Hvad er sclerosteose, og hvorfor det sker

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Fordi det sker
• Hvordan behandlingen udføres

Sklerose, også kendt som granitbensygdom, er en sjælden genetisk mutation, der forårsager knogletilvækst. Denne mutation får knoglerne til at blive stærkere end granit i stedet for at falde i densitet gennem årene.

Således forhindrer sclerosteose udbrud af knoglesygdomme som osteoporose, men forårsager andre ændringer, såsom øget tryk inde i kraniet, som, hvis det ikke behandles, kan være livstruende.

Vigtigste symptomer

Hovedtegnet på sklerosteose er en stigning i knogletæthed, men der er nogle symptomer, der kan advare dig om sygdommen, såsom:

• Forbindelse med 2 eller 3 fingre i hænderne;
• Ændringer i næsenes størrelse og tykkelse
• Overdreven vækst af kraniet og ansigtsbenene;
• Vanskeligheder med at bevæge nogle ansigtsmuskler;
• Fingerspidsen buet nedad;
• Fravær af fingernegle;
• Højere kropshøjde end gennemsnittet.

Fordi det er en ekstremt sjælden sygdom, er dens diagnose kompleks, og lægen kan derfor være nødt til at vurdere alle symptomer og klinisk historie samt udføre flere tests, såsom knogledensimetri, før han foreslår diagnosen sklerosteose.

I nogle tilfælde kan der også bestilles en genetisk test, der evaluerer DNA'et og mulige mutationer og kan hjælpe med at identificere ændringen i SOST-genet, der forårsager sygdommen.

Fordi det sker

Hovedårsagen til sklerosteose er en mutation, der forekommer i SOST-genet, og som mindsker virkningen af ​​sclerostin, det protein, der er ansvarlig for faldet i knogletæthed, og som øges gennem hele livet.

Normalt opstår sygdommen kun, når der er to ændrede kopier af genet, men mennesker med en enkelt kopi kan også have ekstremt stærke knogler og en lavere risiko for knoglesygdomme, såsom osteoporose eller osteopeni.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen kur mod sclerosteose, og behandlingen udføres derfor kun for at lindre nogle symptomer og deformiteter, der kan opstå som følge af overdreven knoglevækst.

En af de mest anvendte former for behandling er kirurgi, som kan hjælpe med at dekomprimere ansigtsnerven og genvinde bevægelsen af ​​ansigtsmusklerne eller fjerne overskydende knogle for f.eks. At reducere trykket inde i kraniet.

Således bør behandlingen altid drøftes med lægen for at vurdere, om der er ændringer, der kan være livstruende, eller som nedsætter livskvaliteten, og som kan korrigeres.