Hvad er Marfan syndrom, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Årsager til Marfan syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandlingsmuligheder

Marfans syndrom er en genetisk sygdom, der påvirker bindevæv, som er ansvarlig for støtte og elasticitet af forskellige organer i kroppen. Mennesker med dette syndrom har tendens til at være meget høje, tynde og har ekstremt lange fingre og tæer og kan også have ændringer i deres hjerte, øjne, knogler og lunger.

Dette syndrom opstår på grund af en arvelig defekt i fibrillin-1-genet, som er hovedkomponenten i ledbånd, arterievægge og led, hvilket får nogle dele og organer i kroppen til at blive skrøbelige. Diagnosen stilles af en praktiserende læge eller børnelæge gennem personens helbredshistorie, blodprøver og billeddannelse, og behandlingen består i at understøtte de følgevirkninger, der er forårsaget af syndromet.

Vigtigste symptomer

Marfan syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager ændringer i forskellige systemer i kroppen, hvilket fører til tegn og symptomer, der kan forekomme ved fødslen eller endda gennem hele livet, hvis sværhedsgrad varierer fra person til person. Disse tegn kan forekomme følgende steder:

• Hjerte: de vigtigste konsekvenser af Marfans syndrom er hjerteforandringer, der fører til tab af støtte i arterievæggen, som kan forårsage aortaaneurisme, ventrikulær dilatation og mitralventilprolaps;
• Knogler: dette syndrom får knoglerne til at vokse for meget og kan ses ved at overdrive højden på en person og ved arme, fingre og tæer meget lange. Den udgravede kiste, også kaldetpectus excavatum, det er når en depression dannes i midten af ​​brystet;
• Øjne: det er almindeligt, at mennesker, der har dette syndrom, har forskydning af nethinden, glaukom, grå stær, nærsynethed og kan have den hvideste del af øjet mere blålig;
• Rygrad: manifestationerne af dette syndrom kan være synlige i rygproblemer såsom skoliose, som er rygsøjlens afvigelse til højre eller venstre side. Det er også muligt at observere en stigning i dural sac i lændeområdet, som er den membran, der dækker rygsøjlen.

Andre tegn, der kan opstå på grund af dette syndrom, er ledbåndens løshed, misdannelser i ganen, kendt som munden og flade fødder, som er karakteriseret ved lange fødder uden sålens krumning. Se mere, hvad der er fladfod, og hvordan behandlingen udføres.

Årsager til Marfan syndrom

Marfans syndrom er forårsaget af en defekt i genet kaldet fibrillin-1 eller FBN1, som har den funktion at sikre støtte og danne de elastiske fibre i forskellige organer i kroppen, såsom knogler, hjerte, øjne og rygsøjle.

I de fleste tilfælde er denne defekt arvelig, det betyder, at den overføres fra far eller mor til barnet og kan forekomme hos både kvinder og mænd. I nogle sjældnere tilfælde kan denne defekt i genet imidlertid ske tilfældigt og uden nogen kendt grund.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Marfans syndrom stilles af en praktiserende læge eller børnelæge baseret på personens familiehistorie og fysiske ændringer, og billeddannelsestest, såsom ekkokardiografi og elektrokardiogram, kan bestilles for at opdage mulige hjerteproblemer, såsom aortadissektion. Lær mere om aortadissektion og hvordan man identificerer den.

Røntgenstråler, computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse er også angivet for at kontrollere ændringer i andre organer og blodprøver, såsom genetiske tests, som er i stand til at detektere mutationer i genet, der er ansvarlig for udseendet af dette syndrom. Efter at resultaterne af testene er kommet ud, vil lægen give genetisk rådgivning, hvor der gives anbefalinger om familiens genetik.

Behandlingsmuligheder

Behandling af Marfan syndrom er ikke rettet mod at helbrede sygdommen, men det hjælper med at reducere symptomer for at forbedre livskvaliteten for mennesker med dette syndrom og har til formål at hjælpe med at minimere spinal deformiteter, forbedre leddets bevægelser og reducere muligheden for dislokationer.

Derfor bør patienter med Marfan syndrom regelmæssigt undersøge hjertet og blodkarrene og tage medicin som betablokkere for at forhindre beskadigelse af det kardiovaskulære system. Derudover kan kirurgisk behandling være nødvendig for f.eks. At korrigere læsioner i aortaarterien.