Sådan behandles generaliseret medfødt lipodystrofi

Indhold

• Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi
• Diagnose af generaliseret medfødt lipodystrofi

Behandlingen af ​​generaliseret medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sygdom, der ikke tillader ophobning af fedt under huden, der fører til dets ophobning i organer eller muskler, sigter mod at reducere symptomerne og varierer derfor i hvert enkelt tilfælde. Men det meste af tiden gøres det med:

• Kulhydrat diæt, såsom brød, ris eller kartofler: hjælper med at opretholde energiniveauer i kroppen, der er reduceret på grund af mangel på fedt, hvilket muliggør normal vækst og udvikling;
• Fedtfattige fødevarer: hjælper med at forhindre ophobning af fedt i muskler og organer såsom lever eller bugspytkirtel. Her er hvad man skal undgå: Fødevarer med højt fedtindhold.
• Leptin erstatningsterapi: lægemidler, såsom Myalept, bruges til at erstatte hormonet produceret af fedtceller, hvilket hjælper med at forhindre udbrud af diabetes eller høje triglyceridniveauer.

Derudover kan behandlingen også omfatte brug af medicin til diabetes eller leverproblemer, hvis disse komplikationer allerede er udviklet.

I de mest alvorlige tilfælde, hvor generaliseret medfødt lipodystrofi forårsager kompleks leverskade eller forårsager ændringer i ansigtet, kan kirurgi bruges til at korrigere ansigtets æstetik, til at fjerne leverlæsioner eller i mere avancerede tilfælde til at få en transplantation lever.

Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi

Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi, også kendt som Berardinelli-seip-syndrom, forekommer normalt i barndommen og er kendetegnet ved en mangel på kropsfedt, der giver et meget muskuløst udseende med fremspringende vener. Derudover kan barnet også vise meget hurtig vækst, hvilket fører til udvikling af hænder, fødder eller kæber, der er for store til deres alder.

I løbet af årene, hvis medfødt lipodystrofi ikke behandles tilstrækkeligt, kan det forårsage ophobning af fedt i muskler eller organer, hvilket fører til konsekvenser som:

• Meget store og udviklede muskler;
• Alvorlig leverskade
• Type 2-diabetes;
• Tykkelse af hjertemusklen
• Høje niveauer af triglycerider i blodet;
• Øget miltstørrelse.

Ud over disse komplikationer kan generaliseret medfødt lipodystrofi også forårsage udvikling af acanthosis nigricans, et hudproblem, der fører til udviklingen af ​​mørke, tykke pletter på huden, især i nakke-, armhule- og lyskeområdet. Lær mere på: Sådan behandles acanthosis nigricans.

Diagnose af generaliseret medfødt lipodystrofi

Diagnosen af ​​generaliseret medfødt lipodystrofi stilles sædvanligvis af en praktiserende læge eller endokrinolog ved at observere symptomerne eller vurdere patientens historie, især hvis patienten er meget tynd, men har problemer som diabetes, forhøjede triglycerider, leverskader eller acanthosis nigricans, for eksempel.

Derudover kan lægen også bestille nogle diagnostiske tests, såsom blodprøver eller MR'er, for f.eks. At vurdere blodlipidniveauer eller ødelæggelse af fedtceller i kroppen. I sjældnere tilfælde kan en genetisk test også udføres for at identificere, om der er en mutation i de specifikke gener, der forårsager generaliseret medfødt lipodystrofi.

Hvis diagnosen generaliseret medfødt lipodystrofi bekræftes, bør genetisk rådgivning gives inden graviditet, f.eks. Da der er risiko for at videreføre sygdommen til børnene.