Mitokondrie sygdomme: hvad de er, årsager, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Mulige årsager
• Hvordan behandlingen udføres

Mitokondriale sygdomme er genetiske og arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved mangel eller nedsat aktivitet af mitokondrier med utilstrækkelig energiproduktion i cellen, hvilket kan resultere i celledød og på lang sigt organsvigt.

Mitokondrier er små strukturer til stede i celler, der er ansvarlige for at producere mere end 90% af den energi, der er nødvendig for celler til at udføre deres funktion. Derudover er mitokondrier også involveret i processen med at danne hæmgruppen af ​​hæmoglobiner, i metabolismen af ​​kolesterol, neurotransmittere og i produktionen af ​​frie radikaler. Enhver ændring i mitokondriernes funktion kan således have alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på mitokondrie sygdomme varierer alt efter mutationen, antallet af mitokondrier, der er påvirket i en celle, og antallet af involverede celler. Derudover kan de variere afhængigt af, hvor cellerne og mitokondrierne er placeret.

Generelt er de tegn og symptomer, der kan være tegn på mitokondrie sygdom:

• Muskelsvaghed og tab af muskelkoordination, da musklerne har brug for meget energi;
• Kognitive ændringer og hjernedegeneration;
• Gastrointestinale ændringer, når der er mutationer relateret til fordøjelsessystemet;
• Hjerte-, oftalmiske, nyre- eller leverproblemer.

Mitokondrie sygdomme kan forekomme når som helst i livet, men jo tidligere mutationen manifesterer sig, jo mere alvorlige er symptomerne og jo større er graden af ​​dødelighed.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen er vanskelig, da symptomerne på sygdommen kan antyde andre forhold. Mitokondrie-diagnosen stilles normalt kun, når resultaterne af de tests, der ofte ønskes, er ufuldstændige.

Identifikationen af ​​mitokondrie sygdom udføres oftest af læger, der specialiserer sig i mitokondrie sygdomme gennem genetiske og molekylære tests.

Mulige årsager

Mitokondriale sygdomme er genetiske, dvs. de manifesterer sig efter tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer i mitokondrie-DNA'et og i henhold til virkningen af ​​mutationen i cellen. Hver celle i kroppen har hundredvis af mitokondrier i sit cytoplasma, hver med sit eget genetiske materiale.

Mitokondrierne, der er til stede i den samme celle, kan variere fra hinanden, ligesom mængden og typen af ​​DNA i mitokondrierne kan variere fra celle til celle. Mitokondrie sygdom opstår, når der i den samme celle er mitokondrier, hvis genetiske materiale er muteret, og dette har en negativ indvirkning på mitokondriernes funktion. Jo mere defekt mitokondrier er, desto mindre produceres der energi, og jo større er sandsynligheden for celledød, hvilket kompromitterer funktionen af ​​det organ, som cellen hører til.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af mitokondrie sygdom har til formål at fremme personens velbefindende og nedsætte sygdommens progression, og brugen af ​​vitaminer, hydrering og en afbalanceret diæt kan anbefales af lægen. Derudover frarådes det at udøve meget intense fysiske aktiviteter, så der ikke er nogen energimangel for at opretholde vigtige kropsaktiviteter. Derfor er det vigtigt, at personen sparer sin energi.

Selvom der ikke er nogen specifik behandling for mitokondriale sygdomme, er det muligt at forhindre, at den kontinuerlige mutation af mitokondrie-DNA overføres fra generation til generation. Dette ville ske ved at kombinere æggecellens kerne, der svarer til det befrugtede æg med sædcellerne, med sunde mitokondrier fra en anden kvinde, kaldet en mitokondriadonor.

Således ville embryoet have genetisk materiale fra forældrene og mitokondrie til en anden person, populært kaldet "baby af tre forældre". På trods af at den er effektiv med hensyn til at afbryde arvelighed, skal denne teknik stadig reguleres og accepteres af etiske komiteer.