Alt hvad du behøver at vide om skrøbeligt X-syndrom

Indhold

• Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
• Hvad er symptomerne på skrøbeligt X-syndrom?
• Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?
• Er der sundhedsrisici for transportører?
• Hvordan diagnosticeres skrøbeligt X-syndrom?
• Hvordan behandles skrøbeligt X-syndrom?
• Hvad kan forventes på lang sigt?

Hvad er skrøbeligt X-syndrom?

Fragile X-syndrom (FXS) er en arvelig genetisk sygdom, der overføres fra forældre til børn, der forårsager intellektuel og udviklingshæmning. Det er også kendt som Martin-Bell syndrom.

FXS er den mest almindelige arvelige årsag til psykisk handicap hos drenge. Det påvirker 1 ud af 4.000 drenge. Det er mindre almindeligt hos piger, der påvirker cirka 1 ud af hver 8.000. Drenge har normalt mere alvorlige symptomer end piger.

Mennesker med FXS oplever normalt en række udviklings- og indlæringsproblemer.

Sygdommen er en kronisk eller livslang tilstand. Kun nogle mennesker med FXS er i stand til at leve uafhængigt.

Hvad er symptomerne på skrøbeligt X-syndrom?

FXS kan forårsage indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelser og sociale eller adfærdsmæssige problemer. Handicap varierer i sværhedsgrad. Drenge med FXS har normalt et niveau af intellektuel handicap. Piger kan have en vis intellektuel handicap eller indlæringsvanskelighed, eller begge dele, men mange med skrøbeligt X-syndrom har normal intelligens. De diagnosticeres muligvis kun med FXS, hvis et andet familiemedlem også diagnosticeres.

Mennesker med FXS kan vise en kombination af følgende symptomer som børn og hele livet:

• udviklingsforsinkelser, såsom at tage længere tid end normalt at sidde, gå eller tale sammen med andre børn på samme alder
• stammen
• intellektuelle og indlæringsvanskeligheder, som at have problemer med at lære nye færdigheder
• generel eller social angst
• autisme
• impulsivitet
• opmærksomhedsproblemer
• sociale problemer, som ikke at skabe øjenkontakt med andre mennesker, ikke lide at blive rørt og problemer med at forstå kropssprog
• hyperaktivitet
• anfald
• depression
• søvnbesvær

Nogle mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:

• en stor pande eller ører med en fremtrædende kæbe
• et langstrakt ansigt
• fremspringende ører, pande og hage
• løse eller fleksible samlinger
• flade fødder

Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?

FXS er forårsaget af en defekt i FMR1-genet lokaliseret på X-kromosomet. X-kromosomet er en af ​​to typer kønschromosomer. Den anden er Y-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Defekten eller mutationen på FMR1-genet forhindrer genet i at fremstille et protein, der kaldes det skrøbelige psykiske retardationsprotein 1. Dette protein spiller en rolle i nervesystemets funktion. Proteinets nøjagtige funktion er ikke fuldt ud forstået. Mangel eller mangel på dette protein forårsager symptomer, der er karakteristiske for FXS.

Er der sundhedsrisici for transportører?

At være en skrøbelig X-permutationsbærer kan øge din risiko for forskellige medicinske tilstande. Fortæl din læge, hvis du tror, ​​du kan være en bærer, eller hvis du har et barn med FXS. Det vil hjælpe din læge med at administrere din pleje.

Kvinder, der er bærere, har en øget risiko for for tidlig menopause, eller overgangsalder, der starter før 40 år. Mænd, der er bærere, har en øget risiko for en tilstand kendt som skrøbelig X tremor ataksi syndrom (FXTAS). FXTAS forårsager en rysten, der bliver stadig værre. Det kan også føre til vanskeligheder med balance og gå. Mandlige transportører kan også have en øget risiko for demens.

Hvordan diagnosticeres skrøbeligt X-syndrom?

Børn, der viser tegn på udviklingsforsinkelser eller andre udadvendte symptomer på FXS, såsom en stor hovedomkrets eller subtile forskelle i ansigtstræk i en ung alder, kan testes for FXS. Dit barn kan også testes, hvis der er en familiehistorie med FXS.

Gennemsnitsalderen for diagnose hos drenge er 35 til 37 måneder. Hos piger er gennemsnitsalderen for diagnose 41,6 måneder.

FXS kan diagnosticeres ved hjælp af en DNA-blodprøve kaldet FMR1 DNA-test. Testen ser efter ændringer i FMR1-genet, der er forbundet med FXS. Afhængigt af resultaterne kan din læge vælge at foretage yderligere test for at bestemme sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Hvordan behandles skrøbeligt X-syndrom?

FXS kan ikke helbredes. Behandlingen er rettet mod at hjælpe mennesker med tilstanden med at lære nøglesprog og sociale færdigheder. Dette kan involvere modtagelse af ekstra hjælp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, læger og coaches.

Der kan være tjenester og andre ressourcer tilgængelige i dit samfund for at hjælpe børn med at lære vigtige færdigheder til at udvikle sig korrekt. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for at få flere oplysninger om specialiseret terapi og uddannelsesplaner.

Medicin, der typisk er ordineret til adfærdsforstyrrelser, som opmærksomhedsunderskud (ADD) eller angst, kan ordineres til behandling af symptomer på FXS. Medicin inkluderer:

• methylphenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• selektiv serotonin genoptagelsesinhibitor (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) og paroxetin (Pail, Pexeva)

Hvad kan forventes på lang sigt?

FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter af livet, herunder en persons skolegang, arbejde og sociale liv.

Resultater fra en national undersøgelse viser, at ca. 44 procent af kvinder og 9 procent af mænd med FXS når en høj grad af uafhængighed som voksne. Flertallet af kvinder opnåede mindst et gymnasiumseksamen og ca. halvdelen lykkedes at have et fuldtidsjob. Størstedelen af ​​mænd med skrøbeligt X-syndrom krævede hjælp med daglige aktiviteter som voksne. Få mænd i undersøgelsen opnåede et gymnasiumseksamen eller lykkedes dem at finde fuldtidsarbejde.

Hvis du er bekymret for, at du kan være en bærer for skrøbelige X-permutation, skal du spørge din læge om genetisk test. De kan hjælpe dig med at forstå dine risici og hvad det er at være en transportør betyder for dig.