Test af seglceller

Indhold

• Hvad er en seglcelletest?
• Hvad er seglcellesygdom (SCD)?
• Seglcelleegenskaber
• Hvem har brug for en seglcelletest?
• Hvordan forbereder man sig på en seglcelletest?
• Hvad sker der under en seglcelletest?
• Er der risici forbundet med testen?
• Hvad betyder testresultaterne?
• Hvad sker der efter testen?

Hvad er en seglcelletest?

En seglcelletest er en simpel blodprøve, der bruges til at afgøre, om du har seglcellesygdom (SCD) eller seglcelleegenskaber. Mennesker med SCD har røde blodlegemer (RBC'er), der er unormalt formede. Seglceller er formet som en halvmåne. Normale RBC'er ligner donuts.

Seglcelletesten er en del af rutinemæssig screening udført på en baby, efter at de er født. Det kan dog bruges på ældre børn og voksne, når det er nødvendigt.

Hvad er seglcellesygdom (SCD)?

SCD er en gruppe af arvelige RBC-lidelser. Sygdommen er opkaldt efter det C-formede landbrugsværktøj kendt som en segl.

Seglceller bliver ofte hårde og klæbrige. Dette kan øge risikoen for blodpropper. De har også en tendens til at dø af tidligt. Dette medfører en konstant mangel på RBC'er.

SCD forårsager følgende symptomer:

• anæmi, som forårsager træthed
• bleghed og åndenød
• gulfarvning af hud og øjne
• periodiske episoder med smerte, som er forårsaget af blokeret blodgennemstrømning
• hånd-fod syndrom eller hævede hænder og fødder
• hyppige infektioner
• forsinket vækst
• synsproblemer

Seglcelleegenskaber

Mennesker med seglcelleegenskaber er genetiske bærere af SCD. De har ingen symptomer og kan ikke udvikle SCD, men de kan muligvis videregive det til deres børn.

Dem med træk kan have en højere risiko for nogle andre komplikationer, herunder uventet træningsrelateret død.

Hvem har brug for en seglcelletest?

Nyfødte screenes regelmæssigt for SCD kort efter fødslen. Tidlig diagnose er nøglen. Dette skyldes, at børn med SCD kan være mere sårbare over for alvorlige infektioner inden for få uger efter fødslen. Testning tidligt hjælper med at sikre, at spædbørn med SCD får den rette behandling for at beskytte deres helbred.

Andre mennesker, der skal testes, inkluderer:

• indvandrere, der ikke er blevet testet i deres hjemlande
• børn, der bevæger sig fra en stat til en anden og ikke er blevet testet
• nogen der viser symptomer på sygdommen

SCD påvirker cirka og millioner af mennesker over hele verden, estimerer Center for Disease Control and Prevention.

Hvordan forbereder man sig på en seglcelletest?

Der kræves ingen forberedelse til seglcelletesten. At modtage en seglcelletest inden for 90 dage efter en blodtransfusion kan dog føre til unøjagtige testresultater.

Transfusion kan reducere mængden af ​​hæmoglobin S - det protein, der forårsager SCD - i blodet. En person, der har gennemgået en nylig transfusion, kan have et normalt seglcelletestresultat, selvom de har SCD.

Hvad sker der under en seglcelletest?

Din læge har brug for en blodprøve for at teste for SCD.

En sygeplejerske eller laboratorietekniker placerer et elastikbånd omkring din overarm for at få venen til at svulme op af blod. Derefter indsætter de forsigtigt en nål i venen. Blodet flyder naturligt ind i røret, der er fastgjort til nålen.

Når der er nok blod til testen, tager sygeplejersken eller laboratorieteknologien nålen ud og dækker punkteringssåret med et bandage.

Når spædbørn eller meget små børn testes, kan sygeplejersken eller laboratorieteknologen bruge et skarpt værktøj kaldet en lancet til at punktere huden på hælen eller fingeren. De samler blodet på et dias eller teststrimmel.

Er der risici forbundet med testen?

Seglcelletesten er en normal blodprøve. Komplikationer er yderst sjældne. Du kan føle dig svimmel eller svimmel efter testen, men disse symptomer forsvinder, når du sætter dig ned i et par minutter. At spise en snack kan også hjælpe.

Punkteringssåret har en lille chance for at blive smittet, men den alkoholpind, der blev brugt før testen, forhindrer dette normalt. Påfør en varm komprimering på stedet, hvis du får et blå mærke.

Hvad betyder testresultaterne?

Laboratorieteknologien, der undersøger din blodprøve, vil lede efter en unormal form for hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Regelmæssig hæmoglobin er et protein, der bæres af RBC'er. Det opfanger ilt i lungerne og leverer det til andre væv og organer i hele din krop.

Som alle proteiner findes "blueprint" for hæmoglobin i dit DNA. Dette er det materiale, der udgør dine gener. Hvis et af generne ændres eller muteres, kan det ændre, hvordan hæmoglobinet opfører sig. Sådan muteret eller unormalt hæmoglobin kan skabe RBC'er, der er seglformede, hvilket fører til SCD.

En seglcelletest ser kun efter tilstedeværelsen af ​​hæmoglobin S, som forårsager SCD. En negativ test er normal. Det betyder, at dit hæmoglobin er normalt. Et positivt testresultat kan betyde, at du har seglcelleegenskaber eller SCD.

Hvis testen er positiv, vil din læge sandsynligvis bestille en anden test kaldet hæmoglobinelektroforese. Dette hjælper med at bestemme, hvilken tilstand du har.

Hvis testen viser, at du har to unormale hæmoglobingener, vil din læge sandsynligvis stille en SCD-diagnose. Hvis testen viser, at du kun har en af ​​disse unormale gener og ingen symptomer, vil din læge sandsynligvis stille diagnosen seglcelleegenskaber.

Hvad sker der efter testen?

Efter testen kan du køre dig selv hjem og udføre alle dine normale daglige aktiviteter.

Din læge eller laboratorieteknologi kan fortælle dig, hvornår du kan forvente dine testresultater. Da screening af nyfødte varierer fra land til land, kan resultaterne tage op til to uger for spædbørn. For voksne kan det gå så hurtigt som en hverdag.

Din læge vil gennemgå dine testresultater med dig. Hvis testen viser, at du har seglcelleegenskaben, kan de bestille flere tests, før de bekræfter en diagnose.

Hvis du får en diagnose af SCD, vil din læge arbejde sammen med dig for at udvikle en behandlingsplan, der fungerer for dig.