Er der en kur mod cystisk fibrose?

Indhold

• Forskning
• Generstatningsterapi
• CFTR-modulatorer
• Inhaleret DNA
• Forekomst
• Komplikationer
• Åndedrætskomplikationer
• Fordøjelsesbesvær
• Andre komplikationer
• Outlook
• Blive involveret
• Forskningsorganisationer
• Kliniske forsøg

Oversigt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse, der skader lungerne og fordøjelsessystemet. CF påvirker cellerne i kroppen, der producerer slim. Disse væsker er beregnet til at smøre kroppen og er typisk tynde og glatte. CF gør disse kropsvæsker tætte og klæbrige, hvilket får dem til at opbygge sig i lungerne, luftvejene og fordøjelseskanalen.

Mens fremskridt inden for forskning har forbedret livskvaliteten og forventet levetid for mennesker med CF meget, er de fleste nødt til at behandle tilstanden i hele deres liv. I øjeblikket er der ingen kur mod CF, men forskere arbejder hen imod en. Lær om den nyeste forskning, og hvad der snart kan være tilgængeligt for mennesker med CF.

Forskning

Som med mange forhold finansieres CF-forskning af dedikerede organisationer, der skaffer penge, sikrer donationer og kæmper for tilskud for at holde forskere i gang med en kur. Her er nogle af de vigtigste forskningsområder lige nu.

Generstatningsterapi

For et par årtier siden identificerede forskere genet, der var ansvarligt for CF. Det gav håb om, at genetisk erstatningsterapi muligvis kunne erstatte det defekte gen in vitro. Denne terapi har dog ikke fungeret endnu.

CFTR-modulatorer

I de senere år har forskere udviklet et lægemiddel, der er målrettet CF's årsag snarere end dets symptomer. Disse lægemidler, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), er en del af en klasse af lægemidler kendt som cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) modulatorer. Denne klasse af lægemidler er designet til at påvirke det muterede gen, der er ansvarligt for CF, og få det til at skabe kropsvæsker korrekt.

Inhaleret DNA

En ny type genterapi kan komme op, hvor tidligere genterapi-udskiftningsbehandlinger mislykkedes. Denne nyeste teknik bruger inhalerede molekyler af DNA til at levere "rene" kopier af genet til cellerne i lungerne. I de indledende tests viste patienter, der brugte denne behandling, en beskeden symptomforbedring. Dette gennembrud viser store løfter for folk med CF.

Ingen af ​​disse behandlinger er en sand kur, men de er de største skridt mod et sygdomsfrit liv, som mange mennesker med CF aldrig har oplevet.

Forekomst

I dag bor mere end 30.000 mennesker med CF i USA. Det er en sjælden lidelse - kun omkring 1.000 mennesker diagnosticeres hvert år.

To vigtige risikofaktorer øger en persons chancer for at blive diagnosticeret med CF.

• Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Med andre ord kører det i familier. Folk kan bære genet til CF uden at have lidelsen. Hvis to luftfartsselskaber har et barn, har dette barn en 1 ud af 4 chance for at få CF. Det er også muligt, at deres barn vil bære genet til CF, men ikke have lidelsen eller slet ikke have genet.
• Race: CF kan forekomme hos mennesker af alle racer. Det er dog mest almindeligt hos kaukasiske personer med herkomst fra Nordeuropa.

Komplikationer

Komplikationer af CF falder generelt i tre kategorier. Disse kategorier og komplikationer inkluderer:

Åndedrætskomplikationer

Dette er ikke de eneste komplikationer ved CF, men de er nogle af de mest almindelige:

• Luftvejsskader: CF beskadiger dine luftveje. Denne tilstand, kaldet bronchiectasis, gør vejrtrækning ind og ud vanskelig. Det gør det også vanskeligt at rense lungerne for tykt, klæbrig slim.
• Næsepolypper: CF forårsager ofte betændelse og hævelse i foringen af ​​dine næsepassager. På grund af betændelsen kan kødfulde vækst (polypper) udvikles. Polypper gør vejrtrækningen vanskeligere.
• Hyppige infektioner: Tykt, klæbrig slim er den primære grobund for bakterier. Dette øger dine risici for at udvikle lungebetændelse og bronkitis.

Fordøjelsesbesvær

CF forstyrrer den normale funktion i dit fordøjelsessystem. Dette er et par af de mest almindelige fordøjelsessymptomer:

• Tarmobstruktion: Personer med CF har en øget risiko for tarmobstruktion på grund af betændelsen forårsaget af lidelsen.
• Ernæringsmæssige mangler: Det tykke, klæbrige slim forårsaget af CF kan blokere dit fordøjelsessystem og forhindre, at væsker, du har brug for til at absorbere næringsstoffer, kommer til dine tarme. Uden disse væsker vil mad passere gennem dit fordøjelsessystem uden at blive absorberet. Dette forhindrer dig i at få nogen ernæringsmæssig fordel.
• Diabetes: Det tykke, klæbrige slim, der er skabt af CF, arrerer bugspytkirtlen og forhindrer det i at fungere korrekt. Dette kan forhindre kroppen i at producere nok insulin. Derudover kan CF forhindre din krop i at reagere korrekt på insulin. Begge komplikationer kan forårsage diabetes.

Andre komplikationer

Ud over åndedræts- og fordøjelsesproblemer kan CF forårsage andre komplikationer i kroppen, herunder:

• Fertilitetsproblemer: Mænd med CF er næsten altid infertile. Dette skyldes, at det tykke slim ofte blokerer røret, der fører væske fra prostata til testiklerne. Kvinder med CF kan være mindre frugtbare end kvinder uden lidelsen, men mange er i stand til at få børn.
• Osteoporose: Denne tilstand, der forårsager tynde knogler, er almindelig hos mennesker med CF.
• Dehydrering: CF gør det vanskeligere at opretholde en normal balance mellem mineraler i din krop. Dette kan forårsage dehydrering såvel som en elektrolyt ubalance.

Outlook

I de seneste årtier er udsigterne for personer, der er diagnosticeret med CF, forbedret dramatisk. Nu er det ikke ualmindeligt, at mennesker med CF lever i 20'erne og 30'erne. Nogle kan leve endnu længere.

I øjeblikket er behandlingsterapier for CF fokuseret på at afbøde tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningerne af behandlinger. Behandlinger har også til formål at forhindre komplikationer fra sygdommen, såsom bakterielle infektioner.

Selv med den lovende forskning, der er i gang, er nye behandlinger eller kur mod CF sandsynligvis stadig år væk. Nye behandlinger kræver mange års forskning og forsøg, inden myndighedsagenturer giver hospitaler og læger mulighed for at tilbyde dem til patienter.

Blive involveret

Hvis du har CF, kender nogen, der har CF, eller bare er lidenskabelig med at finde en kur mod denne lidelse, er det let at blive involveret i at støtte forskning.

Forskningsorganisationer

Meget af forskningen i potentielle CF-kur er finansieret af organisationer, der arbejder på vegne af mennesker med CF og deres familier. Donation til dem hjælper med at sikre fortsat forskning for en kur. Disse organisationer inkluderer:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Better Business Bureau-akkrediteret organisation, der arbejder for at finansiere forskning til kur og avancerede behandlinger.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI er en akkrediteret velgørende organisation. Dets primære mål er at finansiere forskning, yde støtte og uddannelse til patienter og familier og øge bevidstheden om CF.

Kliniske forsøg

Hvis du har CF, er du muligvis berettiget til at deltage i et klinisk forsøg. De fleste af disse kliniske forsøg udføres gennem forskningshospitaler. Din læge har muligvis forbindelse til en af ​​disse grupper. Hvis de ikke gør det, kan du muligvis nå ud til en af ​​ovenstående organisationer og være forbundet med en advokat, der kan hjælpe dig med at finde en prøve, der er åben og accepterer deltagere.