Edwards syndrom (trisomi 18): hvad det er, egenskaber og behandling

Indhold

• Hvad forårsager dette syndrom
• Hovedtræk ved syndromet
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager forsinkelser i fostrets udvikling, hvilket resulterer i spontan abort eller svære fødselsdefekter såsom mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan korrigeres og derfor lavere babyens forventede levetid.

Generelt er Edwards 'syndrom hyppigere ved graviditeter, hvor den gravide er over 35 år. Således, hvis en kvinde bliver gravid efter 35 år, er det meget vigtigt at have en mere regelmæssig graviditetsopfølgning hos en fødselslæge for at identificere mulige problemer tidligt.

Desværre har Edwards syndrom ingen kur, og babyen, der er født med dette syndrom, har derfor lav forventet levetid, hvor mindre end 10% er i stand til at overleve indtil 1 år efter fødslen.

Hvad forårsager dette syndrom

Edwards syndrom er forårsaget af udseendet af 3 kopier af kromosom 18, og der er normalt kun 2 kopier af hvert kromosom. Denne ændring sker tilfældigt, og det er derfor usædvanligt, at sagen gentager sig inden for samme familie.

Fordi det er en fuldstændig tilfældig genetisk lidelse, er Edwards syndrom intet andet end forældre til børn. Selvom det er mere almindeligt hos børn af kvinder, der bliver gravide over 35, kan sygdommen forekomme i alle aldre.

Hovedtræk ved syndromet

Børn, der er født med Edwards syndrom, har normalt egenskaber som:

• Lille og smalt hoved
• Lille mund og kæbe
• Lange fingre og dårligt udviklet tommelfinger;
• Afrundede sålfødder;
• Spalt gane;
• Nyreproblemer, såsom polycystiske, ektopiske eller hypoplastiske nyrer, renal agenese, hydronephrose, hydroureter eller duplikering af urinlederne;
• Hjertesygdomme, såsom defekter i ventrikulær septum og ductus arteriosus eller polyvalvular sygdom;
• Psykisk handicap
• Vejrtrækningsproblemer på grund af strukturelle ændringer eller fravær af en af ​​lungerne
• Sugevanskeligheder;
• Svag gråd;
• Lav vægt ved fødslen;
• Cerebrale ændringer som cerebral cyste, hydrocephalus, anencephaly;
• Lammelse i ansigtet.

Lægen kan være mistænksom over for Edwards syndrom under graviditet gennem ultralyd og blodprøver, der evaluerer humant choriongonadotropin, alfa-fetoprotein og ukonjugeret østriol i moderens serum i graviditetens 1. og 2. trimester.

Derudover kan føtal ekkokardiografi, udført ved 20 ugers svangerskab, vise hjerteinsufficiens, som er til stede i 100% af Edwards syndromstilfælde.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen Edwards syndrom stilles normalt under graviditet, når lægen observerer de ændringer, der er angivet ovenfor. For at bekræfte diagnosen kan der udføres andre mere invasive undersøgelser, såsom chorion villus-punktering og fostervandsprøve.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for Edwards syndrom, men lægen kan anbefale medicin eller operation for at behandle nogle livstruende problemer i de første par uger af livet.

Generelt har barnet et skrøbeligt helbred og har brug for særlig pleje det meste af tiden, så han skal muligvis indlægges på hospitalet for at få tilstrækkelig behandling uden lidelse.

I Brasilien kan den gravide efter diagnosen træffe beslutningen om at udføre en abort, hvis lægen identificerer, at der er risiko for liv eller muligheden for at udvikle alvorlige psykologiske problemer for moderen under graviditeten.