Hvad er episodisk ataksi?

Indhold

• Oversigt
• Episodisk ataksi type 1
• Episodisk ataksi type 2
• Andre typer af episodisk ataksi
• Symptomer på episodisk ataksi
• Behandling af episodisk ataksi
• Udsigterne

Oversigt

Episodisk ataksi (EA) er en neurologisk tilstand, der hæmmer bevægelse. Det er sjældent og påvirker mindre end 0,001 procent af befolkningen. Mennesker, der har EA, oplever episoder med dårlig koordination og / eller balance (ataksi), som kan vare fra flere sekunder til flere timer.

Der er mindst otte anerkendte typer EA. Alle er arvelige, skønt forskellige typer er forbundet med forskellige genetiske årsager, aldersgrupper og symptomer. Type 1 og 2 er de mest almindelige.

Læs videre for at finde mere om EA-typer, symptomer og behandling.

Episodisk ataksi type 1

Symptomer på episodisk ataksi type 1 (EA1) vises typisk i den tidlige barndom. Et barn med EA1 vil have korte anfald af ataksi, der varer mellem et par sekunder og et par minutter. Disse episoder kan forekomme op til 30 gange om dagen. De kan udløses af miljømæssige faktorer som:

• træthed
• koffein
• følelsesmæssig eller fysisk stress

Med EA1 har myokymia (muskeltræk) tendens til at forekomme mellem eller under ataksiepisoder. Mennesker, der har EA1, har også rapporteret vanskeligheder med at tale, ufrivillige bevægelser og rystelser eller muskelsvaghed under episoder.

Mennesker med EA1 kan også opleve angreb af muskelafstivning og muskelkramper i hoved, arme eller ben. Nogle mennesker, der har EA1, har også epilepsi.

EA1 er forårsaget af en mutation i KCNA1-genet, som bærer instruktionerne til at fremstille et antal proteiner, der kræves til en kaliumkanal i hjernen. Kaliumkanaler hjælper nerveceller med at generere og sende elektriske signaler. Når en genetisk mutation opstår, kan disse signaler forstyrres, hvilket fører til ataksi og andre symptomer.

Denne mutation videreføres fra forælder til barn. Det er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at hvis en forælder har en KCNA1-mutation, har hvert barn også 50 procent chance for at få det.

Episodisk ataksi type 2

Episodisk ataksi type 2 (EA2) vises normalt i barndommen eller i den tidlige voksenalder. Det er præget af episoder af ataksi, der varer timer. Disse episoder forekommer dog sjældnere end med EA1, der spænder fra en eller to om året til tre til fire om ugen. Som med andre typer EA kan episoder udløses af eksterne faktorer som:

• stress
• koffein
• alkohol
• medicin
• feber
• fysisk anstrengelse

Folk, der har EA2, kan opleve yderligere episodiske symptomer, såsom:

• svært ved at tale
• Dobbelt syn
• ringer i ørerne

Andre rapporterede symptomer inkluderer muskelskælv og midlertidig lammelse. Gentagne øjenbevægelser (nystagmus) kan forekomme mellem episoder. Blandt mennesker med EA2 oplever cirka også migrænehovedpine.

I lighed med EA1 er EA2 forårsaget af en autosomal dominerende genetisk mutation, der overføres fra forælder til barn. I dette tilfælde er det berørte gen CACNA1A, som styrer en calciumkanal.

Den samme mutation er forbundet med andre tilstande, herunder velkendt hemiplegisk migræne type 1 (FHM1), progressiv ataksi og spinocerebellar ataksi type 6 (SCA6).

Andre typer af episodisk ataksi

Andre typer EA er ekstremt sjældne. Så vidt vi ved, er kun typer 1 og 2 blevet identificeret i mere end en familielinje. Som et resultat er der lidt kendt om de andre. Følgende oplysninger er baseret på rapporter inden for enlige familier.

• Episodisk ataksi type 3 (EA3). EA3 er forbundet med svimmelhed, tinnitus og migrænehovedpine. Episoder har tendens til at vare et par minutter.
• Episodisk ataksi type 4 (EA4). Denne type blev identificeret i to familiemedlemmer fra North Carolina og er forbundet med sen svimmelhed. EA4-angreb varer typisk flere timer.
• Episodisk ataksi type 5 (EA5). Symptomer på EA5 ligner dem på EA2. Det skyldes dog ikke den samme genetiske mutation.
• Episodisk ataksi type 6 (EA6). EA6 er blevet diagnosticeret hos et enkelt barn, der også oplevede anfald og midlertidig lammelse på den ene side.
• Episodisk ataksi type 7 (EA7). EA7 er rapporteret hos syv medlemmer af en enkelt familie over fire generationer. Som med EA2 var debut i barndommen eller ung voksen alder og angreb sidste timer.
• Episodisk ataksi type 8 (EA8). EA8 er blevet identificeret blandt 13 medlemmer af en irsk familie over tre generationer. Ataxia dukkede først op, da individerne lærte at gå. Andre symptomer inkluderede ustabilitet under gang, sløret tale og svaghed.

Symptomer på episodisk ataksi

Symptomer på EA forekommer i episoder, der kan vare flere sekunder, minutter eller timer. De kan forekomme så lidt som en gang om året eller så ofte som flere gange om dagen.

I alle typer EA er episoder karakteriseret ved nedsat balance og koordination (ataksi). Ellers er EA forbundet med en lang række symptomer, som synes at variere meget fra den ene familie til den næste. Symptomer kan også variere mellem medlemmer af samme familie.

Andre mulige symptomer inkluderer:

• sløret eller dobbeltsyn
• svimmelhed
• ufrivillige bevægelser
• migrænehovedpine
• muskeltrækninger (myokymia)
• muskelspasmer (myotoni)
• muskelkramper
• muskelsvaghed
• kvalme og opkast
• gentagne øjenbevægelser (nystagmus)
• ringen i ørerne (tinnitus)
• krampeanfald
• sløret tale (dysartri)
• midlertidig lammelse på den ene side (hemiplegi)
• rysten
• svimmelhed

Nogle gange udløses EA-episoder af eksterne faktorer. Nogle kendte EA-udløsere inkluderer:

• alkohol
• koffein
• kost
• træthed
• hormonelle ændringer
• sygdom, især med feber
• medicin
• fysisk aktivitet
• stress

Mere forskning skal udføres for at forstå, hvordan disse udløsere aktiverer EA.

Behandling af episodisk ataksi

Episodisk ataksi diagnosticeres ved hjælp af tests såsom en neurologisk undersøgelse, elektromyografi (EMG) og genetisk testning.

Efter diagnose behandles EA typisk med krampestillende medicin / krampeanfald. Acetazolamid er et af de mest almindelige lægemidler til behandling af EA1 og EA2, selvom det er mere effektivt til behandling af EA2.

Alternative lægemidler, der bruges til behandling af EA1, inkluderer carbamazepin og valproinsyre. I EA2 inkluderer andre lægemidler flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridin).

Din læge eller neurolog kan ordinere yderligere lægemidler til behandling af andre symptomer forbundet med EA. For eksempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) vist sig anvendelig til behandling af nystagmus.

I nogle tilfælde kan fysioterapi bruges sammen med medicin for at forbedre styrke og mobilitet. Mennesker, der har ataksi, kan også overveje diæt og livsstilsændringer for at undgå udløsere og opretholde den generelle sundhed.

Yderligere kliniske forsøg er nødvendige for at forbedre behandlingsmulighederne for mennesker med EA.

Udsigterne

Der er ingen kur mod nogen form for episodisk ataksi. Selvom EA er en kronisk tilstand, påvirker det ikke forventet levealder. Med tiden forsvinder symptomerne nogle gange alene. Når symptomerne vedvarer, kan behandlingen ofte hjælpe med at lette eller endda fjerne dem helt.

Tal med din læge om dine symptomer. De kan ordinere nyttige behandlinger, der hjælper dig med at opretholde en god livskvalitet.