Pendred syndrom

Indhold

• Symptomer på pendred syndrom
• Diagnose af pendred syndrom
• Behandling af Pendred syndrom
• Nyttige links:

Pendred syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved døvhed og en forstørret skjoldbruskkirtel, hvilket resulterer i udseendet af struma. Denne sygdom udvikler sig i barndommen.

Pendred syndrom har ingen kur, men der er nogle lægemidler, der kan hjælpe med at regulere niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen eller nogle teknikker til at forbedre hørelse og sprog.

På trods af begrænsningerne kan personen med Pendred-syndrom leve et normalt liv.

Symptomer på pendred syndrom

Symptomer på pendred syndrom kan være:

• Høretab;
• Struma;
• Vanskeligheder med at tale eller målløs
• Manglende balance.

Døvhed i Pendred's syndrom er progressiv, startende lige efter fødslen og forværres gennem årene. Af denne grund er sprogudvikling i barndommen kompliceret, og børn bliver ofte målløse.

Goiter skyldes problemer i skjoldbruskkirtlens funktion, hvilket fører til ændringer i niveauerne af hormoner i kroppen, hvilket kan forårsage hypothyroidisme hos individer. Men selvom disse hormoner påvirker individernes vækst, har patienter med denne sygdom en normal udvikling.

Diagnose af pendred syndrom

Diagnosen af ​​Pendred's syndrom kan stilles ved hjælp af audiometri, en eksamen, der hjælper med at måle individets evne til at høre; magnetisk resonansbilleddannelse for at evaluere funktionen af ​​det indre øre eller genetiske tests for at identificere mutationer i genet, der er ansvarlig for udseendet af dette syndrom. Skjoldbruskkirtelfunktionstesten kan også være nyttig til at bekræfte denne sygdom.

Behandling af Pendred syndrom

Behandling af Pendred's syndrom helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at kontrollere symptomerne fra patienterne.

Hos patienter, der endnu ikke helt har mistet hørelsen, kan høreapparater eller cochleaimplantater placeres for at gendanne en del af hørelsen. Den bedste specialist at konsultere i disse tilfælde er øre-halshalslæge. Taleterapi og taleterapi kan hjælpe med at forbedre sprog og tale hos enkeltpersoner.

For at behandle skjoldbruskkirtelproblemer, især struma, og reduktion af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen, anbefales det at konsultere en endokrinolog for at indikere tilskud med thyroxinhormon for at kontrollere skjoldbruskkirtelfunktionen.

Nyttige links:

• Hurler syndrom
• Alport syndrom
• Struma