Hvad er Kallmanns syndrom

Indhold

• Hvilke symptomer
• Mulige årsager
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvad er behandlingen

Kallmans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en forsinkelse i puberteten og en reduktion eller mangel på lugt på grund af en mangel i produktionen af ​​det gonadotropinfrigivende hormon.

Behandlingen består af indgivelse af gonadotropiner og kønshormoner og skal udføres hurtigst muligt for at undgå fysiske og psykologiske konsekvenser.

Hvilke symptomer

Symptomer afhænger af de gener, der gennemgår mutationerne, hvor den mest almindelige er fravær eller reduktion af lugt til forsinkelser i puberteten.

Imidlertid kan andre symptomer forekomme, såsom farveblindhed, synsforandringer, døvhed, kløft i ganen, nyre- og neurologiske abnormiteter og fravær af nedstigning af testiklerne i pungen.

Mulige årsager

Kallmanns syndrom kører på grund af mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for neuronal udvikling, hvilket forårsager ændringer i udviklingen af ​​den olfaktoriske pære og deraf følgende ændring i niveauerne af gonadotropinfrigivende hormon (GnRH).

Medfødt GnRH-mangel fører til, at manglen på hormoner LH og FSH produceres i tilstrækkelige mængder til at stimulere kønsorganerne til at producere testosteron og østradiol, for eksempel forsinkelse af puberteten. Se, hvad er de kropslige ændringer, der sker i puberteten.

Hvordan diagnosen stilles

Børn, der ikke påbegynder seksuel udvikling omkring 13 år hos piger og 14 år hos drenge, eller børn, der ikke udvikler sig normalt i ungdomsårene, bør vurderes af lægen.

Lægen skal analysere personens sygehistorie, udføre en fysisk undersøgelse og anmode om måling af plasmagonadotropinniveauer.

Diagnosen skal stilles i tide for at starte hormonerstatningsbehandling og forhindre de fysiske og psykologiske konsekvenser af forsinket pubertet

Hvad er behandlingen

Behandling hos mænd skal være langvarig med administration af humant choriongonadotropin eller testosteron og hos kvinder med cyklisk østrogen og progesteron.

Fertilitet kan også gendannes ved at administrere gonadotropiner eller ved hjælp af en bærbar infusionspumpe til at levere pulserende subkutan GnRH.