Hvad er phenylketonuri, de vigtigste symptomer, og hvordan behandlingen udføres

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan behandlingen udføres
• Er phenylketonuri helbredt?
• Hvordan diagnosen stilles

Fenylketonuri er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en mutation, der er ansvarlig for at ændre funktionen af ​​et enzym i kroppen, der er ansvarlig for omdannelsen af ​​aminosyren phenylalanin til tyrosin, hvilket fører til ophobning af phenylalanin i blodet, og som i høj koncentrationer er giftige for organismen, som f.eks. kan forårsage intellektuel handicap og krampeanfald.

Denne genetiske sygdom har en autosomal recessiv karakter, dvs. for at barnet skal fødes med denne mutation, skal begge forældre i det mindste være bærere af mutationen. Diagnosen fenylketonuri kan stilles hurtigt efter fødslen ved hjælp af hælprikprøven, og det er derefter muligt at etablere behandling tidligt.

Fenylketonuri har ingen kur, men behandlingen sker dog gennem mad, og det er nødvendigt at undgå indtagelse af fødevarer, der er rige på phenylalanin, f.eks. Ost og kød.

Vigtigste symptomer

Nyfødte med phenylketonuri har oprindeligt ingen symptomer, men symptomerne vises et par måneder senere, hvoraf de vigtigste er:

• Hudsår svarende til eksem;
• Ubehagelig lugt, der er karakteristisk for ophobning af phenylalanin i blodet;
• Kvalme og opkast;
• Aggressiv adfærd;
• Hyperaktivitet
• Mental retardation, normalt svær og irreversibel;
• Kramper;
• Adfærdsmæssige og sociale problemer.

Disse symptomer kontrolleres normalt ved hjælp af en passende diæt og lavt indhold af fødevarer med phenylalaninkilde. Derudover er det vigtigt, at personen med phenylketonuri overvåges regelmæssigt af børnelæge og ernæringsekspert siden amning, så der ikke er meget alvorlige komplikationer, og barnets udvikling ikke kompromitteres.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​phenylketonuri har som hovedformål at mindske mængden af ​​phenylalanin i blodet, og det er derfor normalt indiceret at følge en diæt, der er lav i fødevarer, der indeholder phenylalanin, såsom f.eks. Fødevarer af animalsk oprindelse.

Det er vigtigt, at disse ændringer i mad styres af ernæringsekspert, fordi det kan være nødvendigt at supplere nogle vitaminer eller mineraler, der ikke kan opnås i normal mad. Se, hvordan maden skal være i tilfælde af phenylketonuri.

Kvinder med phenylketonuri, der ønsker at blive gravid, skal have vejledning fra fødselslæge og ernæringsekspert med hensyn til risikoen for at øge koncentrationen af ​​phenylalanin i blodet. Derfor er det vigtigt, at det vurderes af lægen med jævne mellemrum ud over at følge en passende diæt til sygdommen og sandsynligvis supplere nogle næringsstoffer, så både moderen og barnet er sundt.

Det anbefales også, at babyen med phenylketonuri overvåges gennem hele sit liv og regelmæssigt for at undgå komplikationer, såsom for eksempel nedsat nervesystem. Lær hvordan du plejer din baby med phenylketonuri.

Er phenylketonuri helbredt?

Fenylketonuri kan ikke helbredes, og derfor udføres behandlingen kun med kontrol af mad. Den skade og intellektuelle svækkelse, der kan opstå ved indtagelse af fødevarer rig på phenylalanin, er irreversibel hos mennesker, der ikke har enzymet eller har enzymet ustabilt eller ineffektivt med hensyn til omdannelse af phenylalanin til tyrosin. En sådan skade kan dog let undgås ved at spise.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen fenylketonuri stilles kort efter fødslen ved hjælp af hælprikprøven, som skal udføres mellem de første 48 og 72 timer i barnets liv. Denne test er i stand til at diagnosticere ikke kun fenylketonuri hos barnet, men også seglcelleanæmi og cystisk fibrose, for eksempel. Find ud af, hvilke sygdomme der identificeres ved hælprikketesten.

Børn, der ikke er blevet diagnosticeret gennem hælprikprøven, kan diagnosticeres ved laboratorietest, hvis mål er at vurdere mængden af ​​phenylalanin i blodet, og i tilfælde af meget høj koncentration kan der udføres en genetisk test for at identificere sygdommen- relateret mutation.

Når først mutationen og koncentrationen af ​​phenylalanin i blodet er identificeret, er det muligt for lægen at kontrollere sygdomsstadiet og sandsynligheden for komplikationer. Derudover er disse oplysninger vigtige for ernæringseksperten at angive den mest passende diætplan for personens tilstand.

Det er vigtigt, at doseringen af ​​phenylalanin i blodet udføres regelmæssigt. For babyer er det vigtigt, at det gøres hver uge, indtil babyen fylder 1 år, mens eksamen for børn mellem 2 og 6 år skal gennemføres hver uge og for børn fra 7 år, hver måned.