Hvad er oprindelig dværgisme?

Indhold

• 5 typer og deres symptomer
• Billeder
• 1. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgisme, type 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgisme, type 2 (MOPD 2)
• 3. Seckelsyndrom
• 4. Russell-Silver syndrom
• 5. Meier-Gorlin syndrom
• Årsager til primordial dværgisme
• Diagnose af primordial dværgisme
• Billedbehandling
• Behandling af primordial dværgisme
• Udsigter for urdværgisme

Oversigt

Urdværgisme er en sjælden og ofte farlig gruppe af genetiske tilstande, der resulterer i en lille kropsstørrelse og andre vækstabnormiteter. Tegn på tilstanden vises først i fosterstadiet og fortsætter gennem barndommen, ungdommen og voksenalderen.

Nyfødte med primordial dværgvægt kan veje så lidt som 2 pund og måle kun 12 tommer lange.

Der er fem hovedtyper af urdværg. Nogle af disse typer kan føre til dødelige sygdomme.

Der er også andre typer dværgvækst, der ikke er oprindelige. Nogle af disse typer dværgisme kan behandles med væksthormoner. Men oprindelig dværgvækst reagerer generelt ikke på hormonbehandling, fordi den er genetisk.

Tilstanden er meget sjælden. Eksperter vurderer, at der ikke er mere end 100 tilfælde i USA og Canada. Det er mere almindeligt hos børn med forældre, der er genetisk beslægtede.

5 typer og deres symptomer

Der er fem grundlæggende typer af primordial dværgisme. Alle er kendetegnet ved lille kropsstørrelse og kort statur, der begynder tidligt i fostrets udvikling.

Billeder

1. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgisme, type 1 (MOPD 1)

Personer med MOPD 1 har ofte en underudviklet hjerne, som fører til anfald, apnø og intellektuel udviklingsforstyrrelse. De dør ofte i den tidlige barndom.

Andre symptomer inkluderer:

• kort statur
• aflang kraveben
• bøjet lårben
• sparsomt eller fraværende hår
• tør og aldrende hud

MOPD 1 kaldes også Taybi-Linder syndrom.

2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgisme, type 2 (MOPD 2)

Selvom det generelt er sjældent, er dette en mere almindelig type primordial dværgisme end MOPD 1. Ud over lille kropsstørrelse kan personer med MOPD 2 have andre abnormiteter, herunder:

• fremtrædende næse
• udbulende øjne
• små tænder (mikrodonti) med dårlig emalje
• knirkende stemme
• buet rygsøjle (skoliose)

Andre funktioner, der kan udvikle sig over tid, inkluderer:

• usædvanlig hudpigmentering
• langsynethed
• fedme

Nogle mennesker med MOPD 2 udvikler dilatation af arterierne, der fører til hjernen. Dette kan forårsage blødning og slagtilfælde, selv i en ung alder.

MOPD 2 ser ud til at være mere almindelig hos kvinder.

3. Seckelsyndrom

Seckelsyndrom plejede at blive kaldt fuglehoveddværgisme på grund af hvad der blev opfattet som hovedets fuglelignende form.

Symptomer inkluderer:

• kort statur
• lille hoved og hjerne
• store øjne
• fremspringende næse
• smalt ansigt
• tilbagevendende underkæbe
• tilbagevendende pande
• misdannet hjerte

Intellektuel udviklingsforstyrrelse kan forekomme, men er ikke så almindelig som man kan antage i betragtning af den lille hjerne.

4. Russell-Silver syndrom

Dette er den ene form for oprindelig dværgvækst, der undertiden reagerer på behandling med væksthormoner. Symptomer på Russell-Silver syndrom inkluderer:

• kort statur
• trekantet hovedform med bred pande og spids hage
• kropssymmetri, som mindskes med alderen
• en bøjet finger eller fingre (camptodactyly)
• synsproblemer
• tale problemer, herunder vanskeligheder med at danne klare ord (verbal dyspraxi) og forsinket tale

Selvom de er mindre end normalt, er personer med dette syndrom generelt højere end dem med MOPD type 1 og 2 eller Seckel syndrom.

Denne type urdværgisme er også kendt som Silver-Russell-dværgisme.

5. Meier-Gorlin syndrom

Symptomerne på denne form for oprindelig dværgvækst inkluderer:

• kort statur
• underudviklet øre (mikrotia)
• lille hoved (mikrocefali)
• en underudviklet kæbe (micrognathia)
• en manglende eller underudviklet knæskal (patella)

Næsten alle tilfælde af Meier-Gorlin syndrom viser dværgisme, men ikke alle viser et lille hoved, underudviklet kæbe eller fraværende knæskal.

Et andet navn for Meier-Gorlin syndrom er øre, patella, kort statursyndrom.

Årsager til primordial dværgisme

Alle typer urdværg er forårsaget af generændringer. Forskellige genmutationer forårsager de forskellige tilstande, der udgør primordial dværgisme.

I mange tilfælde, men ikke alle, arver individer med primordial dværgisme et mutantgen fra hver forælder. Dette kaldes en autosomal recessiv tilstand. Forældrene udtrykker generelt ikke sygdommen selv.

Imidlertid er mange tilfælde af oprindelig dværgvækst nye mutationer, så forældrene faktisk ikke har genet.

For MOPD 2 forekommer mutationen i genet, der styrer produktionen af ​​proteinet pericentrin. Det er ansvarligt for reproduktion og udvikling af din krops celler.

Fordi det er et problem i generne, der styrer cellevækst, og ikke mangel på væksthormon, påvirker behandling med væksthormon ikke de fleste typer primordial dværgisme. Den eneste undtagelse er Russell-Silver syndrom.

Diagnose af primordial dværgisme

Urdværg kan være vanskelig at diagnosticere. Dette skyldes, at den lille størrelse og den lave kropsvægt kunne være et tegn på andre ting, såsom dårlig ernæring eller en stofskifteforstyrrelse.

Diagnosen er baseret på familiehistorie, fysiske egenskaber og omhyggelig gennemgang af røntgenstråler og anden billeddannelse. Da disse babyer er meget små ved fødslen, indlægges de normalt et stykke tid, og processen med at finde en diagnose begynder derefter.

Læger, såsom en børnelæge, neonatolog eller genetiker, vil spørge dig om den gennemsnitlige højde af søskende, forældre og bedsteforældre for at hjælpe med at afgøre, om kortvægt er et familietræk og ikke en sygdom. De registrerer også dit barns højde, vægt og hovedomkreds for at sammenligne disse med normale vækstmønstre.

Genetisk test er nu også tilgængelig for at hjælpe med at bekræfte den specifikke type urdværg.

Billedbehandling

Nogle specielle egenskaber ved primordial dværgisme, der ofte ses på røntgenstråler, inkluderer:

• forsinkelse i knoglealderen med så meget som to til fem år
• kun 11 par ribben i stedet for de sædvanlige 12
• smalt og fladt bækken
• indsnævring (overtubulation) af skaftet på de lange knogler

For det meste kan tegn på dværgvækst påvises under prænatal ultralyd.

Behandling af primordial dværgisme

Bortset fra hormonbehandling i tilfælde af Russell-Silver-syndrom, behandler de fleste behandlinger ikke korthed eller lav kropsvægt i urdværg.

Kirurgi kan undertiden hjælpe med at behandle problemer relateret til uforholdsmæssig knoglevækst.

En type operation kaldet forlænget forlængelse af lemmer kan afprøves. Dette involverer flere procedurer. På grund af den involverede risiko og stress venter forældre ofte, indtil barnet er ældre, før de prøver det.

Udsigter for urdværgisme

Urdværg kan være alvorlig, men det er meget sjældent. Ikke alle børn med denne tilstand lever videre til voksenalderen. Regelmæssig overvågning og besøg hos lægen kan hjælpe med at identificere komplikationer og forbedre dit barns livskvalitet.

Fremskridt inden for genterapier holder løftet om, at behandlinger for urdværg en dag måske bliver tilgængelige.

At få det bedste ud af den tilgængelige tid kan forbedre dit barns og andre i din familie trivsel. Overvej at tjekke de medicinske oplysninger og ressourcer om dværgisme, der tilbydes gennem Little People of America.