Hvad er Downs syndrom, årsager og egenskaber

Indhold

• Årsager til Downs syndrom
• Hovedtræk
• Hvordan diagnosen stilles
• Downs syndrom behandling
• Hvordan man undgår

Downs syndrom eller trisomi 21 er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 21, der får bæreren til ikke at have et par, men en trio af kromosomer, og af den grund har den i alt ikke 46 kromosomer, men 47.

Denne ændring i kromosom 21 får barnet til at blive født med specifikke egenskaber, såsom lavere implantation af ørerne, trukket øjne opad og en stor tunge, for eksempel. Da Downs syndrom er resultatet af en genetisk mutation, har den ingen kur, og der er ingen specifik behandling for den. Imidlertid er nogle behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi vigtige for at stimulere og hjælpe med at udvikle barnet med trisomi 21.

Årsager til Downs syndrom

Downs syndrom opstår på grund af en genetisk mutation, der får en ekstra kopi af en del af kromosom 21. Denne mutation er ikke arvelig, dvs. den går ikke fra far til søn, og dens udseende kan være forbundet med forældrenes alder, men hovedsagelig fra moderen med en højere risiko hos kvinder, der blev gravide over 35 år.

Hovedtræk

Nogle af egenskaberne hos patienter med Downs syndrom inkluderer:

• Implantation af ørerne lavere end normalt;
• Stor og tung tunge;
• Skrå øjne, trukket opad;
• Forsinkelse i motorisk udvikling
• Muskelsvaghed;
• Tilstedeværelse af kun 1 linje i håndfladen;
• Mild eller moderat mental retardation
• Kort statur.

Børn med Downs syndrom har ikke altid alle disse egenskaber, og der kan også være overvægt og forsinket sprogudvikling. Lær andre kendetegn ved personen med Downs syndrom at kende.

Det kan også ske, at nogle børn kun har en af ​​disse egenskaber, ikke i betragtning i disse tilfælde, at de har sygdommen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​dette syndrom stilles sædvanligvis under graviditet gennem udførelse af nogle tests såsom ultralyd, nuchal gennemskinnelighed, cordocentese og fostervandsprøve, for eksempel.

Efter fødslen kan diagnosen af ​​syndromet bekræftes ved at udføre en blodprøve, hvor en undersøgelse udføres for at identificere tilstedeværelsen af ​​det ekstra kromosom. Forstå, hvordan Downs syndrom-diagnosen stilles.

Ud over Downs syndrom er der også Downs syndrom med mosaik, hvor kun en lille procentdel af barnets celler er påvirket, og der er således en blanding af normale celler og celler med mutationen i barnets krop.

Downs syndrom behandling

Fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi er afgørende for at lette tale og fodring af patienter med Downs syndrom, fordi de hjælper med at forbedre barnets udvikling og livskvalitet.

Babyer med dette syndrom skal overvåges fra fødslen og gennem hele livet, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes, fordi der normalt er hjertesygdomme relateret til syndromet. Derudover er det også vigtigt at sikre, at barnet har en god social integration og studier i specialskoler, selvom det er muligt for dem at gå i almindelig skole.

Mennesker med Downs syndrom har en højere risiko for at få andre sygdomme såsom:

• Hjerteproblemer
• Luftvejsændringer
• Søvnapnø;
• Skjoldbruskkirtelforstyrrelser.

Derudover skal barnet have en eller anden form for indlæringsvanskeligheder, men har ikke altid mental retardation og kan udvikle sig, være i stand til at studere og endda arbejde med en forventet levetid på mere end 40 år, men de er normalt afhængige af pleje og skal overvåges af kardiologen og endokrinologen gennem hele livet.

Hvordan man undgår

Downs syndrom er en genetisk sygdom og kan derfor ikke forhindres, men at blive gravid inden 35 år kan være en af ​​måderne til at mindske risikoen for at få en baby med dette syndrom. Drenge med Downs syndrom er sterile og kan derfor ikke få børn, men piger kan blive gravid normalt og har meget sandsynlighed for at få børn med Downs syndrom.