Proteus syndrom: hvad det er, hvordan man identificerer og behandler det

Indhold

• Hovedtræk
• Hvad der forårsager syndromet
• Hvordan behandlingen udføres
• Psykologens rolle i Proteus syndrom

Proteus syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved overdreven og asymmetrisk vækst af knogler, hud og andet væv, hvilket resulterer i gigantisme af flere lemmer og organer, hovedsageligt arme, ben, kranium og rygmarv.

Symptomer på Proteus syndrom forekommer normalt mellem 6 og 18 måneder, og overdreven og uforholdsmæssig vækst har tendens til at stoppe i ungdomsårene. Det er vigtigt, at syndromet identificeres hurtigt, så øjeblikkelige foranstaltninger kan træffes for at rette op på deformationerne og forbedre kropsbilledet hos patienterne med syndromet, idet man undgår psykologiske problemer som f.eks. Social isolation og depression.

Hovedtræk

Proteus syndrom forårsager normalt udseendet af nogle karakteristika, såsom:

• Deformationer i arme, ben, kranium og rygmarv
• Kropsymmetri;
• Overdreven hudfoldning
• Rygsøjle problemer
• Længere ansigt
• Hjerteproblemer
• Vorter og lyse pletter på kroppen
• Forstørret milt
• Øget finger diameter, kaldet digital hypertrofi;
• Mental retardation.

Selvom der er flere fysiske ændringer, udvikler patienter med syndromet i de fleste tilfælde deres intellektuelle evner normalt og kan have et relativt normalt liv.

Det er vigtigt, at syndromet identificeres så tidligt som muligt, for hvis opfølgningen udføres siden udseendet af de første ændringer, kan det ikke kun hjælpe med at undgå psykiske lidelser, men også for at undgå nogle almindelige komplikationer af dette syndrom, såsom forekomsten af ​​sjældne tumorer eller forekomsten af ​​dyb venøs trombose.

Hvad der forårsager syndromet

Årsagen til Proteus syndrom er endnu ikke veletableret, men det menes, at det kan være en genetisk sygdom, der skyldes den spontane mutation i ATK1-genet, der opstår under fostrets udvikling.

Til trods for at være genetisk betragtes Proteus syndrom ikke som arvelig, hvilket betyder, at der ikke er nogen risiko for at overføre mutationen fra forældre til børn. Men hvis der er tilfælde af Proteus syndrom i familien, anbefales det, at der udføres genetisk rådgivning, da der kan være en større disposition for forekomsten af ​​denne mutation.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for Proteus syndrom, og det anbefales normalt af lægen at bruge specifikke midler til at kontrollere nogle symptomer ud over kirurgi for at reparere væv, fjerne tumorer og forbedre kroppens æstetik.

Når det opdages i de tidlige stadier, kan syndromet styres ved brug af et lægemiddel kaldet Rapamycin, som er en immunsuppressiv medicin, der er indiceret med det formål at forhindre unormal vævsvækst og forhindre dannelse af tumorer.

Derudover er det yderst vigtigt, at behandlingen udføres af et tværfagligt team af sundhedspersonale, som f.eks. Bør omfatte børnelæger, ortopædier, plastikkirurger, hudlæger, tandlæger, neurokirurger og psykologer. På den måde vil personen have al den nødvendige støtte til at have en god livskvalitet.

Psykologens rolle i Proteus syndrom

Psykologisk opfølgning er meget vigtig ikke kun for patienter med syndromet, men også for deres familiemedlemmer, da det på denne måde er muligt at forstå sygdommen og vedtage foranstaltninger, der forbedrer personens livskvalitet og selvværd. Derudover er psykologen afgørende for at forbedre indlæringsvanskeligheder, behandle tilfælde af depression, reducere personens ubehag og tillade social interaktion.