Phenylketonuri (PKU) screening

Indhold

• Hvad er en PKU screening test?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har min baby brug for en PKU-screeningstest?
• Hvad sker der under en PKU-screeningstest?
• Skal jeg gøre noget for at forberede min baby til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en PKU-screeningtest?
• Referencer

Hvad er en PKU screening test?

En PKU-screeningstest er en blodprøve, der gives til nyfødte 24–72 timer efter fødslen. PKU står for phenylketonuri, en sjælden lidelse, der forhindrer kroppen i at nedbryde et stof kaldet phenylalanin (Phe) korrekt. Phe er en del af proteiner, der findes i mange fødevarer og i et kunstigt sødemiddel kaldet aspartam.

Hvis du har PKU og spiser disse fødevarer, vil Phe opbygges i blodet. Høje niveauer af Phe kan permanent skade nervesystemet og hjernen og forårsage en række sundhedsmæssige problemer. Disse inkluderer anfald, psykiatriske problemer og alvorlig intellektuel handicap.

PKU er forårsaget af en genetisk mutation, en ændring i et gens normale funktion. Gener er de grundlæggende arvelighedsenheder, der overføres fra din mor og far. For at et barn kan få forstyrrelsen, skal både mor og far videregive et muteret PKU-gen.

Selvom PKU er sjælden, er alle nyfødte i USA forpligtet til at få en PKU-test.

• Testen er let og næsten ingen sundhedsrisiko. Men det kan redde en baby fra livslang hjerneskade og / eller andre alvorlige helbredsproblemer.
• Hvis PKU findes tidligt, kan en speciel diæt med lavt proteinindhold / lav-Phe-diæt forhindre komplikationer.
• Der er specielt fremstillede formler til spædbørn med PKU.
• Mennesker med PKU har brug for at forblive på protein / low-Phe diæt resten af ​​deres liv.

Andre navne: PKU nyfødt screening, PKU test

Hvad bruges det til?

En PKU-test bruges til at se, om en nyfødt har høje niveauer af Phe i blodet. Dette kan betyde, at babyen har PKU, og flere test bestilles for at bekræfte eller udelukke en diagnose.

Hvorfor har min baby brug for en PKU-screeningstest?

Nyfødte i USA skal have en PKU-test. En PKU-test er normalt en del af en række tests kaldet en nyfødt screening. Nogle ældre spædbørn og børn kan have brug for test, hvis de blev adopteret fra et andet land, og / eller hvis de har symptomer på PKU, som inkluderer:

• Forsinket udvikling
• Intellektuelle vanskeligheder
• En muggen lugt i ånde, hud og / eller urin
• Unormalt lille hoved (mikrocefali)

Hvad sker der under en PKU-screeningstest?

En sundhedsudbyder renser din babys hæl med alkohol og stikker hælen med en lille nål. Udbyderen vil samle et par dråber blod og lægge en bandage på stedet.

Testen bør udføres tidligst 24 timer efter fødslen for at sikre, at babyen har taget noget protein, enten fra modermælk eller formel. Dette hjælper med at sikre, at resultaterne er nøjagtige. Men testen skal udføres mellem 24–72 timer efter fødslen for at forhindre mulige PKU-komplikationer. Hvis din baby ikke blev født på hospitalet, eller hvis du forlod hospitalet tidligt, skal du sørge for at tale med dit barns sundhedsudbyder for at planlægge en PKU-test så hurtigt som muligt.

Skal jeg gøre noget for at forberede min baby til testen?

Der er ingen særlige forberedelser nødvendige for en PKU-test.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for din baby med en nålestikprøve. Din baby kan føle sig lidt klemt, når hælen stikkes, og der kan dannes en lille blå mærke på stedet. Dette skal forsvinde hurtigt.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis din babys resultater ikke var normale, vil din sundhedsudbyder bestille flere tests for at bekræfte eller udelukke PKU. Disse tests kan omfatte flere blodprøver og / eller urinprøver. Du og din baby kan også få genetiske tests, da PKU er en arvelig tilstand.

Hvis resultaterne var normale, men testen blev udført hurtigere end 24 timer efter fødslen, kan din baby muligvis blive testet igen i alderen 1 til 2 uger.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en PKU-screeningtest?

Hvis din baby blev diagnosticeret med PKU, kan han eller hun drikke formel, der ikke indeholder Phe. Hvis du gerne vil amme, skal du tale med din læge. Modermælk indeholder Phe, men din baby kan muligvis have en begrænset mængde suppleret med den Phe-fri formel. Uanset hvad skal dit barn være på en særlig diæt med lavt proteinindhold for livet. En PKU-diæt betyder normalt at undgå proteinrige fødevarer som kød, fisk, æg, mejeriprodukter, nødder og bønner. I stedet vil kosten sandsynligvis omfatte korn, stivelse, frugt, en mælkeerstatning og andre ting med lav eller ingen Phe.

Dit barns sundhedsudbyder kan anbefale en eller flere specialister og andre ressourcer til at hjælpe dig med at styre dit barns kost og holde dit barn sundt. Der er også en række ressourcer til rådighed for teenagere og voksne med PKU. Hvis du har PKU, skal du tale med din sundhedsudbyder om de bedste måder at tage sig af dine diæt- og sundhedsbehov.

Referencer

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Phenylketonuri (PKU); [opdateret 5. august 2017; citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU-netværk til børn [Internet]. Encinitas (CA): PKU-netværk til børn; PKU-historien; [citeret 2018 18. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) hos din baby; [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Fenylketonuri (PKU): Diagnose og behandling; 27. januar 2018 [citeret 2018 18. juli]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Fenylketonuri (PKU): Symptomer og årsager; 27. januar 2018 [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Phenylketonuri (PKU); [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. Om PKU; [citeret 2018 18. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Phenylketonuri; 17. juli 2018 [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er en genmutation, og hvordan opstår mutationer ?; 17. juli 2018 [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organization for Rare Disorders; c2018. Phenylketonuri; [citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018.Health Encyclopedia: Phenylketonuria (PKU); [citeret 2018 18. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Phenylketonuri (PKU) Test: Hvordan det føles; [opdateret 4. maj 2017; citeret 2018 18. juli]; [ca. 6 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Phenylketonuri (PKU) Test: Hvordan det gøres; [opdateret 4. maj 2017; citeret 2018 18. juli]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Phenylketonuri (PKU) Test: Testoversigt; [opdateret 4. maj 2017; citeret 2018 18. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Phenylketonuri (PKU) Test: Hvad man skal tænke på; [opdateret 4. maj 2017; citeret 2018 18. juli]; [ca. 10 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Phenylketonuri (PKU) -test: hvorfor det er gjort; [opdateret 4. maj 2017; citeret 2018 18. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.