Primær immundefekt: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan er diagnosen
• Behandling af primær immundefekt

Primær immundefekt eller PID er en situation, hvor der er ændringer i immunsystemets komponenter, hvilket efterlader personen mere modtagelig for forskellige sygdomme, da immunsystemet ikke fungerer korrekt. Det vigtigste vejledende tegn på PID er forekomsten af ​​tilbagevendende bakterieinfektioner, hovedsageligt bihulebetændelse, otitis og lungebetændelse.

Primær immundefekt er en genetisk og medfødt sygdom og er mere almindelig i tilfælde af sammenfaldende ægteskab, som er ægteskab mellem mennesker i samme familie, og diagnosen stilles normalt ikke kort efter fødslen på grund af manglende viden om denne sygdom. Tidlig diagnose er imidlertid afgørende for at sikre barnets trivsel og livskvalitet, foruden at undgå alvorlige komplikationer, der f.eks. Kan resultere i døden.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på primær immundefekt optræder normalt i de første måneder af livet, men i nogle tilfælde kan symptomerne kun forekomme i voksenalderen, da det afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​den genetiske ændring.

Symptomer kan bemærkes i enhver del af kroppen, da det kan nå ethvert organ eller system, men der bemærkes hovedsageligt symptomer relateret til åndedrætssystemet, hvilket kan medføre, at primær immundefekt forveksles med åndedræts- og infektionssygdomme hos børn.

For at der kan tages hensyn til primær immundefekt på diagnosetidspunktet, er det derfor vigtigt at være opmærksom på nogle tegn og symptomer, såsom:

• 4 eller flere øreinfektioner på mindre end 1 år
• 2 eller flere luftvejsinfektioner på mindre end 1 år
• Brug af antibiotika i mere end 2 måneder uden at have en virkning;
• Mere end to tilfælde af lungebetændelse på mindre end 1 år
• Forsinkelse i barnets udvikling
• Gentagne tarminfektioner
• Fremkomst af vaccinkomplikationer
• Hyppigt optræder abscesser på huden.

Derudover, hvis familien har en historie med primær immundefekt, eller barnet er datter af en blodpartner, er der en større chance for at få primær immundefekt.

Det er vigtigt for forældre at være opmærksomme på de symptomer, der præsenteres af barnet, og forekomsten af ​​tilbagevendende infektioner, så diagnosen stilles, og behandlingen påbegyndes hurtigst muligt for at undgå alvorlige komplikationer, såsom svær åndedrætsbesvær og septikæmi, som kan være dødelig.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen kan stilles gennem blodprøver og specifikke genetiske tests, da der er mere end 100 typer primære immundefekter.

Det er vigtigt, at diagnosen primær immundefekt stilles indtil det første leveår, så det er muligt at rådgive familien om den behandling og pleje, der er nødvendig for at opretholde barnets velbefindende og undgå komplikationer. På trods af at den er en grundlæggende eksamen, er den primære immundefektdiagnostest ikke tilgængelig via Unified Health System, kun i private klinikker.

Behandling af primær immundefekt

Behandlingen af ​​primær immundefekt skal udføres i henhold til børnelægevejledningen og varierer alt efter barnets symptomer, sværhedsgrad og identifikationsstadium.

Når PID identificeres med det samme, eller de præsenterede symptomer er milde, kan børnelægen anbefale behandling med immunglobuliner, hvor antistoffer, der mangler i kroppen, administreres, hvilket forbedrer immunsystemets aktivitet. Derudover kan administration af antibiotika direkte i venen anbefales til at bekæmpe tilbagevendende infektioner.

Men når det kommer til svær PID, som kan skyldes senere diagnose eller tilstedeværelsen af ​​mutationer, der mere kompromitterer immuniteten, kan knoglemarvstransplantation være nødvendig. Se hvordan knoglemarvstransplantation udføres.