Charcot-Marie-Tooth sygdom

Indhold

• Hvordan det manifesterer sig
• Hvordan behandlingen udføres
• Hovedtyper

Charcot-Marie-Tooth sygdom er en neurologisk og degenerativ sygdom, der påvirker nerverne og leddene i kroppen, hvilket forårsager vanskeligheder eller manglende evne til at gå og svaghed til at holde genstande med hænderne.

Ofte har de, der har denne sygdom brug for en kørestol, men de kan leve i mange år, og deres intellektuelle kapacitet opretholdes. Behandling kræver medicin og fysioterapi for livet.

Hvordan det manifesterer sig

Tegn og symptomer, der kan indikere Charcot-Marie-Tooth sygdom, inkluderer:

• Ændringer i fødderne, såsom en meget skarp opadgående kurve på foden og klo tæerne;
• Nogle mennesker har svært ved at gå med hyppige fald på grund af manglende balance, som kan forårsage ankelforstuvning eller brud; andre kan ikke gå;
• Rystelse i hænderne;
• Vanskeligheder med at koordinere håndbevægelser, hvilket gør det vanskeligt at skrive, knytte eller lave mad;
• Svaghed og hyppig træthed
• Lændesmerter og skoliose findes også;
• Muskler i ben, arme, hænder og fødder visne;
• Nedsat følsomhed over for berøring og temperaturforskel i ben, arme, hænder og fødder;
• Klager som smerter, kramper, prikken og følelsesløshed i hele kroppen er almindelige i hverdagen.

Det mest almindelige er, at barnet udvikler sig normalt, og forældrene ikke har mistanke om noget, før de første tegn begynder at dukke op med svaghed i benene, omkring hyppige fald, faldende genstande, nedsat muskelvolumen og andre tegn angivet ovenfor.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Charcot-Marie-Tooth Disease bør styres af neurologen, og det kan være indiceret at tage medicin, der hjælper med at håndtere symptomerne, da denne sygdom ikke har nogen kur. Andre former for behandling inkluderer f.eks. Neurofysioterapi, hydroterapi og ergoterapi, som er i stand til at lindre ubehag og forbedre en persons daglige liv.

Normalt har personen brug for en kørestol, og lille udstyr kan angives for at hjælpe personen med at børste tænder, klæde sig på og spise alene. Nogle gange kan det være nødvendigt med ledkirurgi for at forbedre brugen af ​​disse små enheder.

Der er flere lægemidler, der er kontraindiceret for mennesker, der har Charcot-Marie-Tooth Disease, fordi de forværrer symptomerne på sygdommen, og derfor bør medicin kun tages under lægelig rådgivning og med neurologens viden.

Derudover bør mad anbefales af en ernæringsekspert, fordi der er fødevarer, der forværrer symptomerne, mens andre hjælper med at behandle sygdommen. Selen, kobber, vitamin C og E, liponsyre og magnesium bør indtages dagligt ved at spise mad som paranødder, lever, korn, nødder, appelsin, citron, spinat, tomater, ærter og mejeriprodukter.

Hovedtyper

Der er flere forskellige typer af denne sygdom, og det er derfor, der er visse forskelle og særegenheder mellem hver patient. Hovedtyperne, fordi de er de mest almindelige, er:

• Type 1: det er kendetegnet ved ændringer i myelinskeden, der dækker nerverne, hvilket nedsætter overførselshastigheden af ​​nerveimpulser;
• Type 2: er kendetegnet ved ændringer, der beskadiger axonerne;
• Type 4: det kan påvirke både myelinskeden og axonerne, men hvad der adskiller den fra andre typer er, at den er autosomal recessiv;
• Skriv X: er kendetegnet ved ændringer i X-kromosomet, der er mere alvorlige hos mænd end hos kvinder.

Denne sygdom udvikler sig langsomt og progressivt, og diagnosen stilles normalt i barndommen eller op til 20 år gennem en genetisk test og en elektrononeuromyografieksamen, som neurologen har anmodet om.