Sådan genkendes Rett syndrom

Indhold

• Funktioner af Rett syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Forventede levealder
• Hvad forårsager Rett syndrom
• Behandling for Rett syndrom

Retts syndrom, også kaldet cerebro-atrofisk hyperammonæmi, er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og næsten udelukkende rammer piger.

Børn med Rett syndrom holder op med at lege, isoleres og mister deres lærte færdigheder, såsom at gå, tale eller endda bevæge deres hænder, hvilket giver anledning til ufrivillige håndbevægelser, der er karakteristiske for sygdommen.

Rett syndrom har ingen kur, men kan styres ved brug af lægemidler, der f.eks. Reducerer epileptiske anfald, spasticitet og vejrtrækning. Men fysioterapi og psykomotorisk stimulering er til stor hjælp og bør helst udføres dagligt.

Funktioner af Rett syndrom

På trods af de symptomer, som de fleste henvender sig til forældre, vises først efter 6 måneders liv, har babyen med Rett syndrom hypotoni og kan ses af forældre og familie som en meget 'god' baby og let at passe på.

Dette syndrom udvikler sig i 4 faser, og nogle gange ankommer diagnosen kun omkring 1 år eller senere, afhængigt af de tegn, som hvert barn præsenterer.

Første faseforekommer mellem 6 og 18 måneders levetid, og der er:

• Stop barnets udvikling
• Hovedomkredsen følger ikke den normale vækstkurve;
• Nedsat interesse for andre mennesker eller børn med en tendens til at isolere sig.

Andet niveau, opstår fra en alder af 3 år og kan vare i uger eller måneder:

• Barnet græder meget, selv uden nogen åbenbar grund;
• Barnet forbliver altid irriteret;
• Gentagne håndbevægelser vises;
• Åndedrætsændringer vises, med vejrtrækning stoppet i løbet af dagen, et øjeblik med øget åndedrætsfrekvens;
• Krampeanfald og anfald af epilepsi hele dagen;
• Søvnforstyrrelser kan være almindelige;
• Det barn, der allerede talte, kan stoppe med at tale fuldstændigt.

Tredje fase, der forekommer for omkring 2 og 10 år siden:

• Der kan være en vis forbedring af de hidtil viste symptomer, og barnet kan vende tilbage til at vise interesse for andre;
• Vanskeligheden ved at flytte bagagerummet er tydelig, der er vanskeligheder med at rejse sig;
• Spasticitet kan være til stede;
• Skoliose udvikler sig, der forringer lungefunktionen;
• Det er almindeligt at male dine tænder under søvn;
• Fodring kan være normal, og barnets vægt har også en tendens til at være normal med en let vægtforøgelse;
• Barnet kan miste vejret, sluge luft og få for meget spyt.

Fjerde fase, der forekommer omkring 10 år:

• Tab af bevægelse lidt efter lidt og forværring af skoliose;
• Den mentale mangel bliver alvorlig;
• Børn, der var i stand til at gå, mister denne evne og har brug for en kørestol.

Børn, der kan lære at gå, har stadig problemer med at bevæge sig og tåler generelt eller tager de første skridt baglæns. Derudover kan de muligvis ikke komme nogen steder, og deres gåtur ser ud til at være formålsløs, fordi hun ikke går for at møde en anden person eller for eksempel at hente noget legetøj.

Hvordan diagnosen stilles

?????? Diagnosen stilles af en neuropædiæter, der analyserer hvert barn i detaljer i henhold til de viste tegn. Til diagnose skal mindst følgende egenskaber overholdes:

• Tilsyneladende normal udvikling indtil 5 måneders levetid;
• Normal hovedstørrelse ved fødslen, men følger ikke den ideelle måling efter 5 måneders levetid;
• Tab af evnen til at bevæge hænder normalt omkring 24 og 30 måneder, hvilket giver anledning til ukontrollerede bevægelser såsom at vride eller bringe dine hænder til munden;
• Barnet holder op med at interagere med andre mennesker i begyndelsen af ​​disse symptomer;
• Manglende koordinering af trunkbevægelser og ukoordineret gang;
• Barnet taler ikke, kan ikke udtrykke sig, når det ønsker noget og forstår ikke, når vi taler til det;
• Alvorlig udviklingsforsinkelse med at sidde, kravle, tale og gå meget senere end forventet.

En anden mere pålidelig måde at vide, om dette syndrom virkelig er, er at have en genetisk test, fordi ca. 80% af børn med klassisk Rett-syndrom har mutationer i MECP2-genet. Denne undersøgelse kan ikke udføres af SUS, men den kan ikke nægtes af private sundhedsplaner, og hvis dette sker, skal du indgive en sag.

Forventede levealder

Børn, der er diagnosticeret med Rett-syndrom, kan leve længe, ​​over 35 år, men kan lide pludselig død, mens de sover, mens de stadig er babyer. Nogle situationer, der favoriserer alvorlige komplikationer, der kan være dødelige, inkluderer tilstedeværelsen af ​​infektioner, luftvejssygdomme, der udvikler sig på grund af skoliose og dårlig lungeekspansion.

Barnet kan gå i skole og kan lære visse ting, men ideelt set bør det integreres i specialundervisning, hvor dets tilstedeværelse ikke tiltrækker meget opmærksomhed, hvilket kan forringe dets interaktion med andre.

Hvad forårsager Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sygdom, og normalt er de berørte børn de eneste i familien, medmindre de har en tvillingebror, som sandsynligvis vil have den samme sygdom. Denne sygdom er ikke forbundet med nogen handling, der er truffet af forældrene, og derfor behøver forældrene ikke at føle sig skyldige.

Behandling for Rett syndrom

Behandlingen skal udføres af børnelægen indtil barnet er 18 år og skal efterfølges af en praktiserende læge eller neurolog efter det.

Konsultationer skal finde sted hver sjette måned, og i dem kan vitale tegn, højde, vægt, korrekt medicinering, vurdering af børns udvikling, hudændringer såsom tilstedeværelsen af ​​decubitus sår, som er liggesårene, der kan blive inficeret, observeres, hvilket øger risiko for død. Andre aspekter, der kan være vigtige, er evaluering af udvikling og åndedræts- og kredsløbssystemet.

Fysioterapi bør udføres gennem hele livet for den person med Rett syndrom og er nyttige til forbedring af tone, kropsholdning, vejrtrækning og teknikker som Bobath kan bruges til at hjælpe børns udvikling.

Psykomotoriske stimuleringssessioner kan afholdes ca. 3 gange om ugen og kan fx hjælpe med motorisk udvikling, mindske sværhedsgraden af ​​skoliose, savlingskontrol og social interaktion. Terapeuten kan indikere nogle øvelser, der kan udføres hjemme af forældrene, så den neurologiske og motoriske stimulus udføres dagligt.

At have en person med Rett-syndrom derhjemme er en trættende og vanskelig opgave. Forældre kan blive meget følelsesmæssigt drænet, og derfor kan de rådes til at blive fulgt af psykologer, der kan hjælpe med at håndtere deres følelser.