Fanconi anæmi: hvad det er, de vigtigste symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen udføres

Fanconi-anæmi er en genetisk og arvelig sygdom, som er sjælden og forekommer hos børn med udseende af medfødte misdannelser, set ved fødslen, progressiv knoglemarvsfejl og disposition for kræft, ændringer, der normalt bemærkes i de første år af barnet liv.

Selvom det kan præsentere flere tegn og symptomer, såsom ændringer i knogler, hudpletter, nedsat nyrefunktion, kort statur og større chancer for at udvikle tumorer og leukæmi, kaldes denne sygdom anæmi, fordi dens vigtigste manifestation er faldet i produktionen af ​​blodlegemer gennem knoglemarven.

For at behandle Fanconis anæmi er det nødvendigt at følge op med en hæmatolog, der leder blodtransfusioner eller knoglemarvstransplantationer. Screening og forholdsregler for at forhindre eller opdage kræft tidligt er også meget vigtige.

Vigtigste symptomer

Nogle af tegn og symptomer på Fanconi-anæmi inkluderer:

• Anæmi, lave blodplader og færre hvide blodlegemer, hvilket øger risikoen for svaghed, svimmelhed, bleghed, lilla pletter, blødning og gentagne infektioner;
• Knogledeformiteter, såsom fravær af tommelfinger, mindre tommelfinger eller forkortelse af armen, mikrocefali, finjusteret ansigt med lille mund, små øjne og lille hage;
• Kort, da børn er født med lav vægt og højde under den forventede i deres alder;
• Pletter på huden kaffe med mælk farve;
• Øget risiko for at udvikle kræft, såsom leukæmier, myelodysplasier, hudkræft, hoved- og halscancer og køns- og urologiske regioner;
• Ændringer i syn og hørelse.

Disse ændringer er forårsaget af genetiske defekter, der overføres fra forældre til børn, som påvirker disse dele af kroppen. Nogle tegn og symptomer kan være mere intense hos nogle mennesker end hos andre, da intensiteten og den nøjagtige placering af den genetiske ændring kan variere fra person til person.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Fanconis anæmi er mistænkt gennem klinisk observation og sygdommens tegn og symptomer. Udførelsen af ​​blodprøver, såsom blodtælling, ud over billeddannende tests såsom MR, ultralyd og røntgen af ​​knoglerne kan være nyttige til at identificere de problemer og deformiteter, der er forbundet med sygdommen.

Diagnosen bekræftes hovedsageligt af en genetisk test kaldet Chromosomal Fragility Test, som er ansvarlig for påvisning af pauser eller mutationer af DNA i blodlegemer.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Fanconis anæmi udføres under vejledning af hæmatologen, der anbefaler blodtransfusioner og brug af kortikosteroider for at forbedre blodaktiviteten.

Men når marven går konkurs, er det kun muligt at helbrede den med en knoglemarvstransplantation. Hvis personen ikke har en kompatibel donor til at udføre denne transplantation, kan en behandling med androgenhormoner bruges til at mindske antallet af blodtransfusioner, indtil donoren findes.

Personen med dette syndrom og hans familie skal også have en opfølgning og rådgivning fra en genetiker, som vil rådgive om eksamen og spore andre mennesker, der kan have eller videregive denne sygdom til deres børn.

Derudover er det meget vigtigt, på grund af genetisk ustabilitet og øget risiko for kræft, at personen med denne sygdom gennemgår regelmæssige screeninger og tager nogle forholdsregler som:

• Lad være med at ryge;
• Undgå indtagelse af alkoholholdige drikkevarer;
• Udfør vaccination mod HPV;
• Undgå at udsætte dig selv for stråling såsom røntgenstråler;
• Undgå overdreven eksponering eller uden solbeskyttelse;

Det er også vigtigt at gå til konsultationer og følge op med andre specialister, der kan opdage mulige ændringer, såsom tandlæge, ØNH, urolog, gynækolog eller logoped.