CF-genetik: Hvordan dine gener påvirker din behandling

Indhold

• Hvordan forårsager genetiske mutationer CF?
• Hvilke typer mutationer kan forårsage CF?
• Hvordan påvirker genetiske mutationer behandlingsmulighederne?
• Hvordan ved jeg, om en behandling passer til mit barn?
• Takeaway

Hvis dit barn har cystisk fibrose (CF), spiller deres gener en rolle i deres tilstand. De specifikke gener, der forårsager deres CF, vil også påvirke de typer medicin, der kan fungere for dem. Derfor er det så vigtigt at forstå den rolle, som gener spiller i CF, når man træffer beslutninger om dit barns sundhedspleje.

Hvordan forårsager genetiske mutationer CF?

CF er forårsaget af mutationer i den cystiske fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR) gen. Dette gen er ansvarlig for produktion af CFTR-proteiner. Når disse proteiner fungerer korrekt, hjælper de med at regulere strømmen af ​​væsker og salt ind i og ud af cellerne.

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskere identificeret mere end 1.700 forskellige typer mutationer i genet, der kan forårsage CF. For at udvikle CF skal dit barn arve to muterede kopier af CFTR gen - et fra hver biologisk forælder.

Afhængigt af den specifikke type genetiske mutationer, som dit barn har, er de muligvis ikke i stand til at producere CFTR-proteiner. I andre tilfælde producerer de muligvis CFTR-proteiner, der ikke fungerer korrekt. Disse defekter får slim til at opbygges i lungerne og sætter dem i fare for komplikationer.

Hvilke typer mutationer kan forårsage CF?

Forskere har udviklet forskellige måder at klassificere mutationer i CFTR gen. De sorterer i øjeblikket CFTR genmutationer i fem grupper baseret på de problemer, de kan forårsage:

• Klasse 1: proteinproduktionsmutationer
• Klasse 2: proteinforarbejdningsmutationer
• Klasse 3: gatingmutationer
• Klasse 4: ledningsmutationer
• Klasse 5: utilstrækkelige proteinmutationer

De specifikke typer genetiske mutationer, som dit barn har, kan påvirke de symptomer, de udvikler. Det kan også påvirke deres behandlingsmuligheder.

Hvordan påvirker genetiske mutationer behandlingsmulighederne?

I de senere år er forskere begyndt at matche forskellige typer medicin til forskellige typer mutationer i CFTR gen. Denne proces kaldes theratyping. Det kan potentielt hjælpe dit barns læge med at bestemme, hvilken behandlingsplan der er bedst for dem.

Afhængigt af dit barns alder og genetik kan deres læge ordinere en CFTR-modulator. Denne klasse medicin kan bruges til at behandle nogle mennesker med CF. Specifikke typer CFTR-modulatorer fungerer kun for personer med specifikke typer CFTR genmutationer.

Indtil videre har U.S. Food and Drug Administration (FDA) godkendt tre CFTR-modulatorterapier:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Cirka 60 procent af mennesker med CF kunne drage fordel af et af disse lægemidler, rapporterer CFF. I fremtiden håber forskere at udvikle andre CFTR-modulatorterapier, der kan gavne flere mennesker.

Hvordan ved jeg, om en behandling passer til mit barn?

Hvis du vil vide, om dit barn kan drage fordel af en CFTR-modulator eller anden behandling, skal du tale med deres læge. I nogle tilfælde kan deres læge muligvis bestille tests for at lære mere om dit barns tilstand og hvordan de kan reagere på medicinen.

Hvis CFTR-modulatorer ikke passer til dit barn, er der andre behandlinger tilgængelige. For eksempel kan deres læge ordinere:

• slimfortyndere
• bronkodilatatorer
• antibiotika
• fordøjelsesenzymer

Ud over at ordinere medicin kan dit barns sundhedsteam måske lære dig, hvordan du udfører luftvejsklareringsteknikker (ACT) for at løsne og dræne slim fra dit barns lunger.

Takeaway

Mange forskellige typer genetiske mutationer kan forårsage CF. De specifikke typer genetiske mutationer, som dit barn har, kan påvirke deres symptomer og behandlingsplan. Hvis du vil lære mere om dit barns behandlingsmuligheder, skal du tale med deres læge. I de fleste tilfælde vil deres læge anbefale genetisk testning.