Huntingtons sygdom

Indhold

• Hvad er Huntingtons sygdom?
• Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?
• Voksen begynder
• Tidlig start
• Hvad forårsager Huntingtons sygdom?
• Hvordan diagnosticeres Huntingtons sygdom?
• Neurologiske test
• Hjernefunktion og billeddannelsestests
• Psykiatriske tests
• Genetisk testning
• Hvad er behandlingerne mod Huntingtons sygdom?
• Medicin
• Terapi
• Hvad er den langsigtede forventning til Huntingtons sygdom?
• Hvordan kan jeg håndtere Huntingtons sygdom?

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en arvelig tilstand, hvor din hjernes nerveceller gradvist nedbrydes. Dette påvirker dine fysiske bevægelser, følelser og kognitive evner. Der er ingen kur, men der er måder at tackle denne sygdom og dens symptomer på.

Huntingtons sygdom er meget mere almindelig hos mennesker med europæisk aner, som rammer omkring tre til syv ud af hver 100.000 mennesker af europæisk afstamning.

Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?

Der er to typer af Huntingtons sygdom: debut hos voksne og tidlig debut.

Voksen begynder

Voksen begynder at være den mest almindelige type Huntingtons sygdom. Symptomer begynder normalt, når folk er i 30'erne eller 40'erne. Indledende tegn inkluderer ofte:

• depression
• irritabilitet
• hallucinationer
• psykose
• mindre ufrivillige bevægelser
• dårlig koordinering
• svært ved at forstå nye oplysninger
• problemer med at tage beslutninger

Symptomer, der kan forekomme, når sygdommen skrider frem, inkluderer:

• ukontrollerede rykninger, kaldet chorea
• vanskeligheder med at gå
• problemer med at sluge og tale
• forvirring
• hukommelsestab
• personlighed ændringer
• taleændringer
• fald i kognitive evner

Tidlig start

Denne type Huntingtons sygdom er mindre almindelig. Symptomer begynder normalt at vises i barndommen eller ungdomsårene. Tidligt begyndt Huntingtons sygdom forårsager mentale, følelsesmæssige og fysiske ændringer, såsom:

• savler
• klodsethed
• utydelig tale
• langsomme bevægelser
• hyppigt fald
• stive muskler
• anfald
• pludselig tilbagegang i skolens præstation

Hvad forårsager Huntingtons sygdom?

En defekt i et enkelt gen forårsager Huntingtons sygdom. Det betragtes som en autosomal dominerende lidelse. Dette betyder, at en kopi af det unormale gen er nok til at forårsage sygdommen. Hvis en af ​​dine forældre har denne genetiske defekt, har du 50 procent chance for at arve den. Du kan også videregive det til dine børn.

Den genetiske mutation, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom, er forskellig fra mange andre mutationer. Der er ikke en substitution eller et manglende afsnit i genet. I stedet er der en kopieringsfejl. Et område inden i genet kopieres for mange gange. Antallet af gentagne kopier har en tendens til at stige med hver generation.

Generelt vises symptomer på Huntingtons sygdom tidligere hos personer med et større antal gentagelser. Sygdommen udvikler sig også hurtigere, efterhånden som flere gentagelser opbygges.

Hvordan diagnosticeres Huntingtons sygdom?

Familiehistorie spiller en vigtig rolle i diagnosen af ​​Huntingtons sygdom. Imidlertid kan en række kliniske og laboratorieundersøgelser udføres for at hjælpe med at diagnosticere problemet.

Neurologiske test

En neurolog foretager tests for at kontrollere din:

• reflekser
• samordning
• balance
• muskel tone
• styrke
• følelse af berøring
• høring
• vision

Hjernefunktion og billeddannelsestests

Hvis du har haft anfald, har du muligvis brug for et elektroencefalogram (EEG). Denne test måler den elektriske aktivitet i din hjerne.

Hjernebillederundersøgelser kan også bruges til at registrere fysiske ændringer i din hjerne.

• Magnetic resonance imaging (MRI) scanninger bruger magnetiske felter til at registrere hjernebilleder med et højt detaljeringsniveau.
• Computertomografi (CT) -scanninger kombinerer flere røntgenstråler for at producere et tværsnitsbillede af din hjerne.

Psykiatriske tests

Din læge beder dig muligvis om at gennemgå en psykiatrisk evaluering. Denne evaluering kontrollerer dine mestringsevner, følelsesmæssige tilstand og adfærdsmønstre. En psykiater vil også kigge efter tegn på nedsat tænkning.

Du kan blive testet for stofmisbrug for at se, om medicin kan forklare dine symptomer.

Genetisk testning

Hvis du har flere symptomer forbundet med Huntingtons sygdom, kan din læge muligvis anbefale genetisk test. En genetisk test kan definitivt diagnosticere denne tilstand.

Genetisk test kan også hjælpe dig med at beslutte, om du skal have børn eller ej. Nogle mennesker med Huntingtons ønsker ikke at risikere at overføre det defekte gen til den næste generation.

Hvad er behandlingerne mod Huntingtons sygdom?

Medicin

Medicin kan give lindring af nogle af dine fysiske og psykiatriske symptomer. Typerne og mængderne af medicin, der er nødvendige, ændres, når din tilstand skrider frem.

• Ufrivillige bevægelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske lægemidler.
• Muskelstivhed og ufrivillige muskelsammentrækninger kan behandles med diazepam.
• Depression og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og humørstabiliserende medikamenter.

Terapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre din koordinering, balance og fleksibilitet. Med denne træning forbedres din mobilitet, og fald kan muligvis forhindres.

Ergoterapi kan bruges til at evaluere dine daglige aktiviteter og anbefale enheder, der hjælper med:

• bevægelse
• spise og drikke
• badning
• tage tøj på

Taleterapi kan muligvis hjælpe dig med at tale klart. Hvis du ikke kan tale, får du undervisning i andre typer kommunikation. Taleterapeuter kan også hjælpe med at sluge og spise problemer.

Psykoterapi kan hjælpe dig med at arbejde gennem følelsesmæssige og mentale problemer. Det kan også hjælpe dig med at udvikle mestringsevner.

Hvad er den langsigtede forventning til Huntingtons sygdom?

Der er ingen måde at forhindre denne sygdom i at udvikle sig. Udviklingshastigheden er forskellig for hver person og afhænger af antallet af genetiske gentagelser, der findes i dine gener. Et lavere antal betyder normalt, at sygdommen vil udvikle sig langsommere.

Mennesker med den voksent begyndende form af Huntingtons sygdom lever normalt i 15 til 20 år, efter at symptomerne begynder at dukke op. Den tidlige begyndelsesform udvikler sig generelt hurtigere. Folk lever måske kun 10 til 15 år efter symptomdebut.

Årsager til død blandt mennesker med Huntingtons sygdom inkluderer:

• infektioner, såsom lungebetændelse
• selvmord
• kvæstelser fra fald
• komplikationer fra at være ude af stand til at sluge

Hvordan kan jeg håndtere Huntingtons sygdom?

Hvis du har problemer med at tackle din tilstand, kan du overveje at melde dig ind i en supportgruppe. Det kan hjælpe med at møde andre mennesker med Huntingtons sygdom og dele dine bekymringer.

Hvis du har brug for hjælp til at udføre daglige opgaver eller komme rundt, skal du kontakte sundheds- og socialservicebureauerne i dit område. De kan muligvis konfigurere dagpleje.

Spørg din læge om råd om den type pleje, du muligvis begynder at have behov for, når din tilstand skrider frem. Det kan være nødvendigt, at du flytter til en hjælpeplejefacilitet eller opretter sygepleje i hjemmet.