ​​de gener, der er involveret i hæmoglobinproduktion. Du arver denne genetiske abnormitet fra dine forældre.

Hvis kun en af ​​dine forældre er bærer af thalassæmi, kan du udvikle en form for sygdommen kendt som thalassemia minor. Hvis dette sker, har du sandsynligvis ikke symptomer, men du vil være transportør. Nogle mennesker med thalassæmi mindre udvikler mindre symptomer.

Hvis begge dine forældre er bærere af thalassæmi, har du større chance for at arve en mere alvorlig form for sygdommen.

hos mennesker fra Asien, Mellemøsten, Afrika og Middelhavslande som Grækenland og Tyrkiet.

Forskellige typer af thalassæmi

Der er tre hovedtyper af thalassæmi (og fire undertyper):

• beta-thalassæmi, som inkluderer undertyperne major og intermedia
• alfa-thalassæmi, som inkluderer undertyperne hæmoglobin H og hydrops fetalis
• thalassemia mindre

Alle disse typer og undertyper varierer i symptomer og sværhedsgrad. Udbruddet kan også variere lidt.

Diagnose thalassæmi

Hvis din læge forsøger at diagnosticere thalassæmi, vil de sandsynligvis tage en blodprøve. De sender denne prøve til et laboratorium for at blive testet for anæmi og unormalt hæmoglobin. En laboratorietekniker vil også se på blodet under et mikroskop for at se, om de røde blodlegemer er mærkeligt formede.

Unormalt formede røde blodlegemer er et tegn på thalassæmi. Laboratorieteknikeren kan også udføre en test kendt som hæmoglobinelektroforese. Denne test adskiller de forskellige molekyler i de røde blodlegemer, så de kan identificere den unormale type.

Afhængig af typen og sværhedsgraden af ​​thalassæmi kan en fysisk undersøgelse også hjælpe din læge med at stille en diagnose. For eksempel kan en stærkt forstørret milt foreslå din læge, at du har hæmoglobin H-sygdom.

Behandlingsmuligheder for thalassæmi

Behandlingen af ​​thalassæmi afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​den involverede sygdom. Din læge vil give dig et behandlingsforløb, der fungerer bedst for din særlige sag.

Nogle af behandlingerne inkluderer:

• blodtransfusioner
• knoglemarvstransplantation
• medicin og kosttilskud
• mulig operation for at fjerne milten eller galdeblæren

Din læge kan bede dig om ikke at tage vitaminer eller kosttilskud, der indeholder jern. Dette gælder især, hvis du har brug for blodtransfusioner, fordi folk, der modtager dem, akkumulerer ekstra jern, som kroppen ikke let kan slippe af med. Jern kan opbygges i væv, hvilket kan være potentielt dødelig.

Hvis du får blodtransfusion, kan du muligvis også have brug for chelatering. Dette indebærer generelt at modtage en injektion af et kemikalie, der binder med jern og andre tungmetaller. Dette hjælper med at fjerne ekstra jern fra din krop.

Thalassæmi beta

Beta-thalassæmi opstår, når din krop ikke kan producere beta-globin. To gener, en fra hver forælder, arves for at fremstille beta-globin. Denne type thalassæmi findes i to alvorlige undertyper: thalassemia major (Cooley's anemia) og thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major er den mest alvorlige form for beta thalassemia. Det udvikler sig, når beta-globin-gener mangler.

Symptomerne på thalassæmi major vises generelt før et barns anden fødselsdag. Den alvorlige anæmi relateret til denne tilstand kan være livstruende. Andre tegn og symptomer inkluderer:

• besvær
• bleghed
• hyppige infektioner
• en dårlig appetit
• manglende trives
• gulsot, som er en gulfarvning af huden eller det hvide i øjnene
• forstørrede organer

Denne form for thalassæmi er normalt så alvorlig, at den kræver regelmæssige blodtransfusioner.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er en mindre alvorlig form. Det udvikler sig på grund af ændringer i begge beta-globingener. Mennesker med thalassæmi intermedia har ikke brug for blodtransfusioner.

Thalassæmi alfa

Alfa-thalassæmi opstår, når kroppen ikke kan fremstille alfa-globin. For at fremstille alfa-globin skal du have fire gener, to fra hver forælder.

Denne type thalassæmi har også to alvorlige typer: hæmoglobin H-sygdom og hydrops fetalis.

Hæmoglobin H

Hæmoglobin H udvikler sig som når en person mangler tre alfa-globingener eller oplever ændringer i disse gener. Denne sygdom kan føre til knogleproblemer. Kinderne, panden og kæben kan alle vokse over. Derudover kan hæmoglobin H-sygdom forårsage:

• gulsot
• en ekstremt forstørret milt
• underernæring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis er en ekstremt alvorlig form for thalassæmi, der opstår før fødslen. De fleste babyer med denne tilstand er enten dødfødte eller dør kort efter deres fødsel. Denne tilstand udvikler sig, når alle fire alfa-globin-gener ændres eller mangler.

Thalassæmi og anæmi

Thalassæmi kan hurtigt føre til anæmi. Denne tilstand er præget af mangel på ilt, der transporteres til væv og organer. Da røde blodlegemer er ansvarlige for at levere ilt, betyder et reduceret antal af disse celler, at du heller ikke har nok ilt i kroppen.

Din anæmi kan være mild til svær. Symptomer på anæmi inkluderer:

• svimmelhed
• træthed
• irritabilitet
• stakåndet
• svaghed

Anæmi kan også få dig til at passere. Alvorlige tilfælde kan føre til udbredt organskade, som kan være dødelig.

Thalassæmi og genetik

Thalassæmi er genetisk. For at udvikle fuld thalassæmi, begge af dine forældre skal være bærere af sygdommen. Som et resultat vil du have to muterede gener.

Det er også muligt at blive bærer af thalassæmi, hvor du kun har et muteret gen og ikke to fra begge forældre. Enten en eller begge af dine forældre skal have tilstanden eller være en transportør af det. Dette betyder, at du arver et muteret gen fra en af ​​dine forældre.

Det er vigtigt at blive testet, hvis en af ​​dine forældre eller en slægtning har en eller anden form for sygdommen.

Thalassemia mindre

I alfa mindre tilfælde mangler to gener. I beta minor mangler et gen. Mennesker med thalassemia minor har normalt ingen symptomer.Hvis de gør det, er det sandsynligvis mindre anæmi. Tilstanden er klassificeret som enten alfa eller beta thalassæmi mindre.

Selvom thalassemia minor ikke forårsager nogen mærkbare symptomer, kan du stadig være bærer af sygdommen. Dette betyder, at hvis du har børn, kan de udvikle en eller anden form for genmutationen.

Thalassæmi hos børn

Af alle de babyer, der fødes med thalassæmi hvert år, anslås det, at 100.000 er født med svære former over hele verden.

Børn kan begynde at udvise symptomer på thalassæmi i deres første to leveår. Nogle af de mest bemærkelsesværdige tegn inkluderer:

• træthed
• gulsot
• bleg hud
• dårlig appetit
• langsom vækst

Det er vigtigt at diagnosticere thalassæmi hurtigt hos børn. Hvis du eller dit barns anden forælder er bærere, skal du have testet tidligt.

Når den ikke behandles, kan denne tilstand føre til problemer i leveren, hjertet og milten. Infektioner og hjertesvigt er de mest almindelige livstruende komplikationer af thalassæmi hos børn.

Som voksne har børn med svær thalassæmi brug for hyppige blodtransfusioner for at slippe af med overskydende jern i kroppen.

Kost til thalassæmi

En fedtfattig, plantebaseret diæt er det bedste valg for de fleste mennesker, herunder dem med thalassæmi. Det kan dog være nødvendigt at begrænse jernrige fødevarer, hvis du allerede har høje jernniveauer i dit blod. Fisk og kød er rig på jern, så det kan være nødvendigt at begrænse disse i din kost.

Du kan også overveje at undgå berigede korn, brød og juice. De indeholder også høje jernniveauer.

Thalassæmi kan forårsage folinsyre (folat) mangler. Naturligt findes i fødevarer som mørke bladgrøntsager og bælgfrugter, dette B-vitamin er vigtigt for at afværge virkningerne af høje jernniveauer og beskytte røde blodlegemer. Hvis du ikke får nok folinsyre i din diæt, kan din læge anbefale et 1 mg-supplement taget dagligt.

Der er ingen diæt, der kan helbrede thalassæmi, men det kan hjælpe at sørge for at spise de rigtige fødevarer. Sørg for at diskutere eventuelle diætændringer med din læge på forhånd.

Prognose

Da thalassæmi er en genetisk lidelse, er der ingen måde at forhindre det på. Der er dog måder, du kan håndtere sygdommen på for at forhindre komplikationer.

Ud over løbende lægebehandling, at alle personer med lidelse beskytter sig mod infektioner ved at holde trit med følgende vacciner:

• haemophilus influenza type b
• hepatitis
• meningokok
• pneumokok

Ud over en sund diæt kan regelmæssig motion hjælpe med at håndtere dine symptomer og føre til en mere positiv prognose. Modereret intensitet træning anbefales normalt, da tung træning kan gøre dine symptomer værre.

Gåture og cykelture er eksempler på træning med moderat intensitet. Svømning og yoga er andre muligheder, og de er også gode for dine led. Nøglen er at finde noget, du nyder, og fortsætte med at bevæge dig.

Forventede levealder

Thalassæmi er en alvorlig sygdom, der kan føre til livstruende komplikationer, når de ikke behandles eller underbehandles. Selv om det er vanskeligt at bestemme en nøjagtig forventet levealder, er den generelle regel, at jo mere alvorlig tilstanden er, jo hurtigere kan thalassæmi blive dødelig.

Ifølge nogle skøn dør mennesker med beta-thalassæmi - den mest alvorlige form - typisk i en alder af 30. Den forkortede levetid har at gøre med jernoverbelastning, som i sidste ende kan påvirke dine organer.

Forskere fortsætter med at udforske genetisk test såvel som muligheden for genterapi. Jo tidligere thalassæmi detekteres, jo hurtigere kan du modtage behandling. I fremtiden kan genterapi muligvis genaktivere hæmoglobin og deaktivere unormale genmutationer i kroppen.

Hvordan påvirker thalassæmi graviditet?

Thalassæmi bringer også forskellige bekymringer i forbindelse med graviditet op. Forstyrrelsen påvirker reproduktiv organudvikling. På grund af dette kan kvinder med thalassæmi støde på fertilitetsvanskeligheder.

For at sikre både dig og din babys sundhed er det vigtigt at planlægge på forhånd så meget som muligt. Hvis du vil have en baby, skal du diskutere dette med din læge for at sikre dig, at du har det bedst mulige helbred.

Dine jernniveauer skal overvåges nøje. Eksisterende problemer med større organer overvejes også.

Prænatal test for thalassæmi kan udføres efter 11 og 16 uger. Dette gøres ved at tage væskeprøver fra henholdsvis moderkagen eller fosteret.

Graviditet medfører følgende risikofaktorer hos kvinder med thalassæmi:

• en højere risiko for infektioner
• Svangerskabsdiabetes
• hjerteproblemer
• hypothyroidisme eller lav skjoldbruskkirtel
• øget antal blodtransfusioner
• lav knogletæthed

Outlook

Hvis du har thalassæmi, afhænger dine udsigter af sygdomstypen. Mennesker, der har milde eller mindre former for thalassæmi, kan typisk føre et normalt liv.

I alvorlige tilfælde er hjertesvigt en mulighed. Andre komplikationer inkluderer leversygdom, unormal skeletvækst og endokrine problemer.

Din læge kan give dig flere oplysninger om dine udsigter. De vil også forklare, hvordan dine behandlinger kan hjælpe med at forbedre din livskvalitet eller øge din levetid.