Birt-Hogg-Dubé syndrom

Indhold

• Billeder af Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Behandling af Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Nyttige links:

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager hudlæsioner, nyretumorer og cyster i lungerne.

På årsager til Birt-Hogg-Dubé syndrom de er mutationer i et gen på kromosom 17, kaldet FLCN, der mister sin funktion som en tumorundertrykker og fører til forekomst af tumorer hos individer.

DET Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur og dets behandling består i at fjerne tumorer og forhindre deres udseende.

Billeder af Birt-Hogg-Dubé syndrom

På billederne kan du identificere de hudlæsioner, der vises i Birt-Hogg-Dubé-syndromet, hvilket resulterer i små godartede tumorer, der dannes omkring håret.

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan være:

• Godartede tumorer på huden, hovedsageligt ansigt, nakke og bryst
• Nyrecyster;
• Godartede nyretumorer eller nyrekræft;
• Lungecyster;
• Akkumulering af luft mellem lungerne og lungehinden, hvilket fører til udseende af pneumothorax;
• Skjoldbruskkirtlen knuder.

Personer med Birt-Hogg-Dubé syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle kræft i andre dele af kroppen såsom bryst, amygdala, lunge eller tarm.

De læsioner, der vises på huden, kaldes fibrofolliculomas og består af små bumser, der skyldes ophobning af kollagen og fibre omkring håret. Normalt vises dette tegn på huden af ​​Birt-Hogg-Dubé syndrom mellem 30 og 40 år.

DET diagnose af Birt-Hogg-Dubé syndrom det opnås ved at identificere symptomerne på sygdommen og genetisk test for at identificere mutation i FLNC-genet.

Behandling af Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandlingen af ​​Birt-Hogg-Dubé syndrom helbreder ikke sygdommen, men hjælper med at reducere dens symptomer og konsekvenser for enkeltpersoners liv.

Godartede tumorer, der vises på huden, kan fjernes kirurgisk, dermo-slid, laser eller hudslid.

Lungecyster eller nyretumorer bør forhindres ved computertomografi, magnetisk resonansbilleddannelse eller ultralyd. Hvis der opdages tilstedeværelse af cyster eller tumorer i undersøgelserne, skal de fjernes kirurgisk.

I tilfælde, hvor nyrekræft udvikler sig, bør behandlingen bestå af kirurgi, kemoterapi eller strålebehandling.

Nyttige links:

• Nyre cyste
• Pneumothorax