Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres
• 1. Brug af medicin
• 2. Fysioterapisessioner
• Hvad er den forventede levetid
• Mest almindelige komplikationer
• Hvad forårsager denne type dystrofi

Duchennes muskeldystrofi er en sjælden genetisk sygdom, der kun rammer mænd og er kendetegnet ved manglen på et protein i musklerne, kendt som dystrophin, som hjælper med at holde muskelcellerne sunde. Derfor forårsager denne sygdom en progressiv svækkelse af hele kroppens muskulatur, hvilket gør det vanskeligere for barnet at nå vigtige udviklingsmilepæle, såsom at sidde, stå eller gå.

I mange tilfælde identificeres denne sygdom først efter 3 eller 4 år, når barnet har ændringer i måden at gå, løbe, klatre op ad trapper eller stige op fra gulvet, da de områder, der først berøres, er hofter, lår og skuldre. Med den stigende alder påvirker sygdommen flere muskler, og mange børn ender afhængigt af en kørestol omkring 13 år.

Duchennes muskeldystrofi har ingen kur, men behandlingen hjælper med at forsinke sygdommens udvikling, kontrollere symptomer og forhindre udbrud af komplikationer, især på hjerte- og åndedrætsniveauer. Derfor er det meget vigtigt at have behandling med en børnelæge eller anden læge, der har specialiseret sig i sygdommen.

Vigtigste symptomer

De vigtigste symptomer på Duchennes muskeldystrofi kan normalt identificeres fra det første leveår og op til 6-års alderen og forværres gradvist gennem årene, indtil drengen omkring 13 år bliver afhængig af kørestolen.

Nogle af de mest almindelige tegn og symptomer inkluderer:

• Forsinket evne til at sidde, stå eller gå;
• Svimlende eller har svært ved at gå op ad trapper eller løbe;
• Øget volumen i kalvene på grund af udskiftning af muskelceller med fedt;
• Vanskeligheder ved at bevæge dine led, især at bøje dine ben.

Fra ungdomsårene kan de første mere alvorlige komplikationer af sygdommen begynde at dukke op, nemlig åndedrætsbesvær på grund af svækkelsen af ​​mellemgulvet og andre åndedrætsmuskler og endda hjerteproblemer på grund af svækkelsen af ​​hjertemusklen.

Når komplikationer begynder at dukke op, kan lægen tilpasse behandlingen for at forsøge at inkludere behandling af komplikationer og forbedre livskvaliteten. I de mest alvorlige tilfælde kan indlæggelse endda være nødvendig.

Sådan bekræftes diagnosen

I mange tilfælde er børnelægen mistænksom over for Duchenne muskeldystrofi kun ved at vurdere de tegn og symptomer, der præsenteres under udviklingen.Dog kan der også laves blod til at identificere mængden af ​​nogle enzymer, såsom kreatinfosfokinase (CPK), som frigives i blodet, når muskelnedbrydning opstår.

Der er også genetiske tests, som hjælper med at nå frem til en mere afgørende diagnose, og som ser efter ændringer i de gener, der er ansvarlige for sygdommens udseende.

Hvordan behandlingen udføres

Selvom Duchenne muskeldystrofi ikke har nogen kur, er der behandlinger, der hjælper med at forhindre dens hurtige forværring, og som tillader kontrol af symptomer såvel som udseendet af komplikationer. Nogle af disse behandlinger inkluderer:

1. Brug af medicin

I de fleste tilfælde udføres behandlingen af ​​Duchenne muskeldystrofi ved brug af kortikosteroidmedicin, såsom prednison, prednisolon eller deflazacort. Disse lægemidler skal bruges hele livet og har den virkning at regulere immunsystemet, fungere som et antiinflammatorisk middel og forsinke tabet af muskelfunktion.
Imidlertid forårsager langvarig brug af kortikosteroider normalt adskillige bivirkninger såsom øget appetit, vægtøgning, fedme, væskeretention, osteoporose, kort statur, hypertension og diabetes og bør kun anvendes under lægens tilsyn. Se mere om, hvad kortikosteroider er, og hvordan de påvirker helbredet.

2. Fysioterapisessioner

De typer fysioterapi, der normalt anvendes til behandling af Duchenne muskeldystrofi, er motorisk og respiratorisk kinesioterapi og hydroterapi, der sigter mod at forsinke manglende evne til at gå, opretholde muskelstyrke, lindre smerter og forhindre respiratoriske komplikationer og knoglebrud.

Hvad er den forventede levetid

Den forventede levealder for Duchennes muskeldystrofi var mellem 16 og 19 år, men med fremskridt inden for medicin og fremkomsten af ​​nye terapier og pleje er denne forventning blevet øget. Således kan en person, der gennemgår den behandling, som lægen har anbefalet, leve ud over 30 år og have et relativt normalt liv med lige tilfælde af mænd, der lever mere end 50 år med sygdommen.

Mest almindelige komplikationer

De vigtigste komplikationer forårsaget af Duchenne muskeldystrofi er:

• Alvorlig skoliose;
• Vejrtrækningsbesvær
• Lungebetændelse;
• Hjerteinsufficiens;
• Fedme eller underernæring.

Derudover kan patienter med denne dystrofi opleve moderat mental retardation, men denne egenskab er ikke knyttet til sygdommens varighed eller sværhedsgrad.

Hvad forårsager denne type dystrofi

Som en genetisk sygdom sker Duchennes muskeldystrofi, når der opstår en mutation i et af de gener, der er ansvarlige for, at kroppen producerer dystrophinproteinet, DMD-genet. Dette protein er meget vigtigt, fordi det hjælper muskelceller med at forblive sunde over tid og beskytter dem mod skader forårsaget af normal muskelsammentrækning og afslapning.

Således, når DMD-genet ændres, produceres der ikke nok protein, og musklerne ender med at svække og lide skader over tid. Dette protein er vigtigt både for de muskler, der regulerer bevægelse, såvel som for hjertemusklen.