Hvad er Niemann-Pick sygdom, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• 1. Type A
• 2. Skriv B
• 3. Skriv C
• Hvad forårsager Niemann-Pick sygdom
• Hvordan behandlingen udføres

Niemann-Pick sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved akkumulering af makrofager, som er blodlegemer, der er ansvarlige for forsvaret af organismen, fyldt med lipider i nogle organer såsom hjerne, milt eller lever, for eksempel.

Denne sygdom er hovedsageligt relateret til manglen på enzymet sphingomyelinase, som er ansvarlig for metaboliseringen af ​​fedt inde i cellerne, hvilket får fedtet til at ophobes inde i cellerne, hvilket resulterer i sygdommens symptomer. Ifølge det berørte organ kan sværhedsgraden af ​​enzymmangel og den alder, hvor tegn og symptomer optræder, Niemann-Pick sygdom klassificeres i nogle typer, hvoraf de vigtigste er:

• Type A, også kaldet akut neuropatisk Niemann-Pick sygdom, som er den mest alvorlige type og normalt vises i de første måneder af livet, hvilket reducerer overlevelsen til omkring 4 til 5 år;
• Type B, også kaldet visceral Niemann-Pick sygdom, som er en mindre alvorlig type A, der gør det muligt at overleve i voksenalderen.
• Type C, også kaldet kronisk neuropatisk Niemann-Pick sygdom, som er den hyppigste type, der normalt vises i barndommen, men som kan udvikle sig i alle aldre, og er en enzymdefekt, der involverer unormale kolesterolaflejringer.

Der er stadig ingen kur mod Niemann-Pick sygdom, men det er vigtigt at have regelmæssige besøg hos børnelægen for at vurdere, om der er nogen symptomer, der kan behandles for at forbedre barnets livskvalitet.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på Niemann-Pick sygdom varierer afhængigt af sygdomstypen og de berørte organer, så de mest almindelige tegn i hver type inkluderer:

1. Type A

Symptomerne på Niemann-Pick sygdom type A forekommer normalt mellem 3 og 6 måneder og er oprindeligt karakteriseret ved hævelse af maven. Derudover kan der være vanskeligheder med at vokse og gå op i vægt, åndedrætsproblemer, der forårsager tilbagevendende infektioner og normal mental udvikling indtil 12 måneder, men som derefter forværres.

2. Skriv B

Type B-symptomer ligner meget dem af type A Niemann-Pick sygdom, men er generelt mindre alvorlige og kan f.eks. Forekomme i senere barndom eller i ungdomsårene. Der er normalt ringe eller ingen mental degeneration.

3. Skriv C

De vigtigste symptomer på type C Niemann-Pick sygdom er:

• Vanskeligheder med at koordinere bevægelser
• Hævelse af maven
• Vanskeligheder med at bevæge dine øjne lodret;
• Nedsat muskelstyrke
• Lever- eller lungeproblemer
• Vanskeligheder med at tale eller synke, hvilket kan blive værre over tid;
• Kramper;
• Gradvist tab af mental kapacitet.

Når der opstår symptomer, der kan indikere denne sygdom, eller når der er andre tilfælde i familien, er det vigtigt at konsultere neurologen eller den praktiserende læge for test for at hjælpe med at fuldføre diagnosen, såsom en knoglemarvstest eller hudbiopsi, for at bekræfte sygdommens tilstedeværelse.

Hvad forårsager Niemann-Pick sygdom

Niemann-Pick sygdom, type A og type B, vises, når cellerne i et eller flere organer ikke har et enzym kendt som sfingomyelinase, som er ansvarlig for metabolisering af fedtstoffer, der er inde i cellerne. Således, hvis enzymet ikke er til stede, fjernes fedt ikke og akkumuleres i cellen, hvilket ender med at ødelægge cellen og forringe organets funktion.

Type C af denne sygdom sker, når kroppen ikke er i stand til at metabolisere kolesterol og andre typer fedt, hvilket får dem til at ophobes i leveren, milten og hjernen og fører til symptomer.

I alle tilfælde er sygdommen forårsaget af en genetisk ændring, der kan passere fra forældre til børn og derfor hyppigere inden for samme familie. Selvom forældre muligvis ikke har sygdommen, er der 25% chance for, at babyen bliver født med Niemann-Pick syndrom, hvis der er tilfælde i begge familier.

Hvordan behandlingen udføres

Da der stadig ikke er nogen kur mod Niemann-Pick-sygdommen, er der heller ingen specifik form for behandling, og det er derfor vigtigt at have en regelmæssig overvågning af en læge for at identificere tidlige symptomer, der kan behandles for at forbedre livskvaliteten .

Så hvis det f.eks. Er vanskeligt at sluge, kan det være nødvendigt at undgå meget hårde og faste fødevarer samt at bruge gelatine til at gøre væskerne tykkere. Hvis der er hyppige anfald, kan din læge ordinere en antikonvulsiv medicin, såsom Valproate eller Clonazepam.

Den eneste form for sygdommen, der synes at have et lægemiddel, der kan forsinke dens udvikling, er type C, da undersøgelser viser, at stoffet miglustat, der sælges som Zavesca, blokerer dannelsen af ​​fede plaques i hjernen.