Hvad er Zellwegers syndrom, og hvordan man behandler det

Indhold

• Syndrom funktioner
• Hvad der forårsager syndromet
• Hvordan behandlingen udføres

Zellwegers syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager ændringer i skelet og ansigt samt alvorlig skade på vigtige organer som hjerte, lever og nyrer. Derudover er mangel på styrke, vanskeligheder med at høre og anfald også almindelige.

Babyer med dette syndrom viser normalt tegn og symptomer i de første timer eller dage efter fødslen, så en børnelæge kan bede om at få foretaget blod- og urinprøver for at bekræfte diagnosen.

Selvom der ikke er nogen kur mod dette syndrom, hjælper behandlingen med at rette nogle af ændringerne, øger chancerne for at overleve og muliggør forbedringer i livskvaliteten. Afhængigt af typen af ​​organændringer har nogle babyer en gennemsnitlig forventet levetid på mindre end 6 måneder.

Syndrom funktioner

De vigtigste fysiske egenskaber ved Zellweger syndrom inkluderer:

• Fladt ansigt
• Bred, flad næse
• Stor pande;
• Sprænghovedgane;
• Øjne vippet opad;
• Hovedet er for stort eller for lille;
• Skallen knogler adskilt;
• Tunge større end normalt
• Hudfoldninger i nakken.

Derudover kan der forekomme flere ændringer i vigtige organer som lever, nyrer, hjerne og hjerte, som afhængigt af sværhedsgraden af ​​misdannelserne kan være livstruende.

Det er også almindeligt, at babyen i de første dage af livet mangler styrke i musklerne, ammevanskeligheder, kramper og svært ved at høre og se.

Hvad der forårsager syndromet

Syndromet er forårsaget af en autosomal recessiv genetisk ændring i PEX-generne, hvilket betyder, at hvis der er tilfælde af sygdommen i begge forældres familier, selvom forældrene ikke har sygdommen, er der en ca. 25% chance for at få et barn med Zellwegers syndrom.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik form for behandling for Zellwegers syndrom, og i begge tilfælde er børnelægen nødt til at vurdere de ændringer, der er forårsaget af sygdommen hos barnet og anbefale den bedste behandling. Nogle muligheder inkluderer:

• Amningsproblemer: placering af et lille rør direkte i maven for at lade mad trænge ind;
• Ændringer i hjerte, nyrer eller lever: lægen kan vælge at blive opereret for at forsøge at reparere misdannelsen eller bruge stoffer, der lindrer symptomerne;

Imidlertid kan ændringer i vigtige organer som lever, hjerte og hjerne i de fleste tilfælde ikke korrigeres efter fødslen, så mange børn ender med leversvigt, blødning eller livstruende åndedrætsbesvær. I de første par måneder.

Normalt er behandlingsteams for denne type syndromer sammensat af flere sundhedspersonale ud over børnelæger, såsom kardiologer, neurokirurger, øjenlæger og ortopædere.