Spinal Muscle Atrophy

Indhold

• Resumé
• Hvad er spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hvad er typerne af spinal muskelatrofi (SMA), og hvad er deres symptomer?
• Hvad forårsager spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hvordan diagnosticeres spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hvad er behandlingerne for spinal muskelatrofi (SMA)?

Resumé

Hvad er spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe genetiske sygdomme, der skader og dræber motorneuroner. Motorneuroner er en type nervecelle i rygmarven og den nedre del af hjernen. De styrer bevægelse i dine arme, ben, ansigt, bryst, hals og tunge.

Når motorneuroner dør, begynder dine muskler at svækkes og atrofi (bortkastes). Muskelskaderne forværres over tid og kan påvirke tale, gå, synke og trække vejret.

Hvad er typerne af spinal muskelatrofi (SMA), og hvad er deres symptomer?

Der findes forskellige typer SMA. De er baseret på hvor alvorlig sygdommen er, og når symptomerne starter:

• Type l kaldes også Werdnig-Hoffman sygdom eller infantil-onset SMA. Det er den mest alvorlige type. Det er også den mest almindelige. Babyer med denne type viser normalt tegn på sygdommen inden 6 måneders alderen. I mere alvorlige tilfælde vises tegnene selv før eller lige efter fødslen (Type 0 eller 1A). Babyerne kan have problemer med at sluge og trække vejret og bevæger sig måske ikke meget. De har kronisk forkortelse af muskler eller sener (kaldet kontrakturer). De kan normalt ikke sidde op uden hjælp. Uden behandling dør mange børn med denne type inden 2 år.
• Type ll er en moderat til svær type SMA. Det blev normalt først bemærket mellem 6 og 18 måneder. De fleste børn med denne type kan sidde uden støtte, men kan ikke stå eller gå uden hjælp. De kan også have problemer med at trække vejret. De kan normalt leve ind i ungdomsårene eller ung voksenalderen.
• Skriv lll kaldes også Kugelberg-Welander sygdom. Det er den mildeste type, der påvirker børn. Tegnene på sygdommen dukker normalt op efter 18 måneders alderen. Børn med denne type kan gå alene, men kan have problemer med at løbe, rejse sig fra en stol eller klatre op ad trapper. De kan også have skoliose (rygsøjlens krumning), kontrakturer og luftvejsinfektioner.Ved behandling vil de fleste børn med denne type have en normal levetid.
• Type IV er sjælden og ofte mild. Det forårsager normalt symptomer efter 21 år. Symptomerne inkluderer mild til moderat muskelsvaghed i benene, rysten og milde vejrtrækningsproblemer. Symptomerne bliver langsomt værre over tid. Mennesker med denne type SMA har en normal levetid.

Hvad forårsager spinal muskelatrofi (SMA)?

De fleste typer SMA er forårsaget af en ændring i SMN1-genet. Dette gen er ansvarlig for at fremstille et protein, som motorneuronerne har brug for at være sunde og fungere. Men når en del af SMN1-genet mangler eller er unormal, er der ikke nok protein til motorneuronerne. Dette får motorneuronerne til at dø af.

De fleste mennesker har to kopier af SM1-genet - en fra hver forælder. SMA sker normalt kun, når begge kopier har genændringen. Hvis kun en kopi har ændringen, er der normalt ikke nogen symptomer. Men dette gen kunne overføres fra forælder til barn.

Nogle af de mindre almindelige typer SMA kan være forårsaget af ændringer i andre gener.

Hvordan diagnosticeres spinal muskelatrofi (SMA)?

Din sundhedsudbyder kan bruge mange værktøjer til at diagnosticere SMA:

• En fysisk eksamen
• En medicinsk historie, herunder at spørge om familiehistorie
• Genetisk test for at kontrollere for genændringer, der forårsager SMA
• Elektromyografi og nerveledningsstudier og en muskelbiopsi kan udføres, især hvis der ikke blev fundet genændringer

Forældre, der har en familiehistorie af SMA, vil måske foretage en prænatal test for at kontrollere, om deres baby har en SMN1-genændring. En fostervandsprøve eller i nogle tilfælde en chorion villi sampling (CVS) bruges til at få prøven til test.

I nogle stater er genetisk testning for SMA en del af screeningstest for nyfødte.

Hvad er behandlingerne for spinal muskelatrofi (SMA)?

Der er ingen kur mod SMA. Behandlinger kan hjælpe med at håndtere symptomer og forhindre komplikationer. De kan omfatte

• Medicin, der hjælper kroppen med at fremstille flere af de proteiner, som motorneuronerne har brug for
• Genterapi til børn under 2 år
• Fysisk, erhvervsmæssig og rehabiliterende terapi for at hjælpe med at forbedre kropsholdning og bevægelighed i leddene. Disse terapier kan også forbedre blodgennemstrømningen og langsom muskelsvaghed og atrofi. Nogle mennesker kan også have brug for terapi for problemer med at tale, tygge og synke.
• Hjælpemidler såsom understøtninger eller seler, ortopæd, talesyntese og rullestole for at hjælpe folk med at forblive mere uafhængige
• God ernæring og en afbalanceret diæt, der hjælper med at opretholde vægt og styrke. Nogle mennesker har muligvis brug for et fodringsrør for at få den ernæring, de har brug for.
• Åndedrætsstøtte til mennesker, der har muskelsvaghed i nakke, hals og bryst. Støtten kan omfatte udstyr til at hjælpe med vejrtrækning i løbet af dagen og for at forhindre søvnapnø om natten. Nogle mennesker skal muligvis være i en ventilator.

NIH: National Institute of Neurological Disorders and Stroke