Er Machado Josephs sygdom helbredelig?

Indhold

• Hvordan behandlingen udføres
• Hvordan udføres fysioterapisessioner
• Hvem kan have sygdommen
• Hvordan diagnosen stilles

Machado-Joseph sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager kontinuerlig degeneration af nervesystemet, hvilket medfører tab af muskelkontrol og koordination, især i arme og ben.

Generelt vises denne sygdom efter 30 år, idet den afvikler gradvist, først påvirker musklerne i ben og arme og udvikler sig over tid til musklerne, der er ansvarlige for tale, synke og endda øjenbevægelse.

Machado-Josephs sygdom kan ikke helbredes, men den kan kontrolleres ved brug af medicin og fysioterapisessioner, som hjælper med at lindre symptomer og tillade uafhængig udførelse af daglige aktiviteter.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Machado-Joseph sygdom skal styres af en neurolog og har normalt til formål at reducere de begrænsninger, der opstår med sygdommens progression.

Således kan behandlingen udføres med:

• Parkinsons medicinindtag, ligesom Levodopa: hjælper med at reducere stivhed i bevægelser og rystelser;
• Brug af antispasmodiske midlersom Baclofeno: de forhindrer forekomsten af ​​muskelspasmer og forbedrer bevægelsen;
• Brug af briller eller korrektionsglas: mindske vanskelighederne med at se og udseendet af dobbeltsyn;
• Ændringer i fodring: behandle problemer relateret til synkebesvær, f.eks. gennem ændringer i madens tekstur.

Derudover kan lægen også anbefale at tage fysioterapisessioner for at hjælpe patienten med at overvinde sine fysiske begrænsninger og føre et uafhængigt liv i udførelsen af ​​daglige aktiviteter.

Hvordan udføres fysioterapisessioner

Fysioterapi for Machado-Joseph sygdom udføres med regelmæssige øvelser for at hjælpe patienten med at overvinde de begrænsninger, der er forårsaget af sygdommen. Derfor kan der under fysioterapi-sessioner bruges forskellige aktiviteter fra at udføre øvelser for at opretholde leddens amplitude til at lære at bruge krykker eller rullestole, for eksempel.

Derudover kan fysioterapi også omfatte synkerehabiliteringsbehandling, der anbefales og er vigtig for alle patienter med svært ved at sluge mad, hvilket er relateret til neurologisk skade forårsaget af sygdommen.

Hvem kan have sygdommen

Machado-Joseph sygdom er forårsaget af en genetisk ændring, der resulterer i produktionen af ​​et protein, kendt som Ataxin-3, som akkumuleres i hjerneceller, der forårsager udvikling af progressive læsioner og symptomer.

Som et genetisk problem er Machado-Josephs sygdom almindelig hos flere mennesker i samme familie med en 50% chance for at gå fra forældre til børn. Når dette sker, kan børn udvikle de første tegn på sygdommen tidligere end deres forældre.

Hvordan diagnosen stilles

I de fleste tilfælde identificeres Machado-Joseph sygdom ved at observere symptomerne af neurologen og undersøge sygdommens familiehistorie.

Derudover er der en blodprøve, kendt som SCA3, som giver dig mulighed for at identificere den genetiske ændring, der forårsager sygdommen. På den måde, når du har nogen i familien med denne sygdom, og du bliver testet, er det muligt at finde ud af, hvad risikoen for at udvikle sygdommen er.