Hunter syndrom: hvad det er, diagnose, symptomer og behandling

Indhold

• Symptomer på Hunter syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for Hunter syndrom

Hunter-syndrom, også kendt som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjælden genetisk sygdom, der er mere almindelig hos mænd, der er kendetegnet ved mangel på et enzym, Iduronate-2-Sulfatase, hvilket er vigtigt for kroppens korrekte funktion.

På grund af faldet i aktiviteten af ​​dette enzym er der en ophobning af stoffer inde i cellerne, hvilket resulterer i alvorlige symptomer og progressiv udvikling, såsom ledstivhed, hjerte- og åndedrætsændringer, forekomsten af ​​hudlæsioner og neurologiske ændringer, for eksempel .

Symptomer på Hunter syndrom

Symptomerne på Hunter-syndromet, hastigheden af ​​sygdommens progression og sværhedsgraden varierer fra person til person, og de vigtigste egenskaber ved sygdommen er:

• Neurologiske ændringer med mulighed for mental mangel;
• Hepatosplenomegali, som er forstørrelse af lever og milt, hvilket fører til en stigning i maven;
• Ledstivhed
• Groft og uforholdsmæssigt stort ansigt med et stort hoved, bred næse og tykke læber f.eks.
• Høretab;
• Degeneration af nethinden
• Vanskeligheder med at bevæge sig
• Hyppige luftvejsinfektioner;
• Vanskeligheder med at tale;
• Udseende af hudlæsioner
• Tilstedeværelse af brok, hovedsagelig navlestreng og lyske.

I mere alvorlige tilfælde kan der også være hjerteforandringer med nedsat hjertefunktion og åndedrætsændringer, som kan resultere i luftvejsobstruktion og øge chancerne for luftvejsinfektioner, som kan være alvorlige.

På grund af det faktum, at symptomer manifesterer sig og udvikler sig forskelligt blandt patienter med sygdommen, er forventet levealder også variabel med større chance for død mellem det første og andet årti af livet, når symptomerne er mere alvorlige.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​Hunter syndrom stilles af genetikeren eller den praktiserende læge i henhold til de symptomer, som personen præsenterer, og resultatet af specifikke tests. Det er vigtigt, at diagnosen ikke kun stilles på baggrund af kliniske manifestationer, da karakteristika er meget lig dem, der gælder for andre mucopolysaccharidoser, og det er vigtigt, at lægen bestiller mere specifikke tests. Lær mere om mucopolysaccharidose og hvordan man identificerer den.

Det er således vigtigt at måle glycosaminoglycaner i urinen og hovedsageligt at evaluere aktivitetsniveauerne af enzymet Iduronate-2-sulfatase i fibroblaster og plasma. Derudover anbefales normalt andre tests for at kontrollere sværhedsgraden af ​​symptomer, såsom ultralyd, tests til vurdering af åndedrætsevne, audiometri, neurologiske tests, oftalmisk undersøgelse og resonans af kraniet og rygsøjlen, for eksempel.

Behandling for Hunter syndrom

Behandlingen af ​​Hunter syndrom varierer alt efter de karakteristika, der præsenteres af mennesker, men det anbefales normalt af lægen at udføre enzymudskiftningen for at forhindre sygdommens progression og komplikationer.

Derudover anbefaler lægen specifik behandling af de præsenterede symptomer og ergoterapi og fysioterapi for at stimulere tale og bevægelse hos syndromspatienten for at forhindre f.eks. Motoriske og talevanskelige problemer.