En forældres guide til Harlequin Ichthyosis

Indhold

• Hvad er symptomerne på Harlequin ichthyosis?
• Hos nyfødte
• Hos ældre børn og voksne
• Hvordan ser det ud?
• Hvad forårsager Harlequin ichthyosis?
• Er der nogen måde at vide, om jeg er en transportør?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles Harlequin ichthyosis?
• Indledende behandling
• Ledelse
• Hvordan påvirker det forventet levealder?
• Bundlinjen

Vi inkluderer produkter, som vi synes er nyttige for vores læsere. Hvis du køber gennem links på denne side, tjener vi muligvis en lille provision. Her er vores proces.

Harlequin ichthyosis, nogle gange kaldet Harlequin baby syndrom eller medfødt ichthyose, er en sjælden tilstand, der påvirker huden. Det er en type ichthyose, der refererer til en gruppe af lidelser, der forårsager vedvarende tør, skællende hud overalt i kroppen.

Huden hos en nyfødt med Harlequin ichthyosis er dækket med tykke, diamantformede plader, der ligner fiskeskala. På ansigtet kan disse plader gøre det svært at indånde og spise. Derfor har nyfødte med Harlequin ichthyosis brug for øjeblikkelig intensiv pleje.

Harlekin-ichthyose er en alvorlig tilstand, men medicinske fremskridt har forbedret udsigterne for babyer, der er født med det, meget.

Læs videre for at lære mere om Harlequin ichthyosis, herunder behandlingsmuligheder og hvor du kan finde støtte, hvis du er forælder til et barn med denne tilstand.

Hvad er symptomerne på Harlequin ichthyosis?

Symptomerne på Harlequin ichthyosis ændres med alderen og er tilbøjelige til at være mere alvorlige hos spædbørn.

Hos nyfødte

Babyer med Harlequin ichthyose fødes normalt for tidligt. Det betyder, at de også kan have en højere risiko for andre komplikationer.

Det tegn, som folk først bemærker, er hårde, tykke skalaer overalt i kroppen, inklusive ansigtet. Huden trækkes tæt, hvilket får vægten til at revne og delt op.

Denne hærdede hud kan forårsage en række alvorlige problemer, herunder:

• øjenlåg, der vender indad og ud
• øjne lukker ikke
• læberne trækkes stramt og efterlader munden åben og vanskeliggør sygeplejersken
• ører smeltet sammen til hovedet
• små, hævede hænder og fødder
• begrænset mobilitet i arme og ben
• sygepleje vanskeligheder
• vejrtrækningsproblemer på grund af stram brysthud
• infektioner i dybe hud revner
• dehydrering
• lav kropstemperatur
• højt natrium i blodet, kendt som hypernatræmi

Hos ældre børn og voksne

Børn med Harlequin ichthyosis kan opleve en forsinkelse i fysisk udvikling. Men deres mentale udvikling er normalt på sporet med andre børn på deres alder.

Et barn født med Harlequin ichthyosis vil sandsynligvis have rød, skællende hud i hele deres liv.

De kan også have:

• sparsomt eller tyndt hår som følge af vægte i hovedbunden
• usædvanlige ansigtstræk på grund af strakt hud
• nedsat hørelse fra en ophobning af vægte i ørerne
• problemer med fingerbevægelse på grund af stram hud
• tykke negle
• tilbagevendende hudinfektioner
• overophedning på grund af vægte, der forstyrrer svedtendens

Hvordan ser det ud?

Harlekin-ichthyose ser anderledes ud hos nyfødte end hos småbørn. Galleriet herunder viser, hvordan det ser ud i begge aldersgrupper.

Hvad forårsager Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis er en genetisk tilstand, der overføres gennem autosomale recessive gener.

Du kan være en bærer uden faktisk at have sygdommen. For eksempel, hvis du arver genet fra den ene forælder, vil du være en bærer, men du vil ikke have Harlequin ichthyosis.

Men hvis du arver det berørte gen fra begge forældre, udvikler du sygdommen. Når begge forældre er bærere, er der 25 procent chance for, at deres barn får tilstanden. Dette tal gælder for hver graviditet med to forældremænd.

Ifølge den nationale organisation for sjældne sygdomme rammer Harlequin ichthyosis ca. 1 ud af hver 500.000 mennesker.

Hvis du har et barn med Harlequin ichthyosis, er det vigtigt at huske, at der ikke er noget, du kunne have gjort for at forhindre det. Ligeledes er der intet, du gjorde under graviditeten, der forårsagede tilstanden.

Er der nogen måde at vide, om jeg er en transportør?

Hvis du overvejer at blive gravid og er bekymret for en familiehistorie med ichthyosis, kan du overveje at arbejde med en genetisk rådgiver. De kan diskutere det mulige behov for test for at afgøre, om enten du eller din partner er transportører.

Hvis du allerede er gravid og har bekymringer, skal du spørge din sundhedsudbyder om prænatal test. De kan normalt udføre genetisk test med prøver af hud, blod eller fostervand.

Hvordan diagnosticeres det?

Harlequin ichthyose diagnosticeres normalt ved fødslen baseret på udseende. Det kan også bekræftes gennem genetisk test.

Disse tests kan også bestemme, om det er en anden type ichthyose. Men genetisk test tilbyder ingen oplysninger om sygdoms alvorlighed eller prognose.

Hvordan behandles Harlequin ichthyosis?

Med forbedrede nyfødte faciliteter har spædbørn født i dag en bedre chance for at leve længere og sundere liv.

Men tidlig, intensiv behandling er vigtig.

Indledende behandling

En nyfødt med Harlequin ichthyose kræver neonatal intensiv pleje, hvilket kan omfatte at bruge tid i en opvarmet inkubator med høj luftfugtighed.

Rørfodring kan hjælpe med at forhindre underernæring og dehydrering. Speciel smøring og beskyttelse kan hjælpe med at holde øjnene sunde.

Andre indledende behandlinger kan omfatte:

• påføring af retinoider for at hjælpe med at kaste hård, skællende hud
• anvendelse af aktuelle antibiotika for at forhindre infektion
• dækker huden i bandager for at forhindre infektion
• placering af et rør i luftvejene for at hjælpe med vejrtrækning
• ved hjælp af smørende øjendråber eller beskyttelsesanordninger på øjnene

Ledelse

Der er ingen kur mod Harlequin ichthyosis, så håndtering bliver en vigtig del af ligningen efter den første behandling. Og det handler om huden.

Hud beskytter kroppen mod bakterier, vira og andre skadelige elementer i miljøet. Det hjælper også med at regulere kropstemperatur og væsketab.

Det er grunden til at holde din hud ren, fugtig og smidig er så vigtig for børn og voksne med Harlequin ichthyosis. Tør, stram hud kan revne og blive sårbar over for infektion.

For maksimalt udbytte påføres salver og fugtighedscreme lige efter et bad eller et brusebad, mens huden stadig er fugtig.

Se efter produkter, der indeholder rige fugtighedscreme, såsom:

• alfa-hydroxy syrer (AHA'er)
• ceramider
• kolesterol
• lanolin
• vaseline

Nogle mennesker i ichthyosis-samfundet anbefaler AmLactin, der indeholder AHA-mælkesyre. Andre anbefaler at tilføje et par ounce glycerin til enhver lotion for at hjælpe den med at holde huden fugtig i længere perioder. Du kan finde ren glycerin i nogle apoteker og online.

Orale retinoider hjælper med tyk hud. Du skal også beskytte huden mod solskoldning og forsøge at undgå ekstreme temperaturer, der kan irritere huden.

Hvis du har et barn i skolealder, skal du sørge for at fortælle skoleplejersken om deres tilstand og enhver behandling, de måtte have brug for i løbet af skoledagen.

At leve med Harlequin ichthyosis eller at opfostre et barn med tilstanden kan føles overvældende til tider. Foundation for Ichthyosis og beslægtede hudtyper tilbyder oversigter over supportgrupper, virtuelle og personlige møder med andre i samfundet, behandlingstips og mere.

Hvordan påvirker det forventet levealder?

Tidligere var det sjældent, at en baby født med Harlequin ichthyosis overlevede mere end et par dage. Men ting ændrer sig, stort set på grund af forbedret intensivpleje for nyfødte og brugen af ​​orale retinoider.

I dag har de, der overlever spædbarnet, en forventet levealder, der strækker sig ind i teenagerne og 20'erne. Og antallet af teenagere og voksne, der lever med Harlequin ichthyosis, fortsætter med at stige.

Bundlinjen

Harlequin ichthyosis er en kronisk sygdom, der altid kræver omhyggelig overvågning, hudbeskyttelse og aktuelle behandlinger. Men børn med en Harlequin ichthyosis-diagnose i de senere år har et meget bedre udsyn end dem, der er født i tidligere årtier.