Forfatter: Joan Hall
Oprettelsesdato: 1 Februar 2021
Opdateringsdato: 29 Marts 2025
Anonim
The different types of mutations | Biomolecules | MCAT | Khan Academy
Video.: The different types of mutations | Biomolecules | MCAT | Khan Academy

Indhold

Hæmoglobinelektroforese er en diagnostisk teknik, der sigter mod at identificere de forskellige typer hæmoglobin, der kan findes i cirkulation i blodet. Hæmoglobin eller Hb er et protein til stede i røde blodlegemer, der er ansvarlig for binding til ilt, hvilket muliggør transport til væv. Lær mere om hæmoglobin.

Fra identifikationen af ​​typen af ​​hæmoglobin er det muligt at kontrollere, om personen har en sygdom relateret til hæmoglobinsyntese, såsom fx thalassæmi eller seglcelleanæmi. For at bekræfte diagnosen er det imidlertid nødvendigt at udføre andre hæmatologiske og biokemiske tests.

Hvad er det for

Hæmoglobinelektroforese anmodes om at identificere strukturelle og funktionelle ændringer relateret til hæmoglobinsyntese. Således kan det anbefales af lægen at diagnosticere seglcelleanæmi, hæmoglobin C-sygdom og differentiere thalassæmi, for eksempel.


Derudover kan det anmodes om med det formål at genetisk rådgive par, der ønsker at få børn, for eksempel at blive informeret om der er en chance for, at barnet vil have en form for blodsygdom relateret til hæmoglobinsyntese. Hæmoglobinelektroforese kan også bestilles som en rutinemæssig undersøgelse for at overvåge patienter, der allerede er diagnosticeret med forskellige typer hæmoglobin.

I tilfælde af nyfødte babyer identificeres hæmoglobintypen ved hjælp af hælprikprøven, som f.eks. Er vigtig for diagnosen sigdcelleanæmi. Se hvilke sygdomme der opdages ved hælprikprøven.

Hvordan det gøres

Hæmoglobinelektroforese udføres ved at indsamle en blodprøve af en professionel uddannet i et specialiseret laboratorium, fordi den forkerte opsamling kan resultere i hæmolyse, dvs. ødelæggelse af røde blodlegemer, som kan forstyrre resultatet. Forstå hvordan blod indsamles.

Samlingen skal udføres med patienten fastende i mindst 4 timer, og prøven sendes til analyse i laboratoriet, hvor de typer hæmoglobin, der er til stede i patienten, identificeres. I nogle laboratorier er det ikke nødvendigt at faste for indsamling. Derfor er det vigtigt at søge vejledning fra laboratoriet og lægen om fastende til eksamen.


Hæmoglobintypen identificeres ved elektroforese ved alkalisk pH (ca. 8,0 - 9,0), som er en teknik baseret på migrationshastigheden af ​​molekylet, når den udsættes for en elektrisk strøm, med visualisering af bånd i henhold til størrelsen og vægten af molekylet. Ifølge det opnåede båndmønster foretages en sammenligning med det normale mønster, og der identificeres således unormale hæmoglobiner.

Sådan fortolkes resultaterne

I henhold til det præsenterede båndmønster er det muligt at identificere typen af ​​hæmoglobin hos patienten. Hæmoglobin A1 (HbA1) har en højere molekylvægt, så meget migration bemærkes ikke, mens HbA2 er lettere og kommer dybere ned i gelen. Dette båndmønster fortolkes i laboratoriet og frigives i form af en rapport til lægen og patienten, der informerer om, hvilken type hæmoglobin der er fundet.


Fosterhæmoglobin (HbF) er til stede i højere koncentrationer hos barnet, men når udviklingen sker, falder HbF-koncentrationer, mens HbA1 stiger. Således varierer koncentrationerne af hver type hæmoglobin efter alder og er normalt:

HæmoglobintypeNormal værdi
HbF

1 til 7 dage gammel: op til 84%;

8 til 60 dage gammel: op til 77%;

2 til 4 måneders alder: op til 40%;

4 til 6 måneder gammel: op til 7,0%

7 til 12 måneder: op til 3,5%;

12 til 18 måneders alder: op til 2,8%;

Voksen: 0,0 til 2,0%

HbA195% eller mere
HbA21,5 - 3,5%

Imidlertid har nogle mennesker strukturelle eller funktionelle ændringer relateret til hæmoglobinsyntese, hvilket resulterer i unormale eller forskellige hæmoglobiner, såsom HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.

Fra hæmoglobinelektroforese er det således muligt at identificere tilstedeværelsen af ​​unormale hæmoglobiner, og ved hjælp af en anden diagnostisk teknik kaldet HPLC er det muligt at kontrollere koncentrationen af ​​normale og unormale hæmoglobiner, hvilket kan være tegn på:

Hæmoglobin resultatDiagnostisk hypotese
Tilstedeværelse af HbSSSeglcelleanæmi, som er kendetegnet ved en ændring i formen af ​​de røde blodlegemer på grund af en mutation i beta-kæden af ​​hæmoglobin. Kend symptomerne på seglcelleanæmi.
Tilstedeværelse af HbASSeglcelleegenskaber, hvor personen bærer genet, der er ansvarligt for seglcelleanæmi, men ikke viser symptomer, men han kan overføre dette gen til andre generationer:
Tilstedeværelse af HbCVejledende for hæmoglobin C-sygdom, hvor HbC-krystaller kan observeres i blodudstrygningen, især når patienten er HbCC, hvor personen har hæmolytisk anæmi af forskellig grad.
Tilstedeværelse af Barts hb

Tilstedeværelsen af ​​denne type hæmoglobin indikerer en alvorlig tilstand kendt som hydrops fetalis, hvilket kan resultere i fosterdød og følgelig abort. Lær mere om føtal hydrops.

Tilstedeværelse af HbHVejledende for hæmoglobin H-sygdom, som er kendetegnet ved nedbør og ekstravaskulær hæmolyse.

I tilfælde af seglcelleanæmidiagnose ved hælprikprøven er det normale resultat HbFA (dvs. babyen har både HbA og HbF, hvilket er normalt), mens HbFAS- og HbFS-resultaterne er indikative for seglcelleegenskaber og segl celleanæmi henholdsvis.

Differentialdiagnosen af ​​thalassemier kan også foretages ved hjælp af hæmoglobinelektroforese associeret med HPLC, hvor koncentrationerne af alfa-, beta-, delta- og gamma-kæder verificeres, idet der verificeres fravær eller delvis tilstedeværelse af disse globinkæder og ifølge resultatet , bestem typen af ​​thalassæmi. Lær hvordan du identificerer thalassæmi.

For at bekræfte diagnosen af ​​en hvilken som helst hæmoglobin-relateret sygdom skal der bestilles andre tests såsom jern, ferritin, transferrin, ud over et komplet blodtal. Se hvordan blodtællingen skal fortolkes.

Anbefalet Til Dig

Crisaborole Aktuelt

Crisaborole Aktuelt

Cri aborole bruge til behandling af ek em (atopi k dermatiti ; en hudtil tand, der får huden til at være tør og kløende og til tider udvikler røde, kællende ud læt) ...
Cefotetan-injektion

Cefotetan-injektion

Cefotetan-injektion anvende til behandling af infektioner i lunger, hud, knogler, led, maveområde, blod, kvindelige reproduktive organer og urinveje. Cefotetan-injektion bruge og å før ...