Sådan identificeres cystisk fibrose hos barnet, og hvordan behandlingen skal være

Indhold

• Symptomer på cystisk fibrose
• Sådan bekræftes diagnosen
• Behandling af cystisk fibrose
• Mulige komplikationer
• Forventede levealder

En af måderne at mistanke om, om barnet har cystisk fibrose, er at kontrollere, om hans sved er mere salt end normalt, fordi denne egenskab er meget almindelig i denne sygdom. Selvom saltsved er tegn på cystisk fibrose, stilles diagnosen kun gennem hælprikprøven, som skal udføres i den første måned af livet. I tilfælde af et positivt resultat bekræftes diagnosen ved svedtest.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom uden helbredelse, hvor nogle kirtler producerer unormale sekreter, der hovedsageligt påvirker fordøjelseskanalen og luftvejene. Dens behandling indebærer medicin, diæt, fysioterapi og i nogle tilfælde kirurgi. Levealderen hos patienter stiger på grund af fremskridt i behandlingen og den højere grad af overholdelse, hvor den gennemsnitlige person når 40 år. Lær mere om cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Det første tegn på cystisk fibrose er, når barnet ikke er i stand til at eliminere mekonium, hvilket svarer til den nyfødtes første afføring, på den første eller anden livsdag. Undertiden undgår lægemiddelbehandling disse afføring og skal fjernes gennem kirurgi. Andre symptomer, der er tegn på cystisk fibrose, er:

• Salt sved;
• Vedvarende kronisk hoste, forstyrrer mad og søvn;
• Tyk slim;
• Gentagen bronkiolitis, som er den konstante betændelse i bronkierne;
• Luftvejsinfektioner, der gentages, såsom lungebetændelse;
• Vejrtrækningsbesvær
• Træthed;
• Kronisk diarré eller svær forstoppelse
• Mistet appetiten;
• Gasser;
• Fedtet, bleg-farvet afføring;
• Vanskeligheder med at gå op i vægt og hæmmet vækst.

Disse symptomer begynder at manifestere sig i de første uger af livet, og barnet skal modtage den passende behandling for at undgå en forværring af tilstanden. Det kan dog ske, at cystisk fibrose er mild, og symptomerne vises kun i ungdomsårene eller voksenalderen.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen af ​​cystisk fibrose stilles gennem hælprikketesten, som er obligatorisk for alle nyfødte og skal udføres indtil den første måned af livet. I tilfælde af positive resultater udføres svedtesten derefter for at bekræfte diagnosen. I denne test opsamles og evalueres lidt sved fra babyen, da nogle ændringer i sved indikerer tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose.

Selv med det positive resultat af de 2 test gentages svedtesten normalt for at være sikker på den endelige diagnose, ud over at det er vigtigt at observere de symptomer, som babyen præsenterer. Ældre børn, der har symptomer på cystisk fibrose, skal have en svedtest for at bekræfte diagnosen.

Derudover er det vigtigt at foretage en genetisk undersøgelse for at kontrollere, hvilken mutation der er relateret til cystisk fibrose, babyen har, fordi sygdommen afhængigt af mutationen kan have en mildere eller mere alvorlig progression, hvilket kan indikere den bedste behandlingsstrategi, der burde etableres af børnelægen.

Kend andre sygdomme, der kan identificeres ved hælprikprøven.

Behandling af cystisk fibrose

Behandling af cystisk fibrose skal starte, så snart diagnosen er stillet, selvom der ikke er symptomer, da målene er at udsætte lungeinfektioner og forhindre underernæring og væksthæmning.Således kan brugen af ​​antibiotika til bekæmpelse og forebyggelse af mulige infektioner være indiceret af lægen såvel som brugen af ​​antiinflammatoriske lægemidler til at hjælpe med at lindre symptomer relateret til lungebetændelse.

Det er også indiceret at anvende bronkodilaterende lægemidler for at lette vejrtrækning og mucolytika for at hjælpe med at fortynde slim og lette eliminering. Børnelægen kan også anbefale brugen af ​​kosttilskud af vitamin A, E K og D ud over fordøjelsesenzymer for at hjælpe med at fordøje mad.

Behandlingen involverer flere fagfolk, for udover brug af medicin, respiratorisk fysioterapi, ernæringsmæssig og psykologisk overvågning er iltbehandling til forbedring af vejrtrækningen og i nogle tilfælde kirurgi for at forbedre lungefunktion eller lungetransplantation også påkrævet. Se hvordan mad kan hjælpe med at behandle cystisk fibrose.

Mulige komplikationer

Cystisk fibrose forårsager komplikationer i flere organer i kroppen, hvilket kan forårsage:

• Kronisk bronkitis, som generelt er vanskelig at kontrollere;
• Bugspytkirtelinsufficiens, som kan føre til malabsorption af den spiste mad og underernæring;
• Diabetes;
• Leversygdomme, såsom betændelse og skrumpelever;
• Sterilitet;
• Distalt tarmobstruktionssyndrom (DIOS), hvor der opstår blokering af tarmen, der forårsager kramper, smerter og hævelse i maven
• Gallesten;
• Knoglesygdom, der fører til større lethed af knoglebrud;
• Underernæring.

Nogle komplikationer af cystisk fibrose er vanskelige at kontrollere, men tidlig behandling er den bedste måde at øge livskvaliteten på og favorisere barnets korrekte vækst. På trods af at de har mange problemer, er mennesker med cystisk fibrose normalt i stand til at gå i skole og arbejde.

Forventede levealder

Den forventede levetid for mennesker med cystisk fibrose varierer fra person til person i henhold til mutationen, køn, behandlingsoverholdelse, sygdommens sværhedsgrad, alder ved diagnose og kliniske åndedræts-, fordøjelses- og bugspytkirtel manifestationer. Prognosen er normalt dårligere for mennesker, der ikke behandles korrekt, har en sen diagnose eller har bugspytkirtelinsufficiens.

Hos mennesker, der blev diagnosticeret tidligt, helst lige efter fødslen, er det muligt, at personen fylder 40 år, men for dette er det nødvendigt at udføre behandlingen på den rigtige måde. Find ud af, hvordan behandling af cystisk fibrose skal udføres.

I øjeblikket når omkring 75% af de mennesker, der følger behandlingen af ​​cystisk fibrose som anbefalet, slutningen af ​​ungdomsårene, og ca. 50% når det tredje årti af livet, hvilket kun var 10% før.

Selv hvis behandlingen udføres korrekt, er det desværre vanskeligt for den person, der er diagnosticeret med cystisk fibrose, at nå for eksempel 70 år. Dette skyldes, at selv med korrekt behandling er der progressiv involvering af organerne, hvilket gør dem skrøbelige, svage og mister funktion gennem årene, hvilket i de fleste tilfælde resulterer i åndedrætssvigt.

Derudover er infektioner med mikroorganismer meget almindelige hos mennesker med cystisk fibrose, og konstant behandling med antimikrobielle stoffer kan få bakterierne til at blive resistente, hvilket yderligere kan komplicere patientens kliniske tilstand.