Alt hvad du bør vide om Nail Patella Syndrome

Indhold

• Hvad er symptomerne?
• Årsager
• Hvordan diagnosticeres NPS?
• Komplikationer
• Hvordan behandles og styres NPS?
• Hvad er udsigterne?

Oversigt

Nail patella syndrom (NPS), undertiden kaldet Fong syndrom eller arvelig osteoonychodysplasi (HOOD), er en sjælden genetisk lidelse. Det påvirker ofte fingernegle. Det kan også påvirke leddene i hele kroppen, såsom dine knæ og andre kropssystemer, såsom nervesystemet og nyrerne. Fortsæt læsning for at lære mere om denne tilstand.

Hvad er symptomerne?

Symptomer på NPS kan undertiden påvises så tidligt som i barndommen, men de kan komme frem senere i livet. Symptomer på NPS opleves ofte i:

• negle
• knæ
• albuer
• bækken

Andre led, knogler og blødt væv kan også blive påvirket.

Omkring personer med NPS har symptomer, der påvirker deres negle. Disse symptomer kan omfatte:

• fraværende fingernegle
• usædvanligt små negle
• misfarvning
• langsgående opdeling af neglen
• usædvanligt tynde negle
• trekantet lunula, som er den nederste del af neglen, direkte over neglebåndet

Andre, mindre almindelige symptomer kan omfatte:

• vansiret lille tånegl
• lille eller uregelmæssigt formet patella, som også er kendt som knæskallen
• knæforskydning, normalt lateralt (til siden) eller overlegen (til toppen)
• fremspring fra knogler i og omkring knæet
• patellar dislokationer, også kendt som knæskallen dislokation
• begrænset bevægelsesområde i albuen
• albue artrodysplasi, som er en genetisk tilstand, der påvirker leddene
• forskydning af albuerne
• generel hyperextension af leddene
• iliac horn, som er bilaterale, koniske, knoglefremspring fra bækkenet, der normalt er synlige på røntgenbilleder
• rygsmerte
• stram akillessenen
• lavere muskelmasse
• nyreproblemer, såsom hæmaturi eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• øjenproblemer, såsom glaukom

Derudover oplever ifølge en, cirka halvdelen af ​​de personer, der er diagnosticeret med NPS, patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyder, at knæskallen er flyttet ud af korrekt justering. Det forårsager konstant smerte og hævelse i knæet.

Lav knoglemineraltæthed er et andet muligt symptom. En undersøgelse fra 2005 antyder, at mennesker med NPS har 8–20 procent lavere niveauer af knoglemineraltæthed end mennesker uden den, især i hofterne.

Årsager

NPS er ikke en almindelig tilstand. Forskning estimerer, at det findes hos enkeltpersoner. Det er en genetisk lidelse og mere almindelig hos mennesker, der har forældre eller andre familiemedlemmer med lidelsen. Hvis du har lidelsen, vil eventuelle børn, du har, have en 50 procent chance for også at have tilstanden.

Det er også muligt at udvikle tilstanden, hvis ingen af ​​forældrene har den. Når dette sker, er det sandsynligvis forårsaget af en mutation af LMX1B gen, selvom forskere ikke ved nøjagtigt, hvordan mutationen fører til neglepatella. Omkring mennesker med tilstanden er ingen af ​​forældrene bærere. Det betyder, at 80 procent af mennesker arver tilstanden fra en af ​​deres forældre.

Hvordan diagnosticeres NPS?

NPS kan diagnosticeres på forskellige stadier i hele dit liv. NPS kan undertiden identificeres i livmoderen, eller mens en baby er i livmoderen ved hjælp af ultralyd og ultralyd. Hos spædbørn kan læger diagnosticere tilstanden, hvis de identificerer manglende knæskær eller bilaterale symmetriske iliac sporer.

Hos andre mennesker kan læger diagnosticere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse af familiehistorie og laboratorietest. Læger kan også bruge følgende billeddannelsestest til at identificere abnormiteter i knogler, led og blødt væv, der er påvirket af NPS:

• computertomografi (CT)
• Røntgenstråler
• magnetisk resonansbilleddannelse (MR)

Komplikationer

NPS påvirker mange led i kroppen og kan føre til mange komplikationer, herunder:

• Øget risiko for brud: Dette skyldes lavere knogletæthed kombineret med knogler og led, der normalt har andre problemer, såsom ustabilitet.
• Skoliose: Teenagere med NPS har øget risiko for at udvikle denne lidelse, hvilket forårsager en unormal kurve i rygsøjlen.
• Preeklampsi: Kvinder med NPS kan have en øget risiko for at udvikle denne alvorlige komplikation under graviditeten.
• Nedsat fornemmelse: Mennesker med NPS kan opleve nedsat følsomhed over for temperatur og smerte. De kan også opleve følelsesløshed og prikken.
• Gastrointestinale problemer: Nogle mennesker med NPS rapporterer om forstoppelse og irritabel tarmsyndrom.
• Glaukom: Dette er en øjenlidelse, hvor øget øjetryk beskadiger synsnerven, hvilket kan føre til permanent synstab.
• Nyrekomplikationer: Mennesker med NPS har ofte problemer med deres nyrer og urinvejene. I mere ekstreme tilfælde af NPS kan du udvikle nyresvigt.

Hvordan behandles og styres NPS?

Der er ingen kur mod NPS. Behandling fokuserer på håndtering af symptomer. Smerter i knæene kan for eksempel styres ved:

• smertestillende medicin såsom acetaminophen (Tylenol) og opioider
• skinner
• seler
• fysisk terapi

Korrigerende kirurgi er undertiden nødvendig, især efter brud.

Personer med NPS bør også overvåges for nyreproblemer. Din læge kan anbefale årlige urinprøver for at overvåge nyrernes sundhed. Hvis der udvikles problemer, kan medicin og dialyse hjælpe med at håndtere og behandle nyreproblemer.

Gravide kvinder, der har NPS, har en risiko for at udvikle præeklampsi, og sjældent kan dette udvikle postpartum. Svangerskabsforgiftning er en alvorlig tilstand, der kan føre til anfald og nogle gange død. Preeklampsi forårsager forhøjet blodtryk og kan diagnosticeres gennem blod- og urintest for at vurdere slutorganets funktion.

Blodtryksovervågning er en regelmæssig del af prænatal pleje, men sørg for at fortælle din læge, hvis du har NPS, så de kan være opmærksomme på din øgede risiko for denne tilstand. Du bør også tale med din læge om medicin, du tager, så de kan bestemme, hvilke der er sikre at tage, mens du er gravid.

NPS bærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnosticeres gennem en øjenundersøgelse, der kontrollerer trykket omkring dit øje. Hvis du har NPS, skal du planlægge regelmæssige øjenundersøgelser. Hvis du udvikler glaukom, kan medicinske øjendråber bruges til at reducere trykket. Det kan også være nødvendigt at bære specielle korrigerende briller. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation.

Samlet set er en tværfaglig tilgang til NPS vigtig for behandlingen af ​​symptomer og komplikationer.

Hvad er udsigterne?

NPS er en sjælden genetisk lidelse, ofte arvet fra en af ​​dine forældre. I andre tilfælde er det et resultat af en spontan mutation i LMX1B gen. NPS forårsager oftest problemer i negle, knæ, albue og bækken. Det kan også påvirke en række andre kropssystemer, herunder nyrerne, nervesystemet og gastrointestinale organer.

Der er ingen kur mod NPS, men symptomer kan håndteres ved at arbejde med en række specialister. Kontakt din primærlæge for at finde ud af, hvilken specialist der er bedst til dine specifikke symptomer.