Hvad er medfødt multipel arthrogryposis (AMC)

Indhold

• Tegn og symptomer på Arthrogryposis
• Hvad der forårsager
• Behandling af Arthrogryposis

Medfødt multipel arthrogryposis (AMC) er en alvorlig sygdom, der er kendetegnet ved deformiteter og stivhed i leddene, som forhindrer barnet i at bevæge sig, hvilket skaber intens muskelsvaghed. Muskelvævet erstattes derefter af fedt og bindevæv. Sygdommen manifesterer sig i fostrets udviklingsproces, som næsten ikke har nogen bevægelse i moderens mave, hvilket kompromitterer dannelsen af ​​dets led og normal knoglevækst.

"Trædukke" er generelt et udtryk, der bruges til at beskrive børn med arthrogripose, der til trods for alvorlige fysiske deformiteter har normal mental udvikling og er i stand til at lære og forstå alt, hvad der sker omkring dem. Motordeformiteter er alvorlige, og det er normalt for barnet at have en dårligt udviklet mave og bryst, hvilket kan gøre vejrtrækningen meget vanskelig.

Tegn og symptomer på Arthrogryposis

Ofte stilles diagnosen først efter fødslen, når det observeres, at barnet virkelig ikke kan bevæge sig og præsenterer:

• Mindst 2 ubevægelige led;
• Spændte muskler
• Fælles forskydning
• Muskelsvaghed;
• Medfødt fodfod;
• Skoliose;
• Tarm kort eller dårligt udviklet;
• Besvær med at trække vejret eller spise.

Efter fødslen, når barnet observeres og udfører tests såsom radiografi af hele kroppen og blodprøver for at søge efter genetiske sygdomme, da Arthrogryposis kan være til stede i flere syndromer.

Prænatal diagnose er ikke særlig let, men det kan gøres gennem ultralyd, nogle gange kun i slutningen af ​​graviditeten, når den observeres:

• Fravær af babyens bevægelser
• Unormal position af arme og ben, som normalt er bøjet, selvom den også kan strækkes fuldt ud;
• Barnet er mindre end den ønskede størrelse i svangerskabsalderen;
• Overdreven fostervand;
• Kæbe dårligt udviklet;
• Flad næse;
• Lille lungeudvikling
• Kort navlestreng.

Når barnet ikke bevæger sig under ultralydsundersøgelsen, kan lægen muligvis trykke på kvindens mave for at opmuntre barnet til at bevæge sig, men det sker ikke altid, og lægen kan tro, at barnet sover. De andre tegn er muligvis ikke meget klare eller måske ikke så tydelige for at gøre opmærksom på denne sygdom.

Hvad der forårsager

Selvom det ikke er kendt nøjagtigt alle årsagerne, der kan føre til udvikling af arthrogripose, er det kendt, at nogle faktorer favoriserer denne sygdom, såsom brugen af ​​medicin under graviditeten uden ordentlig medicinsk vejledning; infektioner, som f.eks. forårsaget af Zika-virussen, traumer, kroniske eller genetiske sygdomme, stofbrug og alkoholmisbrug.

Behandling af Arthrogryposis

Kirurgisk behandling er den mest angivne og sigter mod at tillade en vis bevægelse af leddene. Jo hurtigere operationen udføres, jo bedre bliver den, og derfor er idealet, at knæ- og fodoperationer skal udføres inden 12 måneder, det vil sige inden barnet begynder at gå, hvilket kan give barnet mulighed for at gå alene.

Behandlingen af ​​arthrogryposis inkluderer også forældrevejledning og en interventionsplan, der sigter mod at udvikle barnets uafhængighed, som fysioterapi og ergoterapi er indiceret til. Fysioterapi skal altid individualiseres under hensyntagen til de behov, som hvert barn præsenterer, og bør starte så hurtigt som muligt for en bedre psykomotorisk stimulus og børns udvikling.

Men afhængigt af sværhedsgraden af ​​deformationerne kan det være nødvendigt med støtteudstyr såsom rullestole, tilpasset materiale eller krykker for bedre støtte og større frihed. Lær mere om behandlingen af ​​Arthrogryposis.